ゲノム発見のための全ゲノムメディカルシーケンシング

• 包含基準:

研究中の障害に罹患しており、4週間以上経過している個人。 典型的な障害の最初のリストは廃止されました。これらの障害は、このプロトコルに含める一般的な属性を満たすものの例です。 上記のように、このプロトコルの下で調査することを選択した障害を持つ個人は、一般に、分子病因が不明なまれな表現型を持つ単純なケースを表します。

まれに、ポリシー 400 に従って、死亡した胎児/新生児からの DNA またはその他の保存された生物学的標本を含む、死亡した個人からの DNA を受け入れる場合があります。 これらのサンプルは、症状の重症度が原因で胎児/新生児が生存できない重度の遺伝的過成長障害のバリアントと症状を研究する絶好の機会を提供してくれる可能性があります。 生存不能な胎児/新生児からのサンプルを受け入れる予定のまれな状況では、妊娠中の母親と協力して同意の話し合いを開始し、標本収集を調整する場合があります。 侵襲的な出生前検査から自発的に胎児組織を提供し、トリオ分析が適切かつ必要な妊婦のみを登録します。 まれではあるが、科学的目的（発端者の遺伝的状態の分子的病因を解明すること）が、胎児/発端者および生物学的両親のDNAを分析しなければ不可能な状況があるかもしれない. 45CFR46.205で定められた条件 生存不能な新生児を含めるために満たされている：

• 新生児の重要な機能は人為的に維持されません。
• この研究は、新生児の心拍や呼吸を止めるものではありません。
• 研究の結果、新生児にリスクが追加されることはありません。
• 研究の目的は、他の方法では得られない重要な生物医学的知識の開発です。と
• 法的に有効なインフォームド コンセントは、適用される規制に従って取得されます。

その家族（多くの場合親）が遺伝的変異体の連鎖またはその他のバイオインフォマティクス分析に有益または有用である可能性がある、罹患した個人の家族が登録される場合があります。 未成年者または意思決定障害のある成人である発端者は、代わりに同意書に署名する権限を持つ親または法定後見人がいる場合に適格です。

除外内容:

成人で意思決定障害のある発端者は、代わりに同意書に署名する権限を持つ法定後見人がいない場合、資格がありません。

チームの判断で、複雑な医学的および遺伝的情報を理解して適切に使用する能力を損なう可能性がある、既知の重大な情動障害または精神障害を有する被験者は、意思決定障害と見なされ、指定されていない限り不適格となります (または、未成年の子供の場合は、適切な代理人の意思決定者の監護下にあります。

さらに、認知障害のある成人の発端者の後見人は法的に確立されなければならず、その家族が登録する前に後見人の証明を提出しなければなりません。

複数の遺伝性疾患に対してこのプロトコルを使用する機能を、アプリオリに具体的に説明することなく要求します。 ほとんどすべての遺伝性疾患では、GSMS のリスクと利点に実質的な違いはないため、このアプローチが適切であると考えています。 この概念は、遺伝性の先天性異常障害の広範なプロトコルであり、その多くは特定の診断分類に分類されない、現在終了したプロトコル 94-HG-0193 によって検証されました。

前述のように、問い合わせの時点では研究の対象ではないが、将来的には対象となる可能性のある参加予定者に関する情報を保持する許可を求める場合があります。 これらの参加者は同意書に署名しないため、これらの参加者を包含登録レポートに含めないことを提案しますが、各継続審査で保持された記録の集計を IRB に提供します。

このプロトコルの同意文書は、英語とスペイン語で入手できます。 まれに、NIH Short Written Consent Form Translation を使用して、他の言語を話す参加者を登録する場合があります。

上記のセクションで概説されている場合を除き、妊娠中の女性は登録しません。