Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

DICER1-hez kapcsolódó Pleuropulmonalis Blastoma rák hajlam szindróma: Természettörténeti tanulmány

2024. március 28. frissítette: National Cancer Institute (NCI)

DICER1-vel kapcsolatos Pleuropulmonalis Blastoma rák hajlam szindróma: Természettörténeti tanulmány

Háttér:

- A Pleuropulmonalis blastoma (PPB) egy ritka, gyorsan növekvő tüdődaganat, amely más, ritka daganattípusokhoz kapcsolódik. A legtöbb PPB eset 6 évesnél fiatalabb gyermekeknél fordul elő. Nemrég kimutatták, hogy ez az állapot örökölhető (pl. a DICER1 gén mutációja). A kutatók az újonnan leírt állapot klinikai és genetikai vonatkozásait egyaránt tanulmányozzák. Érdekelnek további kórtörténeti és genetikai információk gyűjtése olyan egyénekről és közeli hozzátartozóiról, akik PPB-vel vagy más ritka társult daganattal rendelkeznek.

Célok:

- Olyan személyek vizsgálata, akiknek személyes vagy családi anamnézisében pleuropulmonalis blastoma (PPB) vagy más, PPB-vel összefüggésbe hozható ritka daganat (pl. cisztás nephrom, nazális chondromesenchymalis hamartoma, petefészek Sertoli-Leydig sejtdaganatok, ocularis medulloepithelioma) szerepel.

Jogosultság:

  • Olyan személyek, akiknél PPB-vel és/vagy PPB-vel kapcsolatos daganatokkal diagnosztizáltak.
  • A PPB-vel és/vagy PPB-vel kapcsolatos daganatokkal diagnosztizált személyek közeli vérrokonai (pl. szülők, testvérek, nagyszülők).

Tervezés:

  • Az érdeklődő résztvevők az 1-800-518-8474 telefonszámon jelentkezhetnek be, vagy érdeklődhetnek a tanulmányról.
  • A résztvevőknek családtörténeti és kórtörténeti kérdőíveket kell kitölteniük. Ők töltik ki a kérdőívet, ha betöltötték a 18. életévét, vagy más személy tölti ki a kérdőívet, ha a kulcsfontosságú családtag túl fiatal ahhoz, hogy ezt egyedül megtegye.
  • A résztvevőket arra kérik, hogy írjanak alá egy kórlap-kiadási űrlapot, amely lehetővé teszi a kutatók számára, hogy megvizsgálják a részletes kórtörténeti információkat.
  • A résztvevőket felkérhetik fizikális vizsgálatra és képalkotó vizsgálatokra, vér- és nyálmintákat, vagy korábbi biopsziákból vagy rákműtétekből származó tumorszöveteket.
  • A résztvevők évente frissítik a családtörténeti és egyéni tájékoztató kérdőíveket, hogy dokumentálják a kórtörténetben bekövetkezett fontos változásokat, és frissítik a kórlap-kiadási űrlapot is. A résztvevőket felkérhetik, hogy adjanak meg további arcbélés sejteket és/vagy vérmintákat, valamint daganatszövetet bármilyen új vagy tervezett biopsziából vagy tumorműtétből.
  • A kezelés nem része ennek a protokollnak.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Részletes leírás

A tanulmány leírása:

Multidiszciplináris természetrajzi tanulmány önkitöltős kérdőívekkel, klinikai/epidemiológiai/genetikai értékelésekkel, klinikai és kutatólaboratóriumi vizsgálatokkal, orvosi feljegyzések áttekintésével, rákmegfigyeléssel és biomintavétellel. 2009-ben Hill és munkatársai heterozigóta csíravonal-betegséggel összefüggő variánsokat azonosítottak a DICER1-ben, egy olyan génben, amely a mikroRNS-feldolgozó gépezet kulcsfontosságú összetevőjét kódolja családi pleuropulmonáris blastomában (PPB) szenvedő betegeknél. Ez a rendellenesség az első bejelentett rákra hajlamos szindróma, amely a megváltozott mikroRNS-biogenezisnek köszönhető, és felfedezése egyedülálló és rendkívüli lehetőséget kínál a CGB és a DCEG számára, hogy jelentős szerepet játsszon ennek az új területnek a fejlődésében, amely szinte biztos, hogy meg fog jelenni. etiológiai következményei messze túlmutatnak magával a PPB-vel kapcsolatosakon.

Célok:

  1. A PPB-ben és/vagy a DICER1-hez kapcsolódó daganatok specifikus daganataiban szenvedő betegek csoportjának felállítása (cisztás nephroma, nazális chondromesenchymalis hamartoma, petefészek-Sertoli-Leydig sejtes és egyéb nemi köldökzsinór-sztróma daganatok, okuláris medulloepithelioma, Wilms-daganat, embrionális rehab pineoblastoma, egyéb meghatározandó), hogy meghatározzuk a DICER1 csíravonal betegséggel összefüggő variánsok gyakoriságát ezekben a betegekben és családtagjaikban. Ez azt is lehetővé teszi számunkra, hogy azonosítsuk a DICER1-betegséggel összefüggő variáns-negatív betegeket, akik kulcsfontosságúak lesznek a jövőbeli génfelfedezési erőfeszítésekben.
  2. Ezeknek a betegeknek és családtagjaiknak a klinikai fenotípusának jellemzése, valamint az incidensek és a rákos megbetegedések előfordulási arányának tanulmányozása az összes ráktípus és az egyes ráktípusok esetében, valamint a rák és a kapcsolódó jóindulatú daganatok meghatározott típusainak azonosítása és megerősítése ezzel a rendellenességgel.
  3. Különbségek azonosítása azon betegek között, akiknél a DICER1 csíravonal-betegséghez kapcsolódó variánsa (vagy egy másik gén(ek) ebből az útvonalból) fejlődik ki, és azok között, akiknél nem alakul ki rák. Ezek a különbségek magukban foglalhatják a genotípus/fenotípus/rákérzékenységi különbségeket, a módosító géneket (gén-gén kölcsönhatások) és a környezeti kockázati tényezőket (gén-környezet kölcsönhatások). Az utóbbi kettő tájékoztató jellegű lehet a rákkockázat módosításához az általános populációban.
  4. Bizonyítékokon alapuló kezelési iránymutatások kidolgozása a rák megelőzésére és kockázatcsökkentési stratégiáira a PPB-vel és más DICER1-vel kapcsolatos daganatokban szenvedő betegek és családtagjaik számára a fenti kérdésekre/célokra adott válaszok megszerzése előtt és után.
  5. A PPB és más DICER1-vel kapcsolatos daganatok fokozott kockázatának kitett családtagságból eredő pszichoszociális és viselkedési problémákkal kapcsolatos különböző paraméterek értékelése.
  6. Gondosan jegyzett szövetminták biominta-tárának létrehozása a későbbi etiológiailag orientált transzlációs kutatási projektekben való felhasználás céljából. Ezek a minták felbecsülhetetlen értékű forrást jelentenek a jelenlegi és jövőbeli tanulmányokhoz, amelyek a DICER1-hez kapcsolódó daganatkockázat részét képező különféle daganatok etiológiájával és az azt követő kimenetelekkel kapcsolatosak.

Végpontok:

Elsődleges végpontok: magában foglalja az összes rákot, különös tekintettel azokra, amelyek jelenleg a DICER1-hez kapcsolódó daganatkockázat részét képezik.

Másodlagos végpontok: tartalmazzák a nem rosszindulatú egészségügyi problémákat.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

1500

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Egyesült Államok, 20892
        • Toborzás
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kapcsolatba lépni:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact National Cancer Institute Referral Office
          • Telefonszám: 888-624-1937
      • Rockville, Maryland, Egyesült Államok, 20850
        • Toborzás
        • National Cancer Institute - Shady Grove
        • Kapcsolatba lépni:

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek
  • Felnőtt
  • Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Igen

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

PPB-ben és/vagy PPB-spektrum specifikus neoplazmáiban szenvedő betegek csoportja (cisztás nephroma, nazális chondromesenchymalis hamartoma, petefészek-Sertoli-Leydig-sejtes és egyéb nemi köldökzsinór-sztróma daganatok, okuláris medulloepithelioma, Wilms-tumor, embrionális rhabdomyoblast, pin-beoblastok stb. meghatározott)

Leírás

  • BEVÉTEL KRITÉRIUMAI:

Minden résztvevő, aki megfelel az alább vázolt alkalmassági feltételeknek, jogosult lesz ebbe a vizsgálatba bevonni, függetlenül fajától, nemétől, etnikai hovatartozásától vagy életkorától.

  • Az érintett személy meghatározása:

    • szövettanilag igazolt PPB-vel és/vagy egyéb DICER1-gyel kapcsolatos daganatokkal rendelkező egyén
    • olyan egyén, akinek ismert vagy gyaníthatóan DICER1 betegséggel összefüggő variánsa van
    • az általános populáció egy vagy több egyedi, a DICER1-hez kapcsolódó daganata, beleértve (de nem kizárólagosan) a PPB-t, a cisztás nephromát, a petefészek-Sertoli-Leydig-sejteket és más nemi köldökzsinór-sztróma daganatokat, a szem medulloepitheliomát, az orr-kondromesenchimális daganatot. hamartoma, Wilms-daganat, embrionális rhabdomyosarcoma, pineoblasztóma, hypophysis blastoma, petefészek-szarkóma, központi idegrendszeri szarkóma és/vagy pajzsmirigyrák - függetlenül a családi anamnézistől. A jövőben további DICER1-vel kapcsolatos daganatok is azonosíthatók, és szükség szerint hozzáadásra kerülnek a protokollhoz.

  • A nem érintett személy a következőképpen definiálható:

    • egy érintett résztvevő családtagja (például szülei, testvérei, gyermekei vagy tágabb családja), akiknek nincs ismert vagy gyanított DICER1 betegséggel összefüggő változata vagy állapota, és ők lesznek kontrollok.

További felvételi kritériumok:

  • Minden típusú és mennyiségű előzetes terápia megengedett.
  • Nincs korhatár.
  • Nincs korlátozás a szervek és a csontvelő működésére vonatkozóan.
  • Az egyén vagy törvényes gyámja vagy megfelelő helyettesítő képessége a megértésre, valamint hajlandósága tájékozott beleegyezés megadására.

Az érintett egyének újszülöttjei bekerülnek a Field Cohortba, és jogosultak genetikai tanácsadásra, oktatásra és tesztelésre, ha azt a szülő/törvényes gyám/LAR jelzi és beleegyezik.

Ez teljes mértékben a felvételi kritériumok teljesítésének és a kizárási kritériumok általi kizárásnak a függvénye.

Egyes esetekben a szövettanilag megerősített PPB-ben és/vagy a DICER1-hez kapcsolódó daganatkockázaton belüli egyéb daganatos betegeket és családjaikat a Nemzetközi Pleuropulmonáris Blastoma (PPB) / DICER1 Nyilvántartás (IPPBR) a Clinical Genetics Branch (CGB) osztályba utalja. , feltéve, hogy a család korábban vagy jelenleg jelezte, hogy szeretne értesülni az ilyen kutatási lehetőségekről. A nem IPPBR-es esetekben a diagnózist a vonatkozó orvosi feljegyzések és a vonatkozó sebészeti patológiai anyagok áttekintése erősíti meg.

KIZÁRÁSI KRITÉRIUMOK:

Értékelésre utalt egyének és családok, akiknél a bejelentett diagnózis nem ellenőrizhető.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Családi alapú
  • Időperspektívák: Egyéb

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Vezérlők
Patogén DICER1 csíravonal-variáció nélküli emberek
DICER1 (esetek)
Patogén DICER1 csíravonal-variációban szenvedők vagy a kórtörténetben DICER1-hez kapcsolódó daganatok

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Pszichoszociális és viselkedési kérdések
Időkeret: Folyamatban lévő
A PPB fokozott kockázatának kitett családtagságból eredő pszichoszociális és viselkedési problémákkal kapcsolatos különböző paraméterek értékelése.
Folyamatban lévő
Vezetési irányelvek és kockázatcsökkentési stratégiák
Időkeret: Folyamatban lévő
A PPB-betegek és családtagjaik számára a rákmegelőzési és kockázatcsökkentési stratégiák bizonyítékokon alapuló kezelési irányelveinek kidolgozása a fenti kérdésekre/célokra adott válaszok megszerzése előtt és után.
Folyamatban lévő
Genetikai és környezeti kölcsönhatások
Időkeret: Folyamatban lévő
Különbségek azonosítása a DICER1-ben (vagy egy másik gén(ek)ben) csíravonal-mutációban szenvedő betegek között, akiknél rák alakul ki, és azok között, akiknél nem alakul ki rák. Ezek a különbségek magukban foglalhatják a genotípus/fenotípus/rákérzékenységi különbségeket, a módosító géneket (gén-gén kölcsönhatások) és a környezeti kockázati tényezőket (gén-környezet kölcsönhatások). Az utóbbi kettő tájékoztató jellegű lehet a rákkockázat módosításához az általános populációban.
Folyamatban lévő
DICER1-hez kapcsolódó Pleuropulmonalis Blastoma Cancer Predisposition Syndrome
Időkeret: Folyamatban lévő
PPB-ben és/vagy PPB-spektrum specifikus daganataiban szenvedő betegek csoportjának felállítása (cisztás nephroma, nazális chondromesenchymalis hamartoma, petefészek-Sertoli-Leydig sejtes és egyéb nemi köldökzsinór-sztróma daganatok, okuláris medulloepithelioma, Wilms-daganat, embrionális rhabdomia, pineosarcoma, egyéb meghatározandó), hogy meghatározzuk a DICER1 csíravonal mutációk gyakoriságát ezekben a betegekben és családtagjaikban. Ez azt is lehetővé teszi számunkra, hogy azonosítsuk a DICER1 mutációnegatív betegeket, akik kulcsfontosságúak lesznek a jövőbeli génfelfedezési erőfeszítésekben.
Folyamatban lévő
Klinikai fenotípus
Időkeret: Folyamatban lévő
Ezeknek a betegeknek és családtagjaiknak a klinikai fenotípusának jellemzése, valamint az incidensek és a rákos megbetegedések előfordulási arányának tanulmányozása az összes ráktípus és az egyes ráktípusok esetében, valamint a rák és a kapcsolódó jóindulatú daganatok meghatározott típusainak azonosítása és megerősítése ezzel a rendellenességgel.
Folyamatban lévő
Biospecimen Repository
Időkeret: Folyamatban lévő
Gondosan jegyzett szövetminták biominta-tárának létrehozása a későbbi etiológiailag orientált transzlációs kutatási projektekben való felhasználáshoz. Ezek a minták felbecsülhetetlen értékű forrást jelentenek a jelenleg ismert vagy később a PPB-szindróma részét képező neoplazmák etiológiájával és kimenetelével kapcsolatos jelenlegi és jövőbeni tanulmányokhoz.
Folyamatban lévő

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Nem daganatos fenotípusok
Időkeret: Folyamatban lévő
A másodlagos végpontok közé tartozik a DICER1-hez kapcsolódó egyéb ismert vagy feltételezett, nem daganatos egészségügyi problémák, például diszmorf jellemzők, pajzsmirigygyulladás, fogászati ​​problémák, diszmorfológia, szemészeti rendellenességek és pneumothorax jellemzése. A DICER1-hez kapcsolódó nem-tumor fenotípusú egyének és családok jellemzése lehetővé teszi a veszélyeztetett személyek azonosítását.
Folyamatban lévő

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

National Cancer Institute (NCI)

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Douglas R Stewart, M.D., National Cancer Institute (NCI)

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Hasznos linkek

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2011. február 13.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2010. november 23.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2010. november 23.

Első közzététel (Becsült)

2010. november 24.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2024. március 29.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2024. március 28.

Utolsó ellenőrzés

2024. február 9.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 110034
  • 11-C-0034

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Germany

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel