DICER1 관련 흉막폐모세포종 암 소인 증후군: 자연사 연구
2024년 4월 25일 업데이트: National Cancer Institute (NCI)
배경:
- 흉막모세포종(PPB)은 빠르게 성장하는 희귀한 폐 종양으로 다른 희귀 종양 유형과 관련이 있습니다. 대부분의 PPB 사례는 6세 미만의 어린이에게 나타납니다. 최근에 이 상태가 유전될 수 있음이 밝혀졌습니다(예: DICER1 유전자의 돌연변이). 연구자들은 새로 기술된 이 질환의 임상적 측면과 유전적 측면을 모두 연구하고 있습니다. 그들은 PPB 또는 기타 희귀 관련 종양이 있는 개인 및 개인의 가까운 친척에 대한 추가 병력 및 유전 정보를 수집하는 데 관심이 있습니다.
목표:
- 흉막모세포종(PPB) 또는 PPB와 관련될 수 있는 기타 희귀 종양(예: 낭포성 신종, 비강 연골엽 과오종, 난소 세르톨리-레이디히 세포 종양, 안구 수질상피종)의 개인 또는 가족력이 있는 개인을 연구합니다.
적임:
- PPB 및/또는 PPB 관련 종양 진단을 받은 개인.
- PPB 및/또는 PPB 관련 종양 진단을 받은 개인의 가까운 혈족(예: 부모, 형제자매, 조부모).
설계:
- 관심 있는 참가자는 1-800-518-8474로 전화하여 이 연구에 등록하거나 문의할 수 있습니다.
- 참가자는 가족력 및 병력 설문지를 작성해야 합니다. 18세 이상인 경우 설문지를 작성하거나 주요 가족 구성원이 너무 어려 혼자 설문지를 작성할 수 없는 경우 다른 사람이 설문지를 작성합니다.
- 참가자는 연구원이 자세한 병력 정보를 검토할 수 있도록 의료 기록 공개 양식에 서명해야 합니다.
- 참가자는 신체 검사 및 영상 연구를 받거나, 혈액 및 타액 샘플을 제공하거나, 이전 생검 또는 암 수술에서 얻은 종양 조직을 제공하도록 요청받을 수 있습니다.
- 매년 참가자는 가족력 및 개인 정보 설문지를 업데이트하여 병력의 중요한 변경 사항을 기록하고 의료 기록 공개 양식도 업데이트합니다. 참가자는 새로운 또는 계획된 생검 또는 종양 수술의 종양 조직뿐만 아니라 추가 볼 라이닝 세포 및/또는 혈액 샘플을 제공하도록 요청받을 수 있습니다.
- 치료는 이 프로토콜의 일부로 제공되지 않습니다.
연구 개요
상세 설명
연구 설명:
자기 관리 설문지, 임상/역학/유전 평가, 임상 및 연구 실험실 테스트, 의료 기록 검토, 암 감시 및 생물 표본 수집을 포함한 다학제적 자연사 연구. 2009년 Hill과 동료들은 가족성 흉막모세포종(PPB) 환자의 microRNA 처리 기계의 중요한 구성 요소를 암호화하는 유전자인 DICER1에서 이형접합 생식계 질환 관련 변이체를 확인했습니다. 이 장애는 변경된 microRNA 생물 발생으로 인한 최초의 보고된 암 소인 증후군을 나타내며, 이 발견은 CGB 및 DCEG가 이 새로운 영역의 개발에 중요한 역할을 할 수 있는 독특하고 특별한 기회를 제공합니다. PPB 자체와 관련된 것보다 훨씬 더 많은 병인학적 파급 효과.
목표:
- PPB 및/또는 DICER1 관련 종양 위험의 특정 신생물(낭포성 신장종, 비강 연골엽 과오종, 난소 세르톨리-라이디히 세포 및 기타 성삭 간질 종양, 안구 수질상피종, 윌름스 종양, 배아 횡문근육종, 송과체종, 기타 정의 예정), 이들 환자 및 그 가족 구성원에서 DICER1 생식계 질환 관련 변이의 빈도를 결정하기 위해. 이를 통해 향후 유전자 발견 노력에 중요한 DICER1 질병 관련 변이 음성 환자를 식별할 수 있습니다.
- 이들 환자와 그 가족 구성원의 임상적 표현형을 특성화하고 모든 암과 각 유형의 암에 대해 발생률과 유병률을 연구하고 관련된 특정 유형의 암과 양성 신생물을 확인하고 확인합니다. 이 장애로.
- 암이 발병하는 DICER1(또는 이 경로의 다른 유전자)에 생식계열 질환 관련 변이가 있는 환자와 암이 발병하지 않는 환자 사이의 차이점을 확인합니다. 이러한 차이에는 유전자형/표현형/암 감수성 차이, 변형 유전자(유전자-유전자 상호 작용) 및 환경 위험 요인(유전자-환경 상호 작용)이 포함될 수 있습니다. 후자의 두 가지는 일반 인구의 암 위험 수정에 대한 정보가 될 수 있습니다.
- 위의 질문/목적에 대한 답변을 얻기 전과 후에 PPB 및 기타 DICE1 관련 종양 환자와 그 가족을 위한 암 예방 및 위험 감소 전략에 대한 증거 기반 관리 지침을 개발합니다.
- PPB 및 기타 DICER1 관련 종양의 위험이 높은 가족 구성원으로 인해 발생하는 심리사회적 및 행동 문제와 관련된 다양한 매개변수를 평가합니다.
- 차후의 병인 지향 중개 연구 프로젝트에 사용하기 위해 신중하게 주석이 달린 조직 샘플의 생물 표본 저장소를 생성합니다. 이러한 샘플은 현재 알려져 있거나 나중에 DICER1 관련 종양 위험의 일부로 밝혀진 다양한 신생물의 원인 및 결과와 관련된 현재 및 미래 연구를 위한 귀중한 자원을 구성합니다.
끝점:
1차 종점: 모든 암을 포함하며 현재 DICE1 관련 종양 위험의 일부로 생각되는 암에 특히 주의를 기울입니다.
2차 종료점: 비악성 건강 문제를 포함합니다.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
1500
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: NCI Family Study Referrals
- 전화번호: (800) 518-8474
- 이메일: ncifamilystudyreferrals@mail.nih.gov
연구 연락처 백업
- 이름: Douglas R Stewart, M.D.
- 전화번호: (240) 276-7238
- 이메일: drstewart@mail.nih.gov
연구 장소
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Maryland
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Bethesda, Maryland, 미국, 20892
- 모병
- National Institutes of Health Clinical Center
-
연락하다:
- For more information at the NIH Clinical Center contact National Cancer Institute Referral Office
- 전화번호: 888-624-1937
-
Rockville, Maryland, 미국, 20850
- 모병
- National Cancer Institute - Shady Grove
-
연락하다:
- Douglas Stewart, M.D.
- 전화번호: 240-276-7238
- 이메일: drstewart@mail.nih.gov
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
PPB 및/또는 PPB 스펙트럼의 특정 신생물(낭포성 신종, 비강 연골엽 과오종, 난소 세르톨리-라이디히 세포 및 기타 성삭 간질 종양, 안구 수질종, 윌름스 종양, 배아 횡문근육종, 송과체모세포종, 기타 한정된)
설명
- 포함 기준:
아래에 설명된 자격 기준을 충족하는 모든 참가자는 인종, 성별, 민족 또는 연령에 관계없이 이 연구에 포함될 수 있습니다.
영향을 받는 개인은 다음과 같이 정의됩니다.
- 조직학적으로 확인된 PPB 및/또는 기타 DICER1 관련 종양이 있는 개인
- 알려진 또는 의심되는 DICER1 질병 관련 변이가 있는 개인
- PPB, 낭포성 신장종, 난소 세르톨리-라이디히 세포 및 기타 성삭-기질 종양, 안구 수질상피종, 코 연골막엽을 포함하여(단, 이에 국한되지는 않음) DICER1과 관련된 유형의 독특한 종양 중 하나 이상을 가진 일반 인구의 개체 과오종, 윌름스 종양, 배아성 횡문근육종, 송과체모세포종, 뇌하수체 모세포종, 난소 육종, CNS 육종 및/또는 갑상선암 - 가족력에 관계없이. 향후 추가 DICE1 관련 신생물이 확인될 수 있으며 필요에 따라 프로토콜에 추가될 예정입니다.
영향을 받지 않은 개인은 다음과 같이 정의됩니다.
- 알려진 또는 의심되는 DICER1 질병 관련 변이 또는 상태가 없는 영향을 받는 참가자의 가족 구성원(예: 부모, 형제자매, 자녀 또는 확대 가족)이며 대조군이 됩니다.
기타 포함 기준은 다음과 같습니다.
- 모든 종류와 양의 사전 치료가 허용됩니다.
- 나이 제한은 없습니다.
- 장기 및 골수 기능과 관련된 제한은 없습니다.
- 개인이나 법적 보호자 또는 적절한 대리인의 이해 능력 및 정보에 입각한 동의를 제공하려는 의지.
영향을 받은 개인의 신생아는 필드 코호트에 포함되며 부모/법적 보호자/LAR이 표시하고 동의한 경우 유전 상담, 교육 및 검사를 받을 자격이 있습니다.
이것은 전적으로 포함 기준을 충족하고 제외 기준에 의해 제외되지 않는 기능입니다.
경우에 따라 조직학적으로 확인된 PPB 및/또는 DICER1 관련 종양 위험 내의 다른 신생물이 있는 환자와 그 가족은 국제 흉막폐모세포종(PPB) / DICER1 등록부(IPPBR)에 의해 임상 유전학 분과(CGB)로 회부됩니다. , 가족이 이전에 또는 현재 그러한 연구 기회에 대한 알림을 받고자 하는 의사를 표시한 경우. 비 IPPBR 사례의 경우 관련 의료 기록 및 관련 수술 병리 자료를 검토하여 진단을 확인합니다.
제외 기준:
보고된 진단을 확인할 수 없는 평가를 위해 의뢰된 개인 및 가족.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 가족 기반
- 시간 관점: 다른
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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통제 수단
병원성 DICER1 생식계열 변이가 없는 사람
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DICER1(케이스)
병원성 DICER1 생식계열 변이 또는 DICER1 관련 종양 병력이 있는 사람
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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심리사회적 및 행동적 문제
기간: 전진
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PPB 위험이 높은 가족 구성원으로 인해 발생하는 심리사회적 및 행동 문제와 관련된 다양한 매개변수를 평가합니다.
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전진
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관리 지침 및 위험 감소 전략
기간: 전진
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위의 질문/목적에 대한 답변을 얻기 전과 후에 PPB 환자와 그 가족을 위한 암 예방 및 위험 감소 전략에 대한 증거 기반 관리 지침을 개발합니다.
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전진
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유전 및 환경 상호 작용
기간: 전진
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암이 발병하는 DICER1(또는 이 경로의 다른 유전자)에 생식계열 돌연변이가 있는 환자와 암이 발병하지 않는 환자 사이의 차이를 식별하기 위해.
이러한 차이에는 유전자형/표현형/암 감수성 차이, 변형 유전자(유전자-유전자 상호 작용) 및 환경 위험 요인(유전자-환경 상호 작용)이 포함될 수 있습니다.
후자의 두 가지는 일반 인구의 암 위험 수정에 대한 정보가 될 수 있습니다.
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전진
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DICER1 관련 흉막폐모세포종 암 소인 증후군
기간: 전진
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PPB 및/또는 PPB 스펙트럼의 특정 신생물(낭포성 신장종, 비강 연골엽 과오종, 난소 세르톨리-라이디히 세포 및 기타 성삭-기질 종양, 안구 수질종, 윌름스 종양, 배아 횡문근육종, 송과체종, 기타 정의될 예정임), 이들 환자 및 그 가족 구성원에서 DISER1 생식계열 돌연변이의 빈도를 결정하기 위해.
이를 통해 향후 유전자 발견 노력에 중요한 DICER1 돌연변이 음성 환자를 식별할 수 있습니다.
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전진
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임상 표현형
기간: 전진
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이들 환자와 그 가족 구성원의 임상적 표현형을 특성화하고 모든 암과 각 유형의 암에 대해 발생률과 유병률을 연구하고 관련된 특정 유형의 암과 양성 신생물을 확인하고 확인합니다. 이 장애로.
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전진
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생물 표본 저장소
기간: 전진
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차후의 병인학적 지향 중개 연구 프로젝트에 사용하기 위해 신중하게 주석이 달린 조직 샘플의 생물 표본 저장소를 생성합니다.
이러한 샘플은 현재 알려져 있거나 나중에 PPB 증후군의 일부로 밝혀진 다양한 신생물의 원인 및 결과와 관련된 현재 및 미래 연구를 위한 귀중한 자원을 구성합니다.
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전진
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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비종양 표현형
기간: 전진
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2차 종점에는 이형 특징, 갑상선염, 치아 문제, 이형, 안과적 이상 및 기흉과 같은 다른 알려진 또는 의심되는 DICER1 관련 비종양 건강 문제의 특성화가 포함됩니다.
DICER1 관련 비종양 표현형을 가진 개인 및 가족의 특성화를 통해 위험에 처한 사람을 식별할 수 있습니다.
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전진
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Douglas R Stewart, M.D., National Cancer Institute (NCI)
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Hill DA, Ivanovich J, Priest JR, Gurnett CA, Dehner LP, Desruisseau D, Jarzembowski JA, Wikenheiser-Brokamp KA, Suarez BK, Whelan AJ, Williams G, Bracamontes D, Messinger Y, Goodfellow PJ. DICER1 mutations in familial pleuropulmonary blastoma. Science. 2009 Aug 21;325(5943):965. doi: 10.1126/science.1174334. Epub 2009 Jun 25.
- Manivel JC, Priest JR, Watterson J, Steiner M, Woods WG, Wick MR, Dehner LP. Pleuropulmonary blastoma. The so-called pulmonary blastoma of childhood. Cancer. 1988 Oct 15;62(8):1516-26. doi: 10.1002/1097-0142(19881015)62:83.0.co;2-3.
- Hill DA, Jarzembowski JA, Priest JR, Williams G, Schoettler P, Dehner LP. Type I pleuropulmonary blastoma: pathology and biology study of 51 cases from the international pleuropulmonary blastoma registry. Am J Surg Pathol. 2008 Feb;32(2):282-95. doi: 10.1097/PAS.0b013e3181484165.
- Vasta LM, Khan NE, Higgs CP, Harney LA, Carr AG, Harris AK, Schultz KAP, McMaster ML, Stewart DR. Hematologic indices in individuals with pathogenic germline DICER1 variants. Blood Adv. 2021 Jan 12;5(1):216-223. doi: 10.1182/bloodadvances.2020002651.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2011년 2월 13일
연구 등록 날짜
최초 제출
2010년 11월 23일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2010년 11월 23일
처음 게시됨 (추정된)
2010년 11월 24일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정된)
2024년 4월 26일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2024년 4월 25일
마지막으로 확인됨
2024년 2월 9일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
- 병리학적 과정
- 조직학적 유형에 따른 신생물
- 신생물
- 비뇨생식기 신생물
- 부위별 신생물
- 신생물, 선상 및 상피
- 생식기 신생물, 여성
- 내분비계 질환
- 질병 속성
- 난소 질환
- 부속기 질환
- 생식선 장애
- 내분비샘 신생물
- 생식기 신생물, 남성
- 고환 질환
- 호흡기 신생물
- 흉부 신생물
- 신생물, 신경상피
- 신경외배엽 종양
- 신생물, 생식 세포 및 배아
- 신생물, 신경 조직
- 폐 신생물
- 신생물, 복합 및 혼합
- 난소 신생물
- 신생물, 생식선 조직
- 성기-생식선 간질 종양
- 고환 신 생물
- 여성 비뇨 생식기 질환
- 여성 비뇨 생식기 질환 및 임신 합병증
- 비뇨생식기 질환
- 남성 비뇨 생식기 질환
- 생식기 질환, 남성
- 생식기 질환
- 생식기 질환, 여성
- 질병 감수성
- 신경외배엽 종양, 원시
- 라이딕 세포 종양
- 과오종
- 폐 모세포종
- Sertoli-Leydig 세포 종양
기타 연구 ID 번호
- 110034
- 11-C-0034
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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