Lesch-Nyhan 질병에서 Kuvan의 재판

Lesch-Nyhan 질병(LND)은 하이포크산틴구아닌 포스포리보실트랜스퍼라제(HPRT) 효소 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 퓨린 대사의 X-연관 질환입니다. 고요산혈증, 통풍, 요로결석, 신증이 있는 환자는 알로푸리놀로 효과적으로 치료됩니다. 근긴장 이상증, 무도병, 무정위 운동증, 비자발적 자해 물기, 간병인에 대한 공격성 등의 증후군도 있지만 치료가 불가능합니다.

Kuvan™은 테트라하이드로바이오프테린(BH4)의 한 형태이며 페닐케톤뇨증(PKU)이 있는 사람의 혈중 페닐알라닌 수치를 낮추는 데 도움이 되도록 승인되었습니다. LND 환자는 척수액과 뇌에서 BH4가 감소한 것으로 밝혀졌습니다. BH4는 행동에 영향을 미치는 도파민의 전구체입니다. 이전 연구에서 Nyhan 박사는 LND를 5-하이드록시트립토판과 카비도파로 치료하면 자해 행동이 사라지지만 균일하게 일시적이라는 사실을 발견했습니다.

이것은 HPRT 결핍으로 기록된 Lesch-Nyhan 질병이 있는 4세 이상의 8명의 피험자에 대한 단일 부위 공개 라벨 프로토콜입니다.

이 연구에는 샌디에고에 대한 세 번의 연구 방문과 현지에서 수행된 한 번의 연구 방문이 포함됩니다. 첫 번째 방문은 13일 동안 지속되며, 다음 방문은 4주 및 8주에 일일 방문이며, 현지 연구 방문은 6주에 간단한 외래 환자 방문입니다. 샌디에고를 방문할 때마다 신체 및 신경학적 검사, 연구 직원과의 환자 상호 작용 비디오 녹화, 실험실 분석을 위한 혈액 및 소변 수집이 수행될 것입니다. 가족이나 간병인은 간단한 평가 양식을 작성하고 질병이나 약물 변경 사항을 보고해야 합니다. 또한, 연구 직원은 행동 변화 또는 연구 약물 문제를 논의하기 위해 가족과 매주 전화 연락을 할 것입니다.

Kuvan을 시작한 후 환자의 자해 행동이 악화되면 약물을 중단하고 행동이 기준선으로 돌아올 때까지 환자를 추적합니다.