Rettssak mot Kuvan i Lesch-Nyhans sykdom

Lesch-Nyhan sykdom (LND) er en X-koblet forstyrrelse av purinmetabolismen som skyldes mutasjon i genet for enzymet hypoxanthineguanine phosphoribosyltransferase (HPRT); pasienter har hyperurikemi, gikt, urinveissten og nefropati som behandles effektivt med allopurinol. Det er også et syndrom med dystoni, chorea og atetose, så vel som ufrivillig selvlemlestende biting og aggresjon mot deres omsorgspersoner, som det ikke finnes noen behandling for.

Kuvan™ er en form for tetrahydrobiopterin (BH4), og er godkjent for å redusere blodnivået av fenylalanin hos personer som har fenylketonuri (PKU). LND-pasienter har vist seg å ha redusert BH4 i spinalvæsken og hjernen; BH4 er en forløper for dopamin, som har en effekt på atferd. I en tidligere studie fant Dr Nyhan at behandling av LND med 5-hydroksytryptofan og karbidopa opphevet den selvskadende atferden, men var jevnt forbigående.

Dette er en enkeltsteds åpen protokoll for åtte personer i alderen 4 år og eldre med Lesch-Nyhan-sykdom dokumentert ved mangel på HPRT.

Studien innebærer tre studiebesøk til San Diego og ett studiebesøk gjort lokalt. Første besøk vil vare i 13 dager, påfølgende besøk er enkeltdagsbesøk i uke 4 og uke 8, og det lokale studiebesøket er et kort poliklinisk besøk i uke 6. Fysiske og nevrologiske undersøkelser, videoopptak av pasientens interaksjoner med studiepersonalet, og blod- og urininnsamling for laboratorieanalyser vil bli utført ved hvert besøk i San Diego. Et familiemedlem eller omsorgsperson vil bli bedt om å fylle ut et kort vurderingsskjema og rapportere sykdom eller endringer i medisiner. I tillegg vil studiepersonalet ha ukentlig telefonkontakt med familien for å diskutere eventuelle atferdsendringer eller problemer med studiemedisin.

Hvis pasientens selvskadelige oppførsel blir verre etter oppstart av Kuvan, vil legemidlet seponeres og pasienten følges til oppførselen går tilbake til baseline.