Kuvan vizsgálata Lesch-Nyhan-kórban
Lesch Nyhan-kórban szenvedő betegek Kuvan™ (szapropterin) kezelésének vizsgálata
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Részletes leírás
A Lesch-Nyhan-kór (LND) a purin-anyagcsere X-hez kötött rendellenessége, amely a hipoxantin-guanin-foszforibozil-transzferáz (HPRT) enzim génjének mutációjából ered; a betegek hyperurikémiában, köszvényben, húgyúti kövekben és nephropathiában szenvednek, amelyeket hatékonyan kezelnek allopurinollal. Létezik még a dystonia, a chorea és az athetosis szindróma, valamint az önkéntelen öncsonkító harapás és a gondozóik iránti agresszió, amelyre nincs kezelés.
A Kuvan™ a tetrahidrobiopterin (BH4) egy formája, és jóváhagyták, hogy segítsen csökkenteni a fenilalanin szintjét a fenilketonuriában (PKU) szenvedő betegek vérében. Az LND-betegeknél csökkent BH4-szint a gerincfolyadékban és az agyban; A BH4 a dopamin prekurzora, amely hatással van a viselkedésre. Egy korábbi tanulmányában Dr. Nyhan azt találta, hogy az LND 5-hidroxi-triptofánnal és karbidopával történő kezelése megszüntette az önkárosító viselkedést, de egyenletesen átmeneti volt.
Ez egy egyhelyi nyílt protokoll nyolc, 4 éves vagy annál idősebb, Lesch-Nyhan-kórban szenvedő alany számára, amelyet a HPRT hiánya dokumentált.
A tanulmány három San Diegó-i tanulmányútból és egy helyben tett tanulmányi látogatásból áll. Az első vizit 13 napig tart, a következő vizitek egynaposak a 4. héten és a 8. héten, a helyi tanulmányi vizit pedig egy rövid járóbeteg-látogatás a 6. héten. Minden San Diegó-i látogatás alkalmával fizikális és neurológiai vizsgálatokat, videófelvételeket készítenek a páciens és a vizsgálati személyzet közötti interakciókról, valamint vér- és vizeletgyűjtést végeznek laboratóriumi elemzésekhez. A családtagokat vagy a gondozókat felkérik, hogy töltsenek ki egy rövid értékelőlapot, és jelentsenek minden betegséget vagy gyógyszeres változást. Ezen túlmenően a vizsgálati személyzet hetente telefonon felveszi a kapcsolatot a családdal, hogy megvitassák a viselkedésbeli változásokat vagy a kábítószer-problémákat.
Ha a beteg önkárosító magatartása rosszabbodik a Kuvan-kezelés megkezdése után, a gyógyszert abba kell hagyni, és a beteget addig követik, amíg a viselkedés vissza nem tér a kiindulási értékre.
Tanulmány típusa
Fázis
- 2. fázis
- 3. fázis
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
California
-
San Diego, California, Egyesült Államok, 92103
- UCSD Mitochondrial and Metabolic Disease Center
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Tanulmányozható nemek
Leírás
Bevételi kritériumok:
- 4 éves és idősebb korosztály
- Dokumentált bizonyítékkal kell rendelkeznie a HPRT-hiányra.
- Stabil kezelési rendet kell alkalmazni 30 napig vagy tovább
- Szívesen és képes San Diegóba utazni a tanulmányútra
- Rendelkezzen helyi neurológussal vagy orvossal, aki ismeri a beteget, vagy jártas a viselkedési/neuromuszkuláris rendellenességek kezelésében, és szükség esetén hajlandó segíteni a vizsgálati eljárásokban és a nemkívánatos eseményekben
Kizárási kritériumok:
- Egyidejű beiratkozás egy vizsgált gyógyszervizsgálatba
- Jelenleg levodopát szed
- Emelkedett májenzimek
- Vese- vagy májkárosodás vagy betegség
- Képtelenség megfelelni a szükséges tanulmányi eljárásoknak
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Elsődleges cél: KEZELÉS
- Kiosztás: NA
- Beavatkozó modell: SINGLE_GROUP
- Maszkolás: EGYIK SEM
Fegyverek és beavatkozások
Résztvevő csoport / kar |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
KÍSÉRLETI: Kuvan
10 mg/ttkg Kuvan 5 napig, majd 20 mg/kg Kuvan összesen 60 napig
|
100 mg-os orális tabletta sértetlenül vagy vízben vagy almalében feloldva reggeli étkezés közben, legfeljebb 60 napig
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Időkeret |
|---|---|
|
A nyomon követendő klinikai válaszok közé tartozik az öncsonkítási epizódok gyakorisága és súlyossága, a másokkal szembeni agresszív cselekedetek gyakorisága és súlyossága, valamint az önkéntelen mozgásokra gyakorolt hatás.
Időkeret: Rendszeresen a kezelés nyolc hete alatt betegenként
|
Rendszeresen a kezelés nyolc hete alatt betegenként
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Időkeret |
|---|---|
|
A Kuvan hatása a standard kémiákra, a plazma aminosavakra, valamint a plazma és a vizelet katekolaminokra
Időkeret: A kezelés során rendszeresen értékelik
|
A kezelés során rendszeresen értékelik
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Együttműködők
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (TÉNYLEGES)
Elsődleges befejezés (TÉNYLEGES)
A tanulmány befejezése (TÉNYLEGES)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (BECSLÉS)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (TÉNYLEGES)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
- Anyagcsere-betegségek
- Agyi betegségek
- Központi idegrendszeri betegségek
- Idegrendszeri betegségek
- Neurológiai megnyilvánulások
- Neuroviselkedési megnyilvánulások
- Genetikai betegségek, veleszületett
- Genetikai betegségek, X-hez kapcsolódó
- Anyagcsere, veleszületett hibák
- Mentális retardáció, X-Linked
- Értelmi fogyatékosság
- Heredodegeneratív rendellenességek, idegrendszer
- Agyi betegségek, anyagcsere
- Agyi betegségek, anyagcsere, veleszületett
- Purin-pirimidin metabolizmus, veleszületett hibák
- Lesch-Nyhan szindróma
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- WLN01
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .