Retssag mod Kuvan i Lesch-Nyhans sygdom

Lesch-Nyhans sygdom (LND) er en X-bundet lidelse i purinmetabolismen, som skyldes mutation i genet for enzymet hypoxanthineguanin-phosphoribosyltransferase (HPRT); patienter har hyperurikæmi, gigt, urinvejssten og nefropati, som effektivt behandles med allopurinol. Der er også et syndrom af dystoni, chorea og athetose, såvel som ufrivillig selvlemlæstende bid og aggression mod deres omsorgspersoner, som der ikke er nogen behandling for.

Kuvan™ er en form for tetrahydrobiopterin (BH4) og er godkendt til at hjælpe med at sænke blodniveauet af phenylalanin hos mennesker, der har phenylketonuri (PKU). LND-patienter har vist sig at have nedsat BH4 i spinalvæsken og hjernen; BH4 er en forløber for dopamin, som har en effekt på adfærd. I en tidligere undersøgelse fandt Dr. Nyhan, at behandling af LND med 5-hydroxytryptophan og carbidopa afskaffede den selvskadende adfærd, men var ensartet forbigående.

Dette er en enkelt sted åben-label protokol for otte forsøgspersoner i alderen 4 år og ældre med Lesch-Nyhan sygdom dokumenteret ved mangel på HPRT.

Undersøgelsen involverer tre studiebesøg til San Diego og et studiebesøg udført lokalt. Det første besøg varer 13 dage, de følgende besøg er enkeltdagsbesøg i uge 4 og uge 8, og det lokale studiebesøg er et kort ambulant besøg i uge 6. Fysiske og neurologiske undersøgelser, videooptagelse af patientens interaktioner med undersøgelsespersonalet og blod- og urinopsamling til laboratorieanalyser vil blive udført ved hvert besøg i San Diego. Et familiemedlem eller en pårørende vil blive bedt om at udfylde et kort vurderingsskema og indberette enhver sygdom eller medicinændringer. Derudover vil undersøgelsespersonalet have ugentlig telefonkontakt med familien for at diskutere eventuelle adfærdsændringer eller spørgsmål om undersøgelsesmedicin.

Hvis patientens selvskadende adfærd bliver værre efter start af Kuvan, vil lægemidlet blive afbrudt, og patienten vil blive fulgt, indtil adfærden vender tilbage til baseline.