Kuvanin koe Lesch-Nyhanin taudissa

Lesch-Nyhanin tauti (LND) on X-kytketty puriiniaineenvaihdunnan häiriö, joka johtuu mutaatiosta hypoksantiiniguaniinifosforibosyylitransferaasientsyymin (HPRT) geenissä; potilailla on hyperurikemia, kihti, virtsatiekivi ja nefropatia, joita hoidetaan tehokkaasti allopurinolilla. On myös dystonian, korean ja athetoosin oireyhtymä sekä tahaton itsensä silpova pureminen ja aggressio hoitajia kohtaan, joihin ei ole hoitoa.

Kuvan™ on tetrahydrobiopteriinin (BH4) muoto, ja se on hyväksytty alentamaan veren fenyylialaniinipitoisuutta ihmisillä, joilla on fenyyliketonuria (PKU). LND-potilailla on havaittu alentunut BH4 selkäydinnesteessä ja aivoissa; BH4 on dopamiinin esiaste, jolla on vaikutusta käyttäytymiseen. Aiemmassa tutkimuksessa tohtori Nyhan havaitsi, että LND:n hoito 5-hydroksitryptofaanilla ja karbidopalla poisti itsensä vahingoittavan käyttäytymisen, mutta oli tasaisesti ohimenevää.

Tämä on yhden paikan avoin protokolla kahdeksalle 4-vuotiaalle ja sitä vanhemmalle henkilölle, joilla on Lesch-Nyhanin tauti, joka on dokumentoitu HPRT:n puutteella.

Tutkimukseen sisältyy kolme opintomatkaa San Diegoon ja yksi paikallisesti tehty opintomatka. Ensimmäinen käynti kestää 13 päivää, seuraavat käynnit ovat yksipäiväisiä viikolla 4 ja 8 ja paikallinen opintokäynti on lyhyt avohoitokäynti viikolla 6. Jokaisella San Diego-käynnillä tehdään fyysisiä ja neurologisia tutkimuksia, videoita potilaan vuorovaikutuksesta tutkimushenkilökunnan kanssa sekä veri- ja virtsanotto laboratorioanalyyseja varten. Perheenjäsentä tai hoitajaa pyydetään täyttämään lyhyt arviointilomake ja raportoimaan sairaudesta tai lääkityksen muutoksista. Lisäksi tutkimushenkilöstö on viikoittain puhelimitse yhteydessä perheen kanssa keskustellakseen käyttäytymismuutoksista tai opiskella huumekysymyksistä.

Jos potilaan itsensä vahingoittava käyttäytyminen pahenee Kuvan-hoidon aloittamisen jälkeen, lääke lopetetaan ja potilasta seurataan, kunnes käyttäytyminen palautuu lähtötasolle.