Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Syndrom predispozice rakoviny pleuropulmonálního blastomu související s DICER1: přírodní studie

17. dubna 2024 aktualizováno: National Cancer Institute (NCI)

Syndrom predispozice rakoviny pleuropulmonálního blastomu související s DICER1: studie přirozené historie

Pozadí:

- Pleuropulmonální blastom (PPB) je vzácný rychle rostoucí nádor plic, který je spojen s jinými, vzácnými typy nádorů. Většina případů PPB se objevuje u dětí mladších 6 let. Nedávno se ukázalo, že tento stav může být dědičný (např. mutace genu DICER1). Vědci studují klinické i genetické aspekty tohoto nově popsaného stavu. Mají zájem shromažďovat další anamnézu a genetické informace o jednotlivcích a blízkých příbuzných jednotlivců, kteří mají PPB nebo jiné vzácné související nádory.

Cíle:

- Studovat jedince s osobní nebo rodinnou anamnézou pleuropulmonálního blastomu (PPB) nebo jiných vzácných nádorů, které mohou být spojeny s PPB (např. cystický nefrom, nazální chondromesenchymální hamartom, nádory ovariálních Sertoli-Leydigových buněk, oční meduloepiteliom).

Způsobilost:

  • Jedinci, u kterých byla diagnostikována PPB a/nebo nádory související s PPB.
  • blízcí pokrevní příbuzní (např. rodiče, sourozenci, prarodiče) jedinců, u kterých byla diagnostikována PPB a/nebo nádory související s PPB.

Design:

  • Zainteresovaní účastníci se mohou přihlásit nebo se na tuto studii zeptat na telefonním čísle 1-800-518-8474.
  • Účastníci budou požádáni, aby vyplnili dotazníky o rodinné anamnéze a anamnéze. Dotazník vyplní, pokud je jim alespoň 18 let, nebo dotazník vyplní jiná osoba, pokud je klíčový člen rodiny příliš mladý na to, aby tak učinil sám.
  • Účastníci budou požádáni, aby podepsali formulář pro vydání lékařského záznamu, aby výzkumníci mohli prozkoumat podrobné informace o anamnéze.
  • Účastníci mohou být požádáni, aby podstoupili fyzikální vyšetření a zobrazovací studie, poskytli vzorky krve a slin nebo poskytli nádorovou tkáň z předchozích biopsií nebo operací rakoviny.
  • Účastníci každoročně aktualizují rodinnou anamnézu a individuální informační dotazníky, aby dokumentovali důležité změny v anamnéze, a také aktualizují formulář pro vydání lékařské dokumentace. Účastníci mohou být požádáni, aby poskytli další buňky lícní výstelky a/nebo vzorky krve, stejně jako nádorovou tkáň z jakýchkoli nových nebo plánovaných biopsií nebo operací nádoru.
  • Léčba nebude poskytována jako součást tohoto protokolu.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

Popis studie:

Multidisciplinární přírodopisné studium se samoobslužnými dotazníky, klinickými/epidemiologickými/genetickými hodnoceními, klinickými a výzkumnými laboratorními testy, přehledem lékařských záznamů, sledováním rakoviny a získáváním biovzorků. V roce 2009 Hill a kolegové identifikovali u pacientů s familiárním pleuropulmonálním blastomem (PPB) heterozygotní varianty spojené s onemocněním zárodečné linie v DICER1, genu, který kóduje klíčovou složku mechanismu zpracování mikroRNA. Tato porucha představuje první hlášený syndrom predispozice k rakovině, který je důsledkem změněné biogeneze mikroRNA, a její objev představuje jedinečnou a mimořádnou příležitost pro CGB a DCEG hrát podstatnou roli ve vývoji této nové oblasti, která je prakticky jistá. etiologické důsledky daleko přesahující ty související s PPB samotnou.

Cíle:

  1. Sestavit kohortu pacientů s PPB a/nebo specifickými novotvary rizik nádoru souvisejícího s DICER1 (cystický nefrom, nosní chondromesenchymový hamartom, ovariální Sertoliho-Leydigovy buňky a další pohlavní pupečník-stromální tumory, oční meduloepiteliom, Wilmsův tumor, embryonální komrabdomie, pineoblastom, další budou definovány), za účelem stanovení frekvence zárodečných variant DICER1 spojených s onemocněním u těchto pacientů a jejich rodinných příslušníků. To nám také umožní identifikovat variantně negativní pacienty spojené s onemocněním DICER1, kteří budou zásadní pro budoucí úsilí o objevování genů.
  2. Charakterizovat klinický fenotyp a studovat výskyt a výskyt rakoviny u těchto pacientů a jejich rodinných příslušníků, pro všechny druhy rakoviny dohromady a pro každý typ rakoviny, a pro identifikaci a potvrzení specifických typů rakoviny a souvisejících benigních novotvarů. s touto poruchou.
  3. Identifikovat rozdíly mezi pacienty s variantou související se zárodečným onemocněním v DICER1 (nebo jiným genem (geny) z této dráhy), u kterých se vyvine rakovina, a těmi, u kterých se rakovina nerozvine. Tyto rozdíly mohou zahrnovat rozdíly genotypu/fenotypu/vnímavosti k rakovině, modifikátorové geny (interakce gen-gen) a rizikové faktory prostředí (interakce gen-prostředí). Poslední dva mohou být informativní pro modifikaci rizika rakoviny v běžné populaci.
  4. Vyvinout na důkazech založené řídící pokyny pro prevenci rakoviny a strategie snižování rizik pro pacienty s PPB a dalšími nádory souvisejícími s DICER1 a jejich rodinné příslušníky před a po získání odpovědí na výše uvedené otázky/cíle.
  5. Vyhodnotit různé parametry související s psychosociálními a behaviorálními problémy vyplývajícími z toho, že jste členem rodiny se zvýšeným rizikem PPB a dalších nádorů souvisejících s DICER1.
  6. Vytvořit úložiště biovzorků pečlivě anotovaných vzorků tkáně pro použití v následných etiologicky orientovaných projektech translačního výzkumu. Tyto vzorky představují neocenitelný zdroj pro současné a budoucí studie týkající se etiologie a následných výsledků různých novotvarů, které jsou nyní známé nebo později zjištěno, že jsou součástí rizika nádoru souvisejícího s DICER1.

Koncové body:

Primární cílové parametry: zahrnují všechny druhy rakoviny, se zvláštní pozorností těm, které se v současnosti považují za součást rizika nádoru souvisejícího s DICER1.

Sekundární koncové body: zahrnují nezhoubné zdravotní problémy.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

1500

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
        • Nábor
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact National Cancer Institute Referral Office
          • Telefonní číslo: 888-624-1937
      • Rockville, Maryland, Spojené státy, 20850
        • Nábor
        • National Cancer Institute - Shady Grove
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Kohorta pacientů s PPB a/nebo specifickými novotvary spektra PPB (cystický nefrom, nosní chondromesenchymální hamartom, ovariální Sertoliho-Leydigovy buňky a další pohlavní pupečník-stromální tumory, oční meduloepiteliom, Wilmsův tumor, embryonální rhabdomyosarkom, pineoblastom, jiné definována)

Popis

  • KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:

Všichni účastníci, kteří splňují níže uvedená kritéria způsobilosti, budou způsobilí k zařazení do této studie bez ohledu na jejich rasu, pohlaví, etnický původ nebo věk.

  • Postižený jedinec je definován jako:

    • jedinec s histologicky potvrzeným PPB a/nebo jinými nádory souvisejícími s DICER1
    • jedinec se známou nebo suspektní variantou spojenou s onemocněním DICER1
    • jedinec z obecné populace s jedním nebo více jedinečnými nádory typů souvisejících s DICER1, včetně (ale ne výlučně), PPB, cystického nefromu, ovariálních Sertoli-Leydigových buněk a dalších pohlavních pupenců-stromálních nádorů, oční meduloepiteliom, nosní chondromesenchymální hamartom, Wilmsův nádor, embryonální rabdomyosarkom, pineoblastom, blastom hypofýzy, sarkom vaječníků, sarkom CNS a/nebo rakovina štítné žlázy – bez ohledu na rodinnou anamnézu. V budoucnu mohou být identifikovány další novotvary související s DICER1 a podle potřeby budou přidány do protokolu.

  • Nepostižený jedinec je definován jako:

    • rodinný příslušník (jako jsou rodiče, sourozenci, děti nebo širší rodina) postiženého účastníka bez známé nebo suspektní varianty nebo stavu spojeného s onemocněním DICER1 a budou kontrolními osobami.

Mezi další kritéria zařazení patří:

  • Všechny typy a množství předchozích terapií jsou povoleny.
  • Neexistuje žádné věkové omezení.
  • Neexistuje žádné omezení týkající se funkce orgánů a kostní dřeně.
  • Schopnost jednotlivce nebo jeho zákonného zástupce nebo příslušného zástupce rozumět a jejich ochota poskytnout informovaný souhlas.

Novorozenci postižených jedinců budou zahrnuti do terénní kohorty a budou mít nárok na genetické poradenství, vzdělávání a testování, pokud to určí a schválí rodič/zákonný zástupce/LAR.

Jde výhradně o splnění kritérií pro zařazení a ne o vyloučení z kritérií vyloučení.

V některých případech budou pacienti s histologicky potvrzenou PPB a/nebo jiným novotvarem v rámci rizika nádoru souvisejícího s DICER1 a jejich rodiny odesláni do oddělení klinické genetiky (CGB) Mezinárodním registrem pleuropulmonárních blastomů (PPB) / DICER1 (IPPBR) za předpokladu, že rodina již dříve nebo v současnosti projevila přání být informována o takových příležitostech výzkumu. V případech jiných než IPPBR bude diagnóza potvrzena přezkoumáním příslušných lékařských záznamů a příslušného chirurgického patologického materiálu.

KRITÉRIA VYLOUČENÍ:

Jednotlivci a rodiny odeslané k hodnocení, u kterých hlášené diagnózy nelze ověřit.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Rodinný
  • Časové perspektivy: Jiný

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Řízení
Lidé bez patogenní variace zárodečné linie DICER1
DICER1 (pouzdra)
Lidé s patogenní variací zárodečné linie DICER1 nebo s anamnézou nádorů spojených s DICER1

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Psychosociální a behaviorální problémy
Časové okno: Pokračující
Vyhodnotit různé parametry související s psychosociálními a behaviorálními problémy vyplývajícími z členství v rodině se zvýšeným rizikem PPB.
Pokračující
Manažerské směrnice a strategie snižování rizik
Časové okno: Pokračující
Vyvinout na důkazech založené řídící pokyny pro prevenci rakoviny a strategie snižování rizik pro pacienty s PPB a jejich rodinné příslušníky před a po získání odpovědí na výše uvedené otázky/cíle.
Pokračující
Genetické a environmentální interakce
Časové okno: Pokračující
Identifikovat rozdíly mezi pacienty se zárodečnou mutací v DICER1 (nebo jiným genem (geny) z této dráhy), u kterých se vyvine rakovina, a těmi, u kterých se rakovina nerozvine. Tyto rozdíly mohou zahrnovat rozdíly genotypu/fenotypu/vnímavosti k rakovině, modifikátorové geny (interakce gen-gen) a rizikové faktory prostředí (interakce gen-prostředí). Poslední dva mohou být informativní pro modifikaci rizika rakoviny v běžné populaci.
Pokračující
Syndrom predispozice rakoviny pleuropulmonálního blastomu související s DICER1
Časové okno: Pokračující
Sestavit kohortu pacientů s PPB a/nebo specifickými novotvary spektra PPB (cystický nefrom, nazální chondromesenchymální hamartom, ovariální Sertoliho-Leydigovy buňky a další nádory pohlavních pupenců, oční meduloepiteliom, Wilmsův nádor, embryonální rhabdomyosarkom, další bude definováno), aby se určila frekvence zárodečných mutací DICER1 u těchto pacientů a jejich rodinných příslušníků. To nám také umožní identifikovat pacienty s negativní mutací DICER1, kteří budou zásadní pro budoucí úsilí o objevování genů.
Pokračující
Klinický fenotyp
Časové okno: Pokračující
Charakterizovat klinický fenotyp a studovat výskyt a výskyt rakoviny u těchto pacientů a jejich rodinných příslušníků, pro všechny druhy rakoviny dohromady a pro každý typ rakoviny, a pro identifikaci a potvrzení specifických typů rakoviny a souvisejících benigních novotvarů. s touto poruchou.
Pokračující
Úložiště biovzorků
Časové okno: Pokračující
Vytvořit úložiště biovzorků pečlivě anotovaných vzorků tkáně pro použití v následných etiologicky orientovaných projektech translačního výzkumu. Tyto vzorky představují neocenitelný zdroj pro současné a budoucí studie týkající se etiologie a následných výsledků různých novotvarů, které jsou nyní známé nebo později zjištěné jako součást syndromu PPB.
Pokračující

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Nenádorové fenotypy
Časové okno: Pokračující
Sekundární koncové body budou zahrnovat charakterizaci dalších známých nebo suspektních nenádorových zdravotních problémů souvisejících s DICER1, jako jsou dysmorfické rysy, tyreoiditida, problémy se zuby, dysmorfologie, oftalmologické abnormality a pneumotorax. Charakterizace jedinců a rodin s nenádorovými fenotypy souvisejícími s DICER1 umožňuje identifikaci rizikových osob.
Pokračující

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

National Cancer Institute (NCI)

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Douglas R Stewart, M.D., National Cancer Institute (NCI)

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

13. února 2011

Termíny zápisu do studia

První předloženo

23. listopadu 2010

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

23. listopadu 2010

První zveřejněno (Odhadovaný)

24. listopadu 2010

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

18. dubna 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

17. dubna 2024

Naposledy ověřeno

9. února 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 110034
  • 11-C-0034

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Pleuropulmonální blastom

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Zimbabwe

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit