Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Związany z DICER1 zespół predyspozycji do raka zarodkowego raka opłucnej: badanie historii naturalnej

15 września 2026 zaktualizowane przez: National Cancer Institute (NCI)

Zespół predyspozycji do raka opłucnej związanego z DICER1: badanie historii naturalnej

Tło:

- Blastoma opłucnowo-płucna (PPB) jest rzadkim, szybko rosnącym nowotworem płuc, który jest związany z innymi, rzadkimi typami nowotworów. Większość przypadków PPB występuje u dzieci w wieku poniżej 6 lat. Ostatnio wykazano, że schorzenie to można odziedziczyć (np. mutacja genu DICER1). Naukowcy badają zarówno kliniczne, jak i genetyczne aspekty tego nowo opisanego stanu. Są zainteresowani zebraniem dalszej historii medycznej i informacji genetycznych o osobach i bliskich krewnych osób, które mają PPB lub inne rzadkie nowotwory towarzyszące.

Cele:

- Aby zbadać osoby z osobistą lub rodzinną historią blastomy opłucnej (PPB) lub innych rzadkich nowotworów, które mogą być związane z PPB (np. nerczak torbielowaty, hamartoma chondromesenchymalna nosa, nowotwory z komórek Sertoliego-Leydiga jajnika, rdzeniak oczny).

Uprawnienia:

Osoby, u których zdiagnozowano guzy PPB i/lub związane z PPB.
Bliscy krewni (np. rodzice, rodzeństwo, dziadkowie) osób, u których zdiagnozowano PPB i/lub nowotwory związane z PPB.

Projekt:

Zainteresowani uczestnicy mogą zapisać się lub zapytać o to badanie, dzwoniąc pod numer 1-800-518-8474.
Uczestnicy zostaną poproszeni o wypełnienie kwestionariuszy wywiadu rodzinnego i wywiadu medycznego. Wypełnią kwestionariusz, jeśli mają co najmniej 18 lat lub inna osoba wypełni kwestionariusz, jeśli kluczowy członek rodziny jest zbyt młody, aby zrobić to samodzielnie.
Uczestnicy zostaną poproszeni o podpisanie formularza zwolnienia dokumentacji medycznej, aby umożliwić naukowcom zbadanie szczegółowych informacji o historii choroby.
Uczestnicy mogą zostać poproszeni o poddanie się badaniu fizykalnemu i obrazowemu, dostarczenie próbek krwi i śliny lub dostarczenie tkanki guza z wcześniejszych biopsji lub operacji raka.
Corocznie uczestnicy będą aktualizować historię rodzinną i indywidualne kwestionariusze informacyjne, aby udokumentować ważne zmiany w historii medycznej, a także będą aktualizować formularz udostępniania dokumentacji medycznej. Uczestnicy mogą zostać poproszeni o dostarczenie dodatkowych komórek wyściółki policzka i/lub próbek krwi, a także tkanki nowotworowej z wszelkich nowych lub planowanych biopsji lub operacji guza.
Leczenie nie będzie zapewnione w ramach tego protokołu.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

Opis badania:

Multidyscyplinarne badanie historii naturalnej z samodzielnie wypełnianymi kwestionariuszami, ocenami klinicznymi/epidemiologicznymi/genetycznymi, klinicznymi i badawczymi testami laboratoryjnymi, przeglądem dokumentacji medycznej, obserwacją raka i pozyskiwaniem próbek biologicznych. W 2009 roku Hill i współpracownicy zidentyfikowali heterozygotyczne warianty związane z chorobami zarodkowymi w DICER1, genie, który koduje kluczowy składnik maszynerii przetwarzającej mikroRNA, u pacjentów z rodzinnym blastomem opłucnowo-płucnej (PPB). Zaburzenie to stanowi pierwszy zgłoszony zespół predyspozycji do raka, który jest spowodowany zmienioną biogenezą mikroRNA, a jego odkrycie stanowi wyjątkową i niezwykłą okazję dla CGB i DCEG do odegrania istotnej roli w rozwoju tego nowego obszaru, który jest praktycznie pewny, że będzie miał konsekwencje etiologiczne daleko wykraczające poza te związane z samym PPB.

Cele:

Ustalenie kohorty pacjentów z PPB i/lub specyficznymi nowotworami ryzyka nowotworu związanego z DICER1 (nerczak torbielowaty, hamartoma chrzęstno-chrzęstno-komórkowa nosa, komórki Sertoliego-Leydiga jajnika i inne nowotwory ze sznurów płciowych i podścieliska, rdzeniak oczny, guz Wilmsa, zarodkowy mięśniakomięsak prążkowanokomórkowy, pineoblastoma, inne do określenia), w celu określenia częstości występowania wariantów związanych z chorobą zarodkową DICER1 u tych pacjentów i członków ich rodzin. Pozwoli nam to również zidentyfikować pacjentów z ujemnym wariantem związanym z chorobą DICER1, którzy będą mieli kluczowe znaczenie dla przyszłych wysiłków związanych z odkrywaniem genów.
scharakteryzować fenotyp kliniczny i zbadać częstość występowania i częstość występowania raka u tych pacjentów i członków ich rodzin, dla wszystkich nowotworów łącznie i dla każdego typu raka, a także zidentyfikować i potwierdzić określone typy raka i łagodne nowotwory związane z tym zaburzeniem.
Aby zidentyfikować różnice między pacjentami z wariantem DICER1 związanym z chorobą linii zarodkowej (lub innym genem (genami) z tego szlaku), u których rozwija się rak, a tymi, u których nie rozwija się rak. Różnice te mogą obejmować różnice w genotypie/fenotypie/podatności na raka, geny modyfikujące (interakcje gen-gen) i środowiskowe czynniki ryzyka (interakcje gen-środowisko). Te dwa ostatnie mogą być pouczające dla modyfikacji ryzyka raka w populacji ogólnej.
Opracowanie opartych na dowodach wytycznych postępowania w zakresie profilaktyki raka i strategii zmniejszania ryzyka dla pacjentów z PPB i innymi nowotworami związanymi z DICER1 oraz członków ich rodzin przed i po uzyskaniu odpowiedzi na powyższe pytania/cele.
Ocena różnych parametrów związanych z problemami psychospołecznymi i behawioralnymi wynikającymi z bycia członkiem rodziny o zwiększonym ryzyku PPB i innych nowotworów związanych z DICER1.
Stworzenie repozytorium biopróbek starannie opatrzonych adnotacjami próbek tkanek do wykorzystania w kolejnych translacyjnych projektach badawczych zorientowanych na etiologię. Próbki te stanowią nieocenione zasoby dla obecnych i przyszłych badań związanych z etiologią i wynikami różnych nowotworów, które są obecnie znane lub później stwierdzono, że są częścią ryzyka nowotworu związanego z DICER1.

Punkty końcowe:

Pierwszorzędowe punkty końcowe: obejmują wszystkie nowotwory, ze szczególnym uwzględnieniem tych, które obecnie uważa się za część ryzyka nowotworu związanego z DICER1.

Drugorzędowe punkty końcowe: obejmują niezłośliwe problemy zdrowotne.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

1500

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Nazwa: NCI Family Study Referrals
Numer telefonu: (800) 518-8474
E-mail: ncifamilystudyreferrals@mail.nih.gov

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Nazwa: Douglas R Stewart, M.D.
Numer telefonu: (240) 276-7238
E-mail: drstewart@mail.nih.gov

Lokalizacje studiów

Stany Zjednoczone
- Maryland
  - Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
    - Rekrutacyjny
    - National Institutes of Health Clinical Center
    - Kontakt:
      
      For more information at the NIH Clinical Center contact National Cancer Institute Referral Office
      
      Numer telefonu: 888-624-1937
  - Rockville, Maryland, Stany Zjednoczone, 20850
    - Rekrutacyjny
    - National Cancer Institute - Shady Grove
    - Kontakt:
      
      Douglas Stewart, M.D.
      
      Numer telefonu: 240-276-7238
      
      E-mail: drstewart@mail.nih.gov

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

Dziecko
Dorosły
Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Kohorta pacjentów z PPB i/lub specyficznymi nowotworami ze spektrum PPB (torbielowaty nerczak, hamartoma chrzęstno-chrzęstno-komórkowa nosa, komórki Sertoliego-Leydiga jajnika i inne nowotwory ze sznurów płciowych i podścieliska, rdzeniak oczny, guz Wilmsa, zarodkowy mięśniakomięsak prążkowanokomórkowy, szyszyniak zarodkowy, inne do zdefiniowany)

Opis

KRYTERIA PRZYJĘCIA:

Wszyscy uczestnicy, którzy spełniają kryteria kwalifikacyjne określone poniżej, będą kwalifikować się do włączenia do tego badania, niezależnie od rasy, płci, pochodzenia etnicznego lub wieku.

Osoba dotknięta chorobą jest zdefiniowana jako:
- osobnik z potwierdzonym histologicznie PPB i/lub innymi nowotworami związanymi z DICER1
- osoba ze znanym lub podejrzewanym wariantem związanym z chorobą DICER1
- osoba z populacji ogólnej z jednym lub kilkoma unikalnymi nowotworami typu związanego z DICER1, w tym (ale nie wyłącznie), PPB, torbielowaty nerczak, komórki Sertoliego-Leydiga jajnika i inne nowotwory ze sznurów płciowych i podścieliska, rdzeniak oczny, chrzęstno-chrzęstnokomórkowy nosa hamartoma, guz Wilmsa, embrionalny mięśniakomięsak prążkowanokomórkowy, szyszyniak zarodkowy, blastoma przysadki, mięsak jajnika, mięsak OUN i/lub rak tarczycy – niezależnie od wywiadu rodzinnego. Dodatkowe nowotwory związane z DICER1 mogą zostać zidentyfikowane w przyszłości i zostaną dodane do protokołu w razie potrzeby.
Osoba nienaruszona jest zdefiniowana jako:
- członek rodziny (taki jak rodzice, rodzeństwo, dzieci lub dalsza rodzina) uczestnika dotkniętego chorobą bez znanego lub podejrzewanego wariantu lub stanu związanego z chorobą DICER1 i będą oni grupą kontrolną.

Inne kryteria włączenia obejmują:

Dozwolone są wszystkie rodzaje i ilości wcześniejszych terapii.
Nie ma ograniczeń wiekowych.
Nie ma ograniczeń związanych z funkcją narządów i szpiku.
Zdolność osoby fizycznej lub jej opiekuna prawnego lub odpowiedniego zastępcy do zrozumienia i gotowość do wyrażenia świadomej zgody.

Noworodki osób dotkniętych chorobą zostaną włączone do kohorty terenowej i będą kwalifikować się do poradnictwa genetycznego, edukacji i testów, jeśli jest to wskazane i wyrażone na zgodę rodzica/opiekuna prawnego/LAR.

Jest to całkowicie funkcją spełniania kryteriów włączenia i nie bycia wykluczonym przez kryteria wykluczenia.

W niektórych przypadkach pacjenci z histologicznie potwierdzonym PPB i/lub innym nowotworem należącym do ryzyka nowotworu związanego z DICER1 oraz ich rodziny zostaną skierowani do Oddziału Genetyki Klinicznej (CGB) przez Międzynarodowy Rejestr Blastomy Pleuropłucnej (PPB) / Rejestr DICER1 (IPPBR) , pod warunkiem, że rodzina wcześniej lub obecnie wyraziła chęć bycia powiadamianym o takich możliwościach badawczych. W przypadkach niezwiązanych z IPPBR diagnoza zostanie potwierdzona poprzez przegląd odpowiedniej dokumentacji medycznej i odpowiedniego materiału z zakresu patologii chirurgicznej.

KRYTERIA WYŁĄCZENIA:

Osoby i rodziny skierowane do oceny, u których zgłoszone diagnozy nie są możliwe do zweryfikowania.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Modele obserwacyjne: Oparte na rodzinie
Perspektywy czasowe: Inny

Liczba grup / kohort

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Sterownica Osoby bez patogennej zmienności linii zarodkowej DICER1
KOSTKA1 (skrzynki) Osoby z patogenną zmiennością linii zarodkowej DICER1 lub nowotworami związanymi z DICER1 w wywiadzie

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku	Opis środka	Ramy czasowe
Problemy psychospołeczne i behawioralne Ramy czasowe: Bieżący	Ocena różnych parametrów związanych z problemami psychospołecznymi i behawioralnymi wynikającymi z bycia członkiem rodziny o zwiększonym ryzyku PPB.	Bieżący
Wytyczne dotyczące zarządzania i strategie ograniczania ryzyka Ramy czasowe: Bieżący	Opracowanie opartych na dowodach wytycznych postępowania w zakresie profilaktyki raka i strategii zmniejszania ryzyka dla pacjentów z PPB i członków ich rodzin przed i po uzyskaniu odpowiedzi na powyższe pytania/cele.	Bieżący
Interakcje genetyczne i środowiskowe Ramy czasowe: Bieżący	Identyfikacja różnic między pacjentami z mutacją germinalną w DICER1 (lub innym genie(-ach) z tego szlaku), u których rozwinął się rak, a tymi, u których rak nie zachorował. Różnice te mogą obejmować różnice w genotypie/fenotypie/podatności na raka, geny modyfikujące (interakcje gen-gen) i środowiskowe czynniki ryzyka (interakcje gen-środowisko). Te dwa ostatnie mogą być pouczające dla modyfikacji ryzyka raka w populacji ogólnej.	Bieżący
Zespół predyspozycji do raka płuc i płuc związany z DICER1 Ramy czasowe: Bieżący	Ustalenie kohorty pacjentów z PPB i/lub specyficznymi nowotworami ze spektrum PPB (nerczak torbielowaty, hamartoma chrzęstniakowo-mięśniowa nosa, komórki Sertoliego-Leydiga jajnika i inne nowotwory ze sznurów płciowych i podścieliska, rdzeniak oczny, guz Wilmsa, embrionalny mięśniakomięsak prążkowanokomórkowy, szyszyniak zarodkowy, inne do zdefiniowania), w celu określenia częstości mutacji germinalnych DICER1 u tych pacjentów i członków ich rodzin. Pozwoli nam to również zidentyfikować pacjentów bez mutacji DICER1, którzy będą mieli kluczowe znaczenie dla przyszłych wysiłków związanych z odkrywaniem genów.	Bieżący
Fenotyp kliniczny Ramy czasowe: Bieżący	Scharakteryzować fenotyp kliniczny i zbadać częstość występowania i częstość występowania raka u tych pacjentów i członków ich rodzin, dla wszystkich nowotworów łącznie i dla każdego typu raka, a także zidentyfikować i potwierdzić określone typy raka i łagodne nowotwory związane z tym zaburzeniem.	Bieżący
Repozytorium próbek biologicznych Ramy czasowe: Bieżący	Stworzenie repozytorium próbek biologicznych ze starannie opisanymi próbkami tkanek do wykorzystania w kolejnych translacyjnych projektach badawczych ukierunkowanych na etiologię. Próbki te stanowią nieocenione źródło dla obecnych i przyszłych badań związanych z etiologią i wynikami różnych nowotworów, które są obecnie znane lub później stwierdzono, że są częścią zespołu PPB.	Bieżący

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku	Opis środka	Ramy czasowe
Fenotypy nienowotworowe Ramy czasowe: Bieżący	Drugorzędowe punkty końcowe będą obejmować charakterystykę innych znanych lub podejrzewanych problemów zdrowotnych niezwiązanych z DICER1, takich jak cechy dysmorfii, zapalenie tarczycy, problemy z zębami, dysmorfologia, nieprawidłowości okulistyczne i odma opłucnowa. Charakterystyka osób i rodzin z fenotypami niezwiązanymi z DICER1 pozwala na identyfikację osób zagrożonych.	Bieżący

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

National Cancer Institute (NCI)

Śledczy

Główny śledczy: Douglas R Stewart, M.D., National Cancer Institute (NCI)

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Przydatne linki

NIH Clinical Center Detailed Web Page

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

13 lutego 2011

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

23 listopada 2010

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości