Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Próba Kuvana w chorobie Lescha-Nyhana

31 lipca 2019 zaktualizowane przez: University of California, San Diego

Próba leczenia Kuvan™ (sapropteryną) u pacjentów z chorobą Lescha Nyhana

Ocena prawdopodobieństwa, że ​​leczenie preparatem Kuvan (forma tetrahydrobiopteryny) zmniejszy nieprawidłowe zachowanie i/lub objawy neurologiczne powszechnie występujące w chorobie Lescha-Nyhana (LND); do oceny zmian biochemicznych mierzonych we krwi i moczu.

Przegląd badań

Status

Wycofane

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Choroba Lescha-Nyhana (LND) jest sprzężonym z chromosomem X zaburzeniem metabolizmu puryn, które wynika z mutacji w genie enzymu fosforybozylotransferazy hipoksantynoguaniny (HPRT); u pacjentów występuje hiperurykemia, dna moczanowa, kamica dróg moczowych i nefropatia, które są skutecznie leczone allopurynolem. Występuje również zespół dystonii, pląsawicy i atetozy oraz mimowolne samookaleczenia gryzienia i agresji wobec opiekunów, na które nie ma lekarstwa.

Kuvan™ jest formą tetrahydrobiopteryny (BH4) i jest zatwierdzony do obniżania poziomu fenyloalaniny we krwi u osób z fenyloketonurią (PKU). Stwierdzono, że pacjenci z LND mają zmniejszone BH4 w płynie mózgowo-rdzeniowym i mózgu; BH4 jest prekursorem dopaminy, która ma wpływ na zachowanie. We wcześniejszym badaniu dr Nyhan odkrył, że leczenie LND 5-hydroksytryptofanem i karbidopą zniosło zachowania samookaleczenia, ale było to jednakowo przejściowe.

Jest to protokół otwartej próby z jednym ośrodkiem dla ośmiu pacjentów w wieku 4 lat i starszych z chorobą Lescha-Nyhana udokumentowaną niedoborem HPRT.

Badanie obejmuje trzy wizyty studyjne w San Diego i jedną wizytę studyjną lokalnie. Pierwsza wizyta będzie trwała 13 dni, kolejne to wizyty jednodniowe w 4. i 8. tygodniu, a lokalna wizyta studyjna to krótka wizyta ambulatoryjna w 6. tygodniu. Podczas każdej wizyty w San Diego przeprowadzane będą badania fizykalne i neurologiczne, nagrywanie wideo interakcji pacjenta z personelem badawczym oraz pobieranie krwi i moczu do analiz laboratoryjnych. Członek rodziny lub opiekun zostanie poproszony o wypełnienie krótkiego formularza oceny i zgłoszenie wszelkich zmian chorobowych lub leków. Ponadto personel badawczy będzie miał cotygodniowy kontakt telefoniczny z rodziną w celu omówienia wszelkich zmian w zachowaniu lub kwestii związanych z badanymi lekami.

Jeśli zachowanie pacjenta polegające na samookaleczeniu nasili się po rozpoczęciu stosowania leku Kuvan, lek zostanie odstawiony, a pacjent będzie obserwowany do czasu powrotu zachowania do stanu wyjściowego.

Typ studiów

Interwencyjne

Faza

  • Faza 2
  • Faza 3

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • California
      • San Diego, California, Stany Zjednoczone, 92103
        • UCSD Mitochondrial and Metabolic Disease Center

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

4 lata i starsze (DOROSŁY, STARSZY_DOROŚLI, DZIECKO)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

Kryteria przyjęcia:

  1. Wiek 4 lata i więcej
  2. Musi mieć udokumentowane dowody na niedobór HPRT.
  3. Bądź na stabilnym schemacie leczenia przez 30 dni lub dłużej
  4. Chęć i możliwość wyjazdu do San Diego na wizyty studyjne
  5. Miej miejscowego neurologa lub lekarza znającego pacjenta lub mającego doświadczenie w leczeniu zaburzeń zachowania/zaburzeń nerwowo-mięśniowych i chętnego do pomocy w procedurach badania i zdarzeniach niepożądanych, jeśli to konieczne

Kryteria wyłączenia:

  1. Jednoczesna rejestracja w eksperymentalnym badaniu leku
  2. Obecnie przyjmuje lewodopę
  3. Podwyższone enzymy wątrobowe
  4. Niewydolność lub choroba nerek lub wątroby
  5. Niezdolność do przestrzegania wymaganych procedur badania

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: LECZENIE
  • Przydział: NA
  • Model interwencyjny: POJEDYNCZA_GRUPA
  • Maskowanie: NIC

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
EKSPERYMENTALNY: Kuwan
10 mg/kg Kuvan przez 5 dni, a następnie 20 mg/kg Kuvan przez łącznie 60 dni
Lek: sapropteryna
doustnie tabletki 100 mg przyjmowane w całości lub rozpuszczone w wodzie lub soku jabłkowym z porannym posiłkiem przez okres do 60 dni

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
Reakcje kliniczne, które należy monitorować, będą obejmować częstotliwość i nasilenie epizodów samookaleczeń, częstotliwość i nasilenie aktów agresji wobec innych oraz jakikolwiek wpływ na ruchy mimowolne.
Ramy czasowe: Okresowo w ciągu ośmiu tygodni leczenia na pacjenta
Okresowo w ciągu ośmiu tygodni leczenia na pacjenta

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Ramy czasowe
Wpływ Kuvan na standardowe chemie, aminokwasy w osoczu oraz katecholaminy w osoczu i moczu
Ramy czasowe: Oceniany okresowo w trakcie leczenia
Oceniany okresowo w trakcie leczenia

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University of California, San Diego

Współpracownicy

BioMarin Pharmaceutical

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (RZECZYWISTY)

1 kwietnia 2009

Zakończenie podstawowe (RZECZYWISTY)

1 lutego 2010

Ukończenie studiów (RZECZYWISTY)

1 lutego 2010

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

8 lipca 2009

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

8 lipca 2009

Pierwszy wysłany (OSZACOWAĆ)

9 lipca 2009

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (RZECZYWISTY)

2 sierpnia 2019

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

31 lipca 2019

Ostatnia weryfikacja

1 lipca 2019

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • WLN01

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na sapropteryna

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Mauritania

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj