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DICER1関連の胸膜肺芽腫がん素因症候群：自然史研究

2026年9月15日 更新者：National Cancer Institute (NCI)

バックグラウンド：

- 胸膜肺芽腫 (PPB) は、他のまれな腫瘍タイプに関連するまれな急速に成長する肺腫瘍です。 PPB のほとんどの症例は、6 歳未満の子供に現れます。 最近、この状態が遺伝する可能性があることが示されています (例: DICER1 遺伝子の変異)。 研究者は、この新たに報告された状態の臨床的側面と遺伝的側面の両方を研究しています。 彼らは、PPBまたはその他のまれな関連腫瘍を有する個人および個人の近親者に関するさらなる病歴および遺伝情報を収集することに関心を持っています.

目的:

-胸膜肺芽細胞腫（PPB）またはPPBに関連する可能性のある他のまれな腫瘍（例えば、嚢胞性腎腫、鼻軟骨間葉系過誤腫、卵巣セルトリ-ライディヒ細胞腫瘍、眼髄上皮腫）の個人歴または家族歴を持つ個人を研究する。

資格:

  • PPBおよび/またはPPB関連腫瘍と診断された個人。
  • PPBおよび/またはPPB関連腫瘍と診断された個人の近親者（例：両親、兄弟、祖父母）。

デザイン：

  • 関心のある参加者は、1-800-518-8474 に電話して、この研究に登録または問い合わせることができます。
  • 参加者は、家族歴と病歴に関するアンケートに記入するよう求められます。 彼らが 18 歳以上の場合はアンケートに回答します。家族の主要メンバーが若すぎて自分で回答できない場合は、別の人がアンケートに回答します。
  • 参加者は、研究者が詳細な病歴情報を調べることができるように、医療記録リリースフォームに署名するよう求められます.
  • 参加者は、身体検査と画像検査を受けるか、血液と唾液のサンプルを提供するか、以前の生検または癌手術からの腫瘍組織を提供するよう求められる場合があります。
  • 毎年、参加者は家族歴と個人情報質問票を更新して、病歴の重要な変化を記録し、医療記録リリースフォームも更新します。 参加者は、追加の頬粘膜細胞および/または血液サンプル、ならびに新規または計画中の生検または腫瘍手術からの腫瘍組織を提供するよう求められる場合があります。
  • このプロトコルの一部として治療は提供されません。

調査の概要

状態

募集

条件

詳細な説明

調査の説明:

自己記入式質問票、臨床/疫学/遺伝学的評価、臨床および研究室での検査、医療記録のレビュー、がんの監視、および生体試料の取得を伴う学際的な自然史研究。 2009 年、Hill らは、家族性胸膜肺芽腫 (PPB) 患者において、マイクロ RNA 処理機構の重要な構成要素をコードする遺伝子である DICER1 のヘテロ接合性生殖細胞系疾患関連バリアントを特定しました。 この障害は、マイクロRNA生合成の変化による最初に報告されたがん素因症候群を表しており、その発見は、CGBとDCEGがこの新しい領域の開発において重要な役割を果たすユニークで並外れた機会を提示します。 PPB自体に関連するものをはるかに超える病因的影響。

目的:

  1. DICER1関連の腫瘍リスク（嚢胞性腎腫、鼻軟骨間葉系過誤腫、卵巣セルトリ-ライディッヒ細胞およびその他の性索間質腫瘍、眼髄上皮腫、ウィルムス腫瘍、胎児性横紋筋肉腫、これらの患者およびその家族における DICER1 生殖細胞系疾患関連バリアントの頻度を決定するため。 これにより、将来の遺伝子発見の取り組みに不可欠な DICER1 疾患関連バリアント陰性患者を特定することもできます。
  2. これらの患者とその家族の臨床的表現型を特徴付け、がんの発生率と有病率を研究し、すべてのがんを組み合わせて、がんの種類ごとに特定し、関連するがんと良性新生物の特定の種類を確認します。この障害で。
  3. DICER1 (またはこの経路からの別の遺伝子) に生殖細胞系の疾患関連バリアントを有する患者で、がんを発症する患者とがんを発症しない患者の違いを特定すること。 これらの違いには、遺伝子型/表現型/がん感受性の違い、修飾遺伝子 (遺伝子間相互作用)、および環境リスク要因 (遺伝子-環境相互作用) が含まれる場合があります。 後者の 2 つは、一般集団におけるがんリスクの修正に役立つ可能性があります。
  4. 上記の質問/目的に対する回答を得る前と後に、PPB およびその他の DICER1 関連腫瘍を有する患者とその家族のための癌予防およびリスク低減戦略のためのエビデンスに基づく管理ガイドラインを作成すること。
  5. PPB およびその他の DICER1 関連腫瘍のリスクが高い家族の一員であることから生じる心理社会的および行動上の問題に関連するさまざまなパラメータを評価すること。
  6. 後続の病因指向のトランスレーショナル研究プロジェクトで使用するために、慎重に注釈を付けた組織サンプルの生物標本リポジトリを作成します。 これらのサンプルは、DICER1 関連の腫瘍リスクの一部であることが現在知られている、または後に発見されるさまざまな新生物の病因とその後の結果に関連する現在および将来の研究のための貴重なリソースを構成します。

エンドポイント:

主要評価項目: すべてのがんを含み、現在 DICER1 関連の腫瘍リスクの一部であると考えられているものに特に注意を払います。

二次エンドポイント: 非悪性の健康問題を含みます。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

1500

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先のバックアップ

研究場所

  • アメリカ
    • Maryland
      • Bethesda、Maryland、アメリカ、20892
        • 募集
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • コンタクト：
          • For more information at the NIH Clinical Center contact National Cancer Institute Referral Office
          • 電話番号：888-624-1937
      • Rockville、Maryland、アメリカ、20850
        • 募集
        • National Cancer Institute - Shady Grove
        • コンタクト：

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

はい

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

PPBおよび/またはPPBスペクトルの特定の新生物（嚢胞性腎腫、鼻軟骨間葉系過誤腫、卵巣セルトリ-ライディッヒ細胞およびその他の性索間質腫瘍、眼球髄上皮腫、ウィルムス腫瘍、胎児性横紋筋肉腫、松果体芽腫、その他の患者のコホート）定義)

説明

  • 包含基準:

以下に概説する適格基準を満たすすべての参加者は、人種、性別、民族性、または年齢に関係なく、この研究に含める資格があります。

  • 影響を受ける個人は次のように定義されます。

    • 組織学的に確認されたPPBおよび/または他のDICER1関連腫瘍を有する個人
    • DICER1疾患関連バリアントが既知または疑われる個人
    • PPB、嚢胞性腎腫、卵巣セルトリ-ライディッヒ細胞およびその他の性索間質腫瘍、眼球髄上皮腫、鼻軟骨間葉系腫瘍を含む (ただしこれに限定されない) DICER1 に関連するタイプの固有の腫瘍を 1 つ以上有する一般集団の個人過誤腫、ウィルムス腫瘍、胎児性横紋筋肉腫、松果体芽細胞腫、下垂体芽腫、卵巣肉腫、CNS肉腫および/または甲状腺がん - 家族歴に関係なく。 追加の DICER1 関連の新生物が将来的に特定される可能性があり、必要に応じてプロトコルに追加されます。

  • 影響を受けていない個人は次のように定義されます。

    • DICER1疾患に関連するバリアントまたは状態が既知または疑われることなく、罹患した参加者の家族（両親、兄弟、子供、または拡大家族など）およびそれらはコントロールになります。

その他の包含基準は次のとおりです。

  • 以前の治療のすべての種類と量が許可されます。
  • 年齢制限はありません。
  • 臓器および骨髄機能に関する制限はありません。
  • 個人またはその法定後見人または適切な代理人の理解能力、およびインフォームドコンセントを提供する意思。

影響を受けた個人の新生児は、フィールド コホートに含まれ、親/法定後見人/LAR の指示と同意があれば、遺伝カウンセリング、教育、および検査を受ける資格があります。

これは完全に、包含基準を満たし、除外基準によって除外されていない機能です。

場合によっては、組織学的に確認された PPB および/または DICER1 関連の腫瘍リスク内の別の新生物を有する患者とその家族は、国際胸膜肺芽細胞腫 (PPB) / DICER1 レジストリ (IPPBR) によって臨床遺伝学部門 (CGB) に紹介されます。 、ただし、家族が以前または現在、そのような研究の機会について通知を受けることを望んでいることを示しています。 非 IPPBR の場合、診断は、関連する医療記録と関連する外科病理学資料を確認することによって確認されます。

除外基準:

報告された診断が検証できない、評価のために紹介された個人および家族。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：家族ベース
  • 時間の展望：他の

コホートと介入

グループ/コホート
コントロール
病原性 DICER1 生殖細胞変異のない人
DICER1（症例）
病原性 DICER1 生殖細胞変異または DICER1 関連腫瘍の既往がある人

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
心理社会的および行動上の問題
時間枠：進行中
PPBのリスクが高い家族の一員であることから生じる心理社会的および行動的問題に関連するさまざまなパラメーターを評価すること。
進行中
経営指針とリスク低減戦略
時間枠：進行中
上記の質問/目的に対する回答を得る前と後に、PPB 患者とその家族の癌予防とリスク低減戦略のためのエビデンスに基づく管理ガイドラインを作成すること。
進行中
遺伝的および環境的相互作用
時間枠：進行中
DICER1 (またはこの経路の別の遺伝子) に生殖細胞変異を有する患者で、がんを発症する患者とがんを発症しない患者の違いを特定すること。 これらの違いには、遺伝子型/表現型/がん感受性の違い、修飾遺伝子 (遺伝子間相互作用)、および環境リスク要因 (遺伝子-環境相互作用) が含まれる場合があります。 後者の 2 つは、一般集団におけるがんリスクの修正に役立つ可能性があります。
進行中
DICER1関連胸膜肺芽腫がん素因症候群
時間枠：進行中
PPB および/または PPB スペクトルの特定の新生物 (嚢胞性腎腫、鼻軟骨間葉系過誤腫、卵巣セルトリ-ライディッヒ細胞およびその他の性索間質腫瘍、眼髄上皮腫、ウィルムス腫瘍、胎児性横紋筋肉腫、松果体芽腫など) を有する患者のコホートを確立するこれらの患者およびその家族における DICER1 生殖細胞変異の頻度を決定するため。 これにより、将来の遺伝子発見の取り組みにとって重要となる DICER1 変異陰性の患者を特定することもできます。
進行中
臨床表現型
時間枠：進行中
これらの患者とその家族の臨床的表現型を特徴付け、がんの発生率と有病率を研究し、すべてのがんを組み合わせて、がんの種類ごとに特定し、関連するがんと良性新生物の特定の種類を確認します。この障害で。
進行中
生体試料リポジトリ
時間枠：進行中
その後の病因指向のトランスレーショナル研究プロジェクトで使用するために、慎重に注釈を付けた組織サンプルの生物標本リポジトリを作成します。 これらのサンプルは、現在知られている、または後に PPB 症候群の一部であることが判明したさまざまな新生物の病因とその後の結果に関連する現在および将来の研究のための貴重なリソースを構成します。
進行中

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
非腫瘍表現型
時間枠：進行中
二次エンドポイントには、異形の特徴、甲状腺炎、歯の問題、形態異常、眼科的異常、気胸など、DICER1に関連する他の既知または疑われる非腫瘍健康問題の特徴付けが含まれます。 DICER1関連の非腫瘍表現型を持つ個人および家族の特徴付けにより、危険にさらされている人々の特定が可能になります。
進行中

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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National Cancer Institute (NCI)

捜査官

  • 主任研究者：Douglas R Stewart, M.D.、National Cancer Institute (NCI)

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

便利なリンク

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2011年2月13日

試験登録日

最初に提出

2010年11月23日

QC基準を満たした最初の提出物

2010年11月23日

最初の投稿 (推定)

2010年11月24日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年9月16日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年9月15日

最終確認日

2026年8月31日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • 110034
  • 11-C-0034

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

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