けいれん性発声障害の神経病理学

痙攣性発声障害 (SD) は、発声のための喉頭筋組織の神経制御に影響を与える局所性ジストニアです。 SD の臨床症状は説明されていますが、根底にある病理学的メカニズムは不明のままです。 治療戦略は利益が少なく、費用がかかります。

筋緊張性発声障害 (MTD) は、多くの場合、行動療法の恩恵を受けるため、行動発声障害と見なされます。 この音声誤用障害の病因は不明のままですが、神経学的とは見なされておらず、SD とは異なると考えられています。

声の振戦 (VT) は良性の本態性振戦の一種です。 重症度の低い人では、声の震えは行動によって引き起こされ、発声中にのみ発生します。 より深刻なケースでは、振戦は呼気や囁きの際にも存在し、口蓋帆や咽頭などの他の構造に影響を与える可能性があります. これも神経障害と見なされますが、SD とは性質が異なる場合があります。 これらの障害はどちらも SD と同時に発生する可能性がありますが、独立して発生することもあります。

SD、MTD、VT の患者および健康なボランティアの死前および死後の脳の解剖学的特徴は、SD の病因への洞察を提供するために、イメージングおよび神経組織学的手法を使用して調査されます。 SD の神経病理学的根拠と、それが他の音声障害とどのように異なるかを特定することで、SD の神経学的根拠の理解が深まります。

目的:

この研究の目的は、SD患者の死前および死後の脳の解剖学的および形態学的特徴を調査し、磁気共鳴画像法（MRI）、拡散テンソル画像法（DTI）を使用して、MTDやVTなどの他の音声障害とどのように異なるかを判断することです。 、および神経組織学的手法。

調査対象母集団：

SD、MTD、および VT の診断で紹介された人を検査して、障害の症状があるかどうかを確認し、神経学的、精神的、または頭頸部障害のない研究ボランティアを特定する予定です。 研究ボランティアは、家族関係のないSD、MTD、およびVTの人の配偶者である可能性があります。

デザイン：

これは自然史研究です。 研究の生前の部分では、SD、MTD、および VT の人と研究ボランティアが、研究の適格性についてスクリーニングされます。 3Tスキャナーを使用した脳MRIは、患者グループと研究ボランティアグループの両方の最初の60人の参加者に対して、灰白質の体積再構成のために実行されます。 さらに、7Tスキャナーを使用した高解像度MRIを取得して、20人の対照と比較して、同じ20人のSD患者の局所的な構造の違いを個人ベースで特定します。 DTI は、グループあたり 25 人の被験者の白質路の可視化のために実施されます。 残りの被験者は、脳提供の前にスクリーニングと解剖学的MRIスキャンのみを受けます。

死後の段階では、研究は診断目的で死後の脳標本の MRI を使用します。 脳および喉頭組織を組織学的に処理して、2 つのグループ間の形態学的異常を定量化します。 主要な MRI 研究に参加する被験者の約 48% が脳/喉頭の提供にも同意すると推定されるため、1 グループあたり最大 30 人の追加被験者を研究に募集する必要があります。 過去に喉頭および音声セクションのプロトコルに参加した以前の患者の多くは、参加に興味があるかどうかを判断するために連絡を受けます。

結果の測定:

1. 死前のイメージング技術は、MTD、VT、および研究ボランティアと比較して、SD患者の脳解剖学に違いがあるかどうかを判断します。

   1. 発声に関与する灰白質領域の体積再構成。
   2. 関心のある脳領域間の白質路の可視化。
2. 死後 MRI は、MTD、VT および研究ボランティアと比較して、同じ SD 患者の死前脳と死後脳の不一致を特定します。
3. 脳切片の顕微鏡検査は、MTD および VT 患者とは異なる SD 患者の音声生成に関与する皮質および皮質下領域に異常が見られるかどうかを判断します。
4. 喉頭の顕微鏡検査により、SD 患者、MTD および VT 患者、および対照者の運動神経終末および感覚神経終末の分布が決定されます。