Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Neuropathologie van krampachtige dysfonie

Neuropathologische basis van krampachtige dysfonie en gerelateerde stemstoornissen

Deze studie zal zoeken naar afwijkingen in de hersenen van personen die lijden aan krampachtige dysfonie, een vorm van bewegingsstoornis waarbij onwillekeurige "spasmen" van de spieren in de stembanden betrokken zijn, waardoor spraakonderbrekingen en de stemkwaliteit worden aangetast. De oorzaken van deze aandoening zijn niet bekend. De studie zal de resultaten van magnetische resonantie beeldvorming (MRI) vergelijken bij mensen met spasmodische dysfonie en bij gezonde vrijwilligers.

Mensen met adductoren of abductoren krampachtige dysfonie en gezonde vrijwilligers kunnen in aanmerking komen voor deze studie. Kandidaten worden gescreend met een medische geschiedenis, lichamelijk onderzoek en een test genaamd nasolaryngoscopie. Voor deze test wordt de binnenkant van de neus van de proefpersoon besproeid met een decongestivum en wordt een kleine, flexibele buis, een nasolaryngoscoop genaamd, door de neus naar de achterkant van de keel gevoerd om onderzoek van het strottenhoofd (stembox) mogelijk te maken. Tijdens deze procedure wordt de proefpersoon gevraagd taken uit te voeren zoals praten, zingen, fluiten en langdurige klinkers uitspreken. De nasolaryngoscoop is verbonden met een camera om de bewegingen van de stemplooien tijdens deze taken vast te leggen.

In aanmerking komende deelnemers ondergaan vervolgens een MRI van de hersenen. MRI gebruikt een sterk magnetisch veld en radiogolven in plaats van röntgenstralen om beelden van lichaamsorganen en weefsels te verkrijgen. Voor deze test ligt de proefpersoon op een tafel die in de MRI-scanner schuift, een smalle metalen cilinder, met oordopjes om het harde kloppende geluid dat tijdens de scan optreedt, te dempen. Tijdens MRI worden anatomische beelden van de hersenen verkregen. De proefpersoon kan worden gevraagd om deel te nemen aan maximaal twee scansessies. Elke sessie duurt ongeveer 1-1/2 uur.

Deelnemers kunnen ook worden gevraagd om zich vrijwillig aan te melden voor een hersendonatieprogramma dat optioneel is. Informatie verkregen uit gedoneerd weefsel kan leiden tot betere behandelingen en mogelijke genezingen voor krampachtige dysfonie.

Studie Overzicht

Gedetailleerde beschrijving

Spasmodische dysfonie (SD) is een focale dystonie die de neurale controle van de larynxmusculatuur voor spraakproductie aantast. Hoewel de klinische symptomen van SD zijn beschreven, blijven de onderliggende pathologische mechanismen onbekend. Behandelingsstrategieën zijn van korte duur en van korte duur.

Spierspanningsdysfonie (MTD) wordt beschouwd als een gedragsstemstoornis omdat veel gevallen baat hebben bij gedragstherapie. De etiologie van deze vocale misbruikstoornis blijft onbekend, maar wordt niet als neurologisch beschouwd en wordt verondersteld te verschillen van SD.

Vocale tremor (VT) is een vorm van goedaardige essentiële tremor. Bij minder ernstig getroffen personen wordt vocale tremor actie-geïnduceerd en treedt alleen op tijdens vocalisatie. In ernstigere gevallen kan de tremor ook aanwezig zijn tijdens het uitademen en fluisteren en andere structuren aantasten, zoals het velum en de keelholte. Dit wordt ook beschouwd als een neurologische aandoening, maar kan qua karakter verschillen van SD. Beide stoornissen kunnen samen met SD voorkomen, maar kunnen ook onafhankelijk van elkaar voorkomen.

De anatomische kenmerken van pre- en postmortale hersenen bij patiënten met SD, MTD en VT en gezonde vrijwilligers zullen worden onderzocht met behulp van beeldvormende en neurohistologische technieken om inzicht te krijgen in de pathogenese van SD. Identificatie van de neuropathologische basis van SD en hoe deze verschilt van andere stemstoornissen zou ons begrip van de neurologische basis van SD vergroten.

DOELSTELLINGEN:

Ons doel in deze studie is om de anatomische en morfologische kenmerken van premortale en postmortale hersenen van personen met SD te onderzoeken en te bepalen hoe deze verschillen van andere stemstoornissen zoals MTD en VT met behulp van magnetische resonantie beeldvorming (MRI), diffusie tensor beeldvorming (DTI). en neurohistologische technieken.

ONDERZOEKSBEVOLKING:

We zijn van plan personen te onderzoeken die zijn doorverwezen met de diagnose SD, MTD en VT om te bevestigen of ze symptomen van de stoornis hebben en om onderzoeksvrijwilligers te identificeren die geen neurologische, psychiatrische of hoofd- en nekaandoeningen hebben. De onderzoeksvrijwilligers kunnen echtgenoten zijn van personen met SD, MTD en VT zonder familierelatie.

ONTWERP:

Dit is een natuurhistorisch onderzoek. In het premortale deel van het onderzoek worden personen met SD, MTD en VT en onderzoeksvrijwilligers gescreend op geschiktheid voor het onderzoek. Hersen-MRI met behulp van een 3T-scanner zal worden uitgevoerd voor volumetrische reconstructie van grijze stof bij de eerste 60 deelnemers in zowel de patiëntengroep als de vrijwilligersgroep. Bovendien zal een MRI met hoge resolutie met behulp van een 7T-scanner worden verkregen om focale structurele verschillen op individuele basis te identificeren bij dezelfde 20 SD-patiënten in vergelijking met 20 controles. DTI zal worden uitgevoerd voor visualisatie van wittestofbanen bij 25 proefpersonen per groep. De overige proefpersonen ondergaan alleen de screening en anatomische MRI-scans voorafgaand aan hersendonatie.

In de postmortale fase zal de studie MRI van de postmortale hersenmonsters gebruiken voor diagnostische doeleinden. Hersen- en strottenhoofdweefsel zullen histologisch worden verwerkt om morfologische afwijkingen tussen de twee groepen te kwantificeren. Omdat geschat wordt dat ongeveer 48% van de proefpersonen die deelnemen aan het hoofd-MRI-onderzoek ook toestemming zullen geven voor hersen-/larynxdonatie, zullen maximaal 30 extra proefpersonen per groep worden geworven voor het onderzoek. Veel van de eerdere patiënten die in het verleden hebben deelgenomen aan larynx- en spraaksectieprotocollen zullen worden gecontacteerd om te bepalen of ze geïnteresseerd zijn in deelname.

UITKOMSTMATEN:

  1. Premortale beeldvormingstechnieken zullen bepalen of er verschillen zijn in de hersenanatomie van patiënten met SD in vergelijking met MTD, VT en onderzoeksvrijwilligers:

    1. Volumetrische reconstructie van grijze stofgebieden die betrokken zijn bij stemproductie;
    2. Visualisatie van de witte stofbanen tussen hersengebieden van belang.
  2. Postmortale MRI zal discrepanties identificeren tussen premortale en postmortale hersenen van dezelfde personen met SD in vergelijking met MTD, VT en onderzoeksvrijwilligers.
  3. Microscopisch onderzoek van hersensecties zal bepalen of afwijkingen kunnen worden gevonden in de corticale en subcorticale gebieden die betrokken zijn bij stemproductie bij personen met SD die verschillen van patiënten met MTD en VT.
  4. Microscopisch onderzoek van het strottenhoofd zal de verdeling van motorische en sensorische zenuwuiteinden bepalen bij personen met SD en bij patiënten met MTD en VT en controles.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

97

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Verenigde Staten, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

19 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Primair klinisch

Beschrijving

  • INSLUITINGSCRITERIA:

Gezonde onderzoeksvrijwilligers en patiënten met SD, MTD en VT vanaf 21 jaar komen in aanmerking voor de studie.

SD-PATIËNTEN:

  • Een diagnose van adductor- of abductor-SD zal gebaseerd zijn op stemtesten en fiberoptische nasolaryngoscopie uitgevoerd tijdens het eerste interview door een otolaryngoloog en logopedist volgens de volgende criteria:

    1. Intermitterende gespannen heesheid, ongecontroleerde stemonderbrekingen of veranderingen in toonhoogte tijdens klinkers, vloeistoffen (r & l), halfklinkers (w & y), tijdens spraak zijn aanwezig in adductor SD, of
    2. Langdurige stemloze medeklinkers die adempauzes produceren, zijn aanwezig in abductor SD,
    3. Minder opvallende symptomen tijdens fluisteren, zingen of falsetto,
    4. Normale stem- en stemplooibeweging voor beschermende en emotionele larynxfunctie, zoals hoesten, lachen of huilen.
  • Postmortaal hersen- en strottenhoofdweefsel van SD-patiënten overleden aan andere dan neurologische, psychiatrische, laryngologische oorzaken die geen invloed zouden hebben op ons onderzoek, zoals bepaald door de medische geschiedenis.

MTD-PATIËNTEN:

  • Verhoogde fonetische spierspanning in de paralaryngeale en suprahyoïde spieren bij palpatie;
  • Een consistente hypertone larynxhouding voor fonatie, zoals een anterieur-posterieure samendrukking (speldenprikhouding) of ventriculaire hyperadductie en afwezigheid van SD of vocale tremor zoals vastgesteld door een logopedist en de KNO-arts;
  • Uitsluiting van andere larynxpathologieën op basis van een fiberoptisch nasolaryngoscopisch onderzoek uitgevoerd tijdens het eerste interview door de otolaryngoloog van het personeel.

VT-PATIËNTEN:

  • Vocale tremor tijdens vocalisatie waarbij voornamelijk larynxstructuren betrokken zijn;
  • Uitsluiting van andere larynxpathologieën op basis van een fiberoptisch nasolaryngoscopisch onderzoek uitgevoerd tijdens het eerste interview door de otolaryngoloog van het personeel.

BEDIENING:

  • Normale stemfunctie verwijst naar een normale stemkwaliteit met een negatieve voorgeschiedenis van stem- of larynxaandoeningen.
  • Onderzoeksvrijwilligers zonder neurologische, psychiatrische, otolaryngologische problemen zoals bepaald door medische geschiedenis en onderzoek door een arts.

UITSLUITINGSCRITERIA:

  • Zwangere vrouwen worden van het onderzoek uitgesloten tot het moment dat ze niet langer zwanger zijn.
  • Elke persoon met een medische geschiedenis of postmortale diagnose van een of meer van de volgende contra-indicaties wordt uitgesloten van het onderzoek:

SD-, MTD- EN VT-PATIËNTEN:

  • Andere larynxpathologieën zoals bepaald door medische geschiedenis en fiberoptisch nasolaryngoscopisch onderzoek uitgevoerd tijdens de eerste screening door de KNO-arts en logopedist, zoals:

    1. Stemplooiverlamming, parese, gewrichtsafwijking of neoplasma;
    2. Knobbeltjes in de stemplooien, poliepen, carcinoom, cysten, contactulcera of chronische laryngitis;
    3. Slikproblemen; luchtwegobstructie
  • Spraakproblemen zoals vastgesteld door anamnese en onderzoek door KNO-arts en logopedist.
  • Neurologische ziekten en aandoeningen zoals een beroerte die de hersengebieden van belang aantasten, bewegingsstoornissen (bijv. de ziekte van Huntington, chorea, myoclonus, het syndroom van Gilles de la Tourette, de ziekte van Parkinson, progressieve supranucleaire verlamming en door neuroleptica geïnduceerde syndromen), hersentumoren, traumatische hersenletsel met bewustzijnsverlies, genetische ziekten van het CZS, chronische infecties van het zenuwstelsel, ataxie, myopathieën, myasthenia gravis, demyeliniserende ziekten, epilepsie, alcoholisme en drugsverslaving.
  • Psychiatrische ziekten en stoornissen zoals schizofrenie, ernstige en/of bipolaire depressie en obsessief-compulsieve stoornis.

BEDIENING:

  • Larynxpathologieën zoals bepaald door medische geschiedenis en fiberoptisch nasolaryngoscopisch onderzoek uitgevoerd tijdens de eerste screening door de KNO-arts en logopedist, zoals:

    1. Krampachtige dysfonie, spierspanningsdysfonie, stemtremor;
    2. Stemplooiverlamming, parese, gewrichtsafwijking of neoplasma;
    3. Knobbeltjes in de stemplooien, poliepen, carcinoom, cysten, contactulcera of chronische laryngitis;
    4. Slikproblemen;
  • Spraakproblemen zoals vastgesteld door anamnese en onderzoek door de KNO-arts en een logopedist.
  • Neurologische ziekten en aandoeningen zoals een beroerte die de hersengebieden van belang aantasten, bewegingsstoornissen (bijv. de ziekte van Huntington, chorea, myoclonus, het syndroom van Gilles de la Tourette, essentiële tremor, de ziekte van Parkinson, progressieve supranucleaire verlamming en door neuroleptica geïnduceerde syndromen), tumoren waarbij het hersengebied betrokken is, genetische ziekten van het CZS, traumatisch hersenletsel met bewustzijnsverlies chronische infecties van het zenuwstelsel, ataxie, myopathieën, myasthenia gravis, demyeliniserende ziekten, epilepsie, alcoholisme en drugsverslaving.
  • Psychiatrische ziekten en stoornissen zoals schizofrenie, ernstige en/of bipolaire depressie en obsessief-compulsieve stoornis.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Spierspanningsdysfonie
Verhoogde fonetische spierspanning in de paralaryngeale en suprahyoïde spieren bij palpatie
Normale vrijwilligers
Normale stemfunctie verwijst naar een normale stemkwaliteit met een negatieve voorgeschiedenis van stem- of laryngeale aandoeningen
Krampachtige dysfonie
Een diagnose van adductor- of abductor-SD zal worden gebaseerd op stemtesten en fiberoptische nasolaryngoscopie die tijdens het eerste interview worden uitgevoerd
Vocale tremor
Vocale tremor tijdens vocalisatie waarbij voornamelijk larynxstructuren betrokken zijn

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Premortale beeldvormingstechnieken zullen bepalen of er verschillen zijn in de hersenanatomie van patiënten met SD in vergelijking met MTD, VT en onderzoeksvrijwilligers
Tijdsspanne: voortdurende
Premortale beeldvormingstechnieken zullen bepalen of er verschillen zijn in de hersenanatomie van patiënten met SD in vergelijking met MTD, VT en onderzoeksvrijwilligers: a) Volumetrische reconstructie van grijze stofgebieden die betrokken zijn bij stemproductie; b) Visualisatie van de witte stofkanalen tussen de hersenen regio's van belang.
voortdurende
Postmortale MRI zal discrepanties identificeren tussen premortale en postmortale hersenen van dezelfde personen met SD in vergelijking met MTD, VT en onderzoeksvrijwilligers
Tijdsspanne: na postmortale MRI
Postmortale MRI zal discrepanties identificeren tussen premortale en postmortale hersenen van dezelfde personen met SD in vergelijking met MTD, VT en onderzoeksvrijwilligers
na postmortale MRI
Microscopisch onderzoek van hersensecties zal bepalen of afwijkingen kunnen worden gevonden in de corticale en subcorticale gebieden die betrokken zijn bij stemproductie bij personen met SD die verschillen van patiënten met MTD en VT
Tijdsspanne: Postmortaal
Microscopisch onderzoek van hersensecties zal bepalen of afwijkingen kunnen worden gevonden in de corticale en subcorticale gebieden die betrokken zijn bij stemproductie bij personen met SD die verschillen van patiënten met MTD en VT
Postmortaal
Microscopisch onderzoek van het strottenhoofd zal de verdeling van motorische en sensorische zenuwuiteinden bepalen bij personen met SD en bij patiënten met MTD en VT en controles
Tijdsspanne: Postmortaal
Microscopisch onderzoek van het strottenhoofd zal de verdeling van motorische en sensorische zenuwuiteinden bepalen bij personen met SD en bij patiënten met MTD en VT en controles
Postmortaal

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Sandra B Martin, National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

14 juli 2005

Primaire voltooiing (Werkelijk)

3 augustus 2022

Studie voltooiing (Werkelijk)

3 augustus 2022

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

8 juli 2005

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

8 juli 2005

Eerst geplaatst (Schatting)

11 juli 2005

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

8 augustus 2022

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

5 augustus 2022

Laatst geverifieerd

1 augustus 2022

Meer informatie

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Gezond

3
Abonneren