Neuropatologia della disfonia spasmodica

• CRITERIO DI INCLUSIONE:

Saranno idonei per lo studio volontari sani di ricerca e pazienti con SD, MTD e VT a partire da 21 anni di età.

PAZIENTI SD:

• Una diagnosi di SD adduttore o adduttore sarà basata su test vocali e nasolaringoscopia a fibre ottiche condotti durante il colloquio iniziale da un otorinolaringoiatra e logopedista secondo i seguenti criteri:

  1. Raucedine tesa intermittente, interruzioni vocali incontrollate o cambiamenti di tono durante vocali, liquidi (r & l), semivocali (w & y), durante il parlato sono presenti nell'adduttore SD, o
  2. Consonanti mute prolungate che producono pause affannose sono presenti in abductor SD,
  3. Sintomi meno evidenti durante il sussurro, il canto o il falsetto,
  4. Voce normale e movimento delle corde vocali per la funzione laringea protettiva ed emotiva, come tosse, risata o pianto.
• Tessuto post-mortem del cervello e della laringe di pazienti affetti da SD deceduti per cause diverse da quelle neurologiche, psichiatriche e laringologiche che non influirebbero sul nostro studio come determinato dall'anamnesi.

PAZIENTI MTD:

• Aumento della tensione dei muscoli fonatori nei muscoli paralaringei e sopraioidei alla palpazione;
• Una postura laringea ipertonica coerente per la fonazione, come una compressione antero-posteriore (postura a foro stenopeico) o iperadduzione ventricolare e un'assenza di SD o tremore vocale come determinato da un logopedista e dall'otorinolaringoiatra del personale;
• Esclusione di altre patologie laringee sulla base di un esame nasolaringoscopico a fibre ottiche condotto durante il colloquio iniziale dal personale otorinolaringoiatra.

PAZIENTI TV:

• Tremore vocale durante la vocalizzazione che coinvolge principalmente le strutture laringee;
• Esclusione di altre patologie laringee sulla base di un esame nasolaringoscopico a fibre ottiche condotto durante il colloquio iniziale dal personale otorinolaringoiatra.

CONTROLLI:

• La normale funzione vocale si riferisce alla normale qualità della voce con una storia negativa di disturbi della voce o della laringe.
• Ricerca volontari senza problemi neurologici, psichiatrici, otorinolaringoiatrici come determinato dall'anamnesi e dall'esame da parte di un medico.

CRITERI DI ESCLUSIONE:

• Le donne incinte saranno escluse dallo studio fino al momento in cui non saranno più gravide.
• Qualsiasi individuo con una storia medica o diagnosi post mortem di una o più delle seguenti controindicazioni sarà escluso dallo studio:

PAZIENTI SD, MTD E VT:

• Altre patologie laringee determinate dall'anamnesi e dall'esame nasolaringoscopico a fibre ottiche condotto durante lo screening iniziale dall'otorinolaringoiatra e dal logopedista, come:

  1. Paralisi delle corde vocali, paresi, anomalia articolare o neoplasia;
  2. Noduli delle corde vocali, polipi, carcinoma, cisti, ulcere da contatto o laringiti croniche;
  3. problemi di deglutizione; ostruzione delle vie aeree
• Problemi del linguaggio determinati dall'anamnesi e dall'esame dell'otorinolaringoiatra e del logopedista.
• Malattie e disturbi neurologici come l'ictus che colpisce le regioni cerebrali di interesse, disturbi del movimento (per es., malattia di Huntington, corea, mioclono, sindrome di Gilles de la Tourette, morbo di Parkinson, paralisi sopranucleare progressiva e sindromi indotte da neurolettici), tumori cerebrali, lesioni cerebrali con perdita di coscienza, malattie genetiche del SNC, infezioni croniche del sistema nervoso, atassie, miopatie, miastenia grave, malattie demielinizzanti, epilessia, alcolismo e tossicodipendenza.
• Malattie e disturbi psichiatrici come schizofrenia, depressione maggiore e/o bipolare e disturbo ossessivo-compulsivo.

CONTROLLI:

• Patologie laringee determinate dall'anamnesi e dall'esame nasolaringoscopico a fibre ottiche condotto durante lo screening iniziale dall'otorinolaringoiatra e dal logopedista, come ad esempio:

  1. Disfonia spasmodica, disfonia da tensione muscolare, tremore della voce;
  2. Paralisi delle corde vocali, paresi, anomalia articolare o neoplasia;
  3. Noduli delle corde vocali, polipi, carcinoma, cisti, ulcere da contatto o laringiti croniche;
  4. problemi di deglutizione;
• Problemi di linguaggio determinati dall'anamnesi e dall'esame da parte dell'otorinolaringoiatra e di un logopedista.
• Malattie e disturbi neurologici come l'ictus che colpisce le regioni cerebrali di interesse, disturbi del movimento (ad esempio, malattia di Huntington, corea, mioclono, sindrome di Gilles de la Tourette, tremore essenziale, morbo di Parkinson, paralisi sopranucleare progressiva e sindromi indotte da neurolettici), tumori che coinvolgono la regione cerebrale di interesse, malattie genetiche del SNC, lesioni cerebrali traumatiche con perdita di coscienza infezioni croniche del sistema nervoso, atassie, miopatie, miastenia grave, malattie demielinizzanti, epilessia, alcolismo e tossicodipendenza.
• Malattie e disturbi psichiatrici come schizofrenia, depressione maggiore e/o bipolare e disturbo ossessivo-compulsivo.