Soud s Kuvanem u Lesch-Nyhanovy choroby
Zkouška léčby Kuvan™ (Sapropterin) u pacientů s Lesch Nyhanovou chorobou
Přehled studie
Postavení
Intervence / Léčba
Detailní popis
Lesch-Nyhanova choroba (LND) je X-vázaná porucha metabolismu purinů, která je důsledkem mutace v genu pro enzym hypoxanthineguanin fosforibosyltransferázu (HPRT); pacienti mají hyperurikémii, dnu, močové kameny a nefropatii, které jsou účinně léčeny alopurinolem. Existuje také syndrom dystonie, chorea a atetóza, stejně jako nedobrovolné sebepoškozující kousání a agrese vůči jejich pečovatelům, pro které neexistuje žádná léčba.
Kuvan™ je forma tetrahydrobiopterinu (BH4) a je schválena, aby pomohla snížit hladinu fenylalaninu v krvi u lidí, kteří mají fenylketonurii (PKU). U pacientů s LND bylo zjištěno, že mají snížený BH4 v míšním moku a mozku; BH4 je prekurzor dopaminu, který má vliv na chování. V dřívější studii Dr. Nyhan zjistil, že léčba LND 5-hydroxytryptofanem a karbidopou odstranila sebepoškozující chování, ale byla rovnoměrně přechodná.
Jedná se o jednomístný otevřený protokol pro osm subjektů ve věku 4 let a starších s Lesch-Nyhanovou chorobou dokumentovanou nedostatkem HPRT.
Studie zahrnuje tři studijní návštěvy v San Diegu a jednu studijní návštěvu uskutečněnou lokálně. První návštěva bude trvat 13 dní, následující návštěvy jsou jednodenní návštěvy v týdnu 4 a 8 a místní studijní návštěva je krátká ambulantní návštěva v týdnu 6. Při každé návštěvě v San Diegu se budou provádět fyzikální a neurologická vyšetření, natáčení interakcí pacienta s personálem studie a odběr krve a moči pro laboratorní analýzy. Člen rodiny nebo pečovatel bude požádán, aby vyplnil krátký hodnotící formulář a nahlásil jakékoli onemocnění nebo změny léků. Zaměstnanci studie budou mít navíc týdenní telefonický kontakt s rodinou, aby prodiskutovali jakékoli změny chování nebo problémy se studovanými drogami.
Pokud se pacientovo sebepoškozující chování po zahájení léčby přípravkem Kuvan zhorší, lék bude vysazen a pacient bude sledován, dokud se chování nevrátí na výchozí hodnoty.
Typ studie
Fáze
- Fáze 2
- Fáze 3
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
California
-
San Diego, California, Spojené státy, 92103
- UCSD Mitochondrial and Metabolic Disease Center
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Věk 4 roky a starší
- Musí mít zdokumentovaný důkaz nedostatku HPRT.
- Udržujte stabilní léčebný režim po dobu 30 dnů nebo déle
- Ochotný a schopný cestovat do San Diega na studijní pobyty
- Mít místního neurologa nebo lékaře, který je obeznámen s pacientem nebo má zkušenosti s léčbou poruch chování/neuromuskulárních poruch a je ochoten v případě potřeby pomoci s postupy studie a nežádoucími účinky
Kritéria vyloučení:
- Souběžné zařazení do výzkumné lékové studie
- V současné době užíváte levodopu
- Zvýšené jaterní enzymy
- Porucha nebo onemocnění ledvin nebo jater
- Neschopnost dodržet požadované studijní postupy
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: LÉČBA
- Přidělení: NA
- Intervenční model: SINGLE_GROUP
- Maskování: ŽÁDNÝ
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
EXPERIMENTÁLNÍ: Kuvan
10 mg/kg Kuvanu po dobu 5 dnů a následně 20 mg/kg Kuvanu po dobu celkem 60 dnů
|
perorální 100 mg tablety užívané neporušené nebo rozpuštěné ve vodě nebo jablečné šťávě s ranním jídlem po dobu až 60 dnů
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Klinické reakce, které mají být monitorovány, budou zahrnovat frekvenci a závažnost epizod sebemrzačení, frekvenci a závažnost agresivních činů vůči ostatním a jakýkoli vliv na mimovolní pohyby.
Časové okno: Pravidelně během osmi týdnů léčby na pacienta
|
Pravidelně během osmi týdnů léčby na pacienta
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Účinek Kuvanu na standardní chemické látky, aminokyseliny v plazmě a katecholaminy v plazmě a moči
Časové okno: Pravidelně vyhodnocováno během léčby
|
Pravidelně vyhodnocováno během léčby
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Spolupracovníci
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (AKTUÁLNÍ)
Primární dokončení (AKTUÁLNÍ)
Dokončení studie (AKTUÁLNÍ)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (ODHAD)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (AKTUÁLNÍ)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Metabolické choroby
- Onemocnění mozku
- Onemocnění centrálního nervového systému
- Nemoci nervového systému
- Neurologické projevy
- Neurobehaviorální projevy
- Genetické choroby, vrozené
- Genetická onemocnění, vázaná na X
- Metabolismus, vrozené chyby
- Mentální retardace, X-Linked
- Intelektuální postižení
- Heredodegenerativní poruchy, nervový systém
- Nemoci mozku, Metabolické
- Nemoci mozku, metabolické, vrozené
- Metabolismus purin-pyrimidin, vrozené chyby
- Lesch-Nyhanův syndrom
Další identifikační čísla studie
- WLN01
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .