게놈 발견을 위한 전체 게놈 의료 시퀀싱

• 포함 기준:

연구 중인 장애에 영향을 받고 4주 이상 된 개인. 모범 장애의 초기 목록은 중단되었습니다. 이러한 장애는 이 프로토콜에 포함하기 위한 일반적인 속성을 충족하는 장애의 예였습니다. 위에서 언급한 바와 같이, 우리가 이 프로토콜에 따라 조사하기로 선택한 장애를 가진 개인은 일반적으로 분자 병인이 알려지지 않은 희귀한 표현형을 가진 단순한 경우를 나타냅니다.

드문 경우지만 정책 400에 따라 사망한 태아/신생아의 DNA 또는 기타 저장된 생물학적 표본을 포함하여 사망한 개인의 DNA를 수락할 수 있습니다. 이러한 샘플은 증상의 심각성으로 인해 태아/신생아가 생존할 수 없는 심각한 유전적 과성장 장애의 변종 및 증상을 연구할 수 있는 탁월한 기회를 제공할 수 있습니다. 드물게 생존 불가능한 태아/신생아의 샘플을 받을 계획인 경우, 동의 논의를 시작하고 샘플 수집을 조정하기 위해 임산부와 참여할 수 있습니다. 침습적 산전 검사에서 자발적으로 태아 조직을 기증하고 트리오 분석이 적절하고 필요한 임산부만 등록합니다. 드물기는 하지만, 태아/발견자 및 생물학적 부모의 DNA를 분석하지 않고 과학적 목표(발견자의 유전적 상태의 분자적 병인을 밝히기 위한)가 불가능한 상황이 있을 수 있습니다. 45CFR46.205에 따라 설정된 조건 생존 불가능한 신생아를 포함하기 위해 충족됩니다.

• 신생아의 중요한 기능은 인위적으로 유지되지 않습니다.
• 연구는 신생아의 심장 박동이나 호흡을 종료하지 않습니다.
• 연구로 인해 신생아에게 추가 위험이 없습니다.
• 연구의 목적은 다른 방법으로는 얻을 수 없는 중요한 생의학 지식을 개발하는 것입니다. 그리고
• 해당 규정에 따라 법적으로 유효한 정보에 입각한 동의를 얻습니다.

영향을 받은 개인의 가족 구성원(종종 부모)이 유전적 변이의 연관 또는 기타 생물정보학적 분석에 잠재적으로 유익하거나 유용한 경우 등록할 수 있습니다. 미성년자 또는 결정 장애가 있는 성인 프로밴드는 대신 동의서에 서명할 권한이 있는 부모 또는 법적 보호자가 있는 경우 자격이 있습니다.

제외 포함:

결정 장애가 있는 성인 프로밴드는 대신 동의서에 서명할 권한이 있는 법적 보호자가 없는 경우 자격이 없습니다.

팀의 판단에 따라 복잡한 의학적 및 유전 정보를 이해하고 적절하게 사용하는 능력을 손상시킬 수 있는 심각한 정서 또는 정신 장애가 있는 것으로 알려진 피험자는 결정 장애로 간주되며 그들이 임명하지 않는 한 부적격합니다(또는, 미성년 자녀의 경우 적절한 대리 결정권자가 양육하고 있습니다.

또한, 인지 장애가 있는 성인 프로밴드에 대한 후견인이 법적으로 설정되어 있어야 하며 해당 가족이 등록하기 전에 후견인임을 증명해야 합니다.

우리는 선험적으로 구체적으로 설명하지 않고 여러 유전 질환에 대해 이 프로토콜을 사용할 수 있는 기능을 요청합니다. 거의 모든 유전 질환에 대해 GSMS의 위험과 이점이 실질적으로 다르지 않기 때문에 이 접근 방식이 적절하다고 생각합니다. 이 개념은 현재 폐쇄된 프로토콜 94-HG-0193에 의해 검증되었습니다. 이 프로토콜은 유전성 선천성 기형 장애에 대한 광범위한 프로토콜이며, 그 중 다수는 특정 진단 분류에 깔끔하게 속하지 않습니다.

앞서 언급한 바와 같이, 문의 시점에는 연구 참여 자격이 없지만 향후 참여 자격이 될 수 있는 예비 참여자에 대한 일부 정보를 보유하기 위해 허가를 요청할 수 있습니다. 이러한 참가자는 동의서에 서명하지 않을 것이므로 포함 등록 보고서에 이러한 참가자를 포함하지 않을 것을 제안하지만 IRB에 각 지속적인 검토에서 보유 기록의 집계를 제공할 것입니다.

이 프로토콜에 대한 동의 문서는 영어와 스페인어로 제공됩니다. 드문 경우지만 NIH Short Written Consent Form Translation을 사용하여 다른 언어를 사용하는 참가자를 등록할 수 있습니다.

위 섹션에 설명된 경우를 제외하고는 임산부를 등록하지 않습니다.