スミス・レミ・オピッツ症候群の臨床試験
合計36件
-
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...引きこもったスミス・レミ・オピッツ症候群
-
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...募集チャイルド症候群 | スミス・レムリ・オピッツ症候群 | ラテロステローシス | デスモステローシスアメリカ
-
Oregon Health and Science UniversityNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)終了しました
-
Oregon Health and Science University終了しました
-
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...完了
-
National Center for Research Resources (NCRR)Oregon Health and Science Universityわからない
-
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...完了
-
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...完了
-
Forbes Porter, M.D.Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)完了
-
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...完了
-
University of NebraskaUniversity of Colorado, Denver; University of Pittsburgh; Children's Hospital Medical Center,...完了
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)積極的、募集していない
-
University of California, Los AngelesBoston Children's Hospital; Duke University; Children's Hospital Medical Center, Cincinnati募集ボーリング・オピッツ症候群 | ASXL1遺伝子変異 | シャシペナ症候群 | ASXL2遺伝子変異 | ベインブリッジ・ローパーズ症候群 | ASXL3 遺伝子変異アメリカ
-
University of Colorado, Denver募集
-
Oregon Health and Science UniversityJacobus Pharmaceutical利用できないランバート・イートン筋無力症症候群 (LEMS) | 先天性筋無力症 (CM)アメリカ
-
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...募集ニーマン・ピック病 C1型 | 若年性ニューロンセロイドリポフスチン症 | スミス・レムリ・オピッツ症候群 | クレアチントランスポーター欠乏症アメリカ
-
RTI InternationalUniversity of North Carolina, Chapel Hill招待による登録結節性硬化症 | ダウン症 | デュシェンヌ型筋ジストロフィー | プラダー・ウィリー症候群 | 脆弱X症候群 | レット症候群 | ターナー症候群 | ウィリアムズ症候群 | アンジェルマン症候群 | 染色体 22q11.2 欠失症候群 | クラインフェルター症候群 | フェラン・マクダーミド症候群 | Dup15Q症候群 | スミス・マジェニス症候群アメリカ
-
University Hospital, Toulouse募集てんかん | プラダー・ウィリー症候群 | アンジェルマン症候群 | スミス・マジェニス症候群 | X脆弱性症候群フランス
-
Children's Hospital Medical Center, Cincinnati募集神経線維腫症 1 | ヌーナン症候群 | レギウス症候群 | 心筋皮膚症候群 | コステロ症候群 | SYNGAP1関連の知的障害 | DLG4 | RAS変異 | 複数の黒子を伴うヌーナン症候群 | ヌーナン神経線維腫症症候群 | スミス・キングスモア症候群 | MTOR遺伝子変異 | GATOR-1遺伝子変異 | MAPK1 遺伝子変異アメリカ
-
National Institute of Neurological Disorders and...Baylor College of Medicine完了プラダー・ウィリー症候群 | ディジョージ症候群 | ウィリアムズ症候群 | アンジェルマン症候群 | スミス・マジェニス症候群 | 染色体異常 | シュプリントゼン症候群アメリカ
-
Vanda Pharmaceuticals完了
-
Russian Academy of Medical SciencesBlokhin's Russian Cancer Research Center募集メラノーマ | 母斑 | 母斑、色素沈着 | 黒色腫（皮膚） | 粘膜黒色腫 | モグラ | 異形成母斑症候群 | 母斑、青 | 母斑、スピッツ | 母斑、紡錘細胞 | 母斑、異形成 | 粘膜メラノーシスロシア連邦
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)完了
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research Foundation; Cornelia... と他の協力者募集ミトコンドリア病 | 網膜色素変性症 | 重症筋無力症 | 好酸球性胃腸炎 | 多系統萎縮症 | 平滑筋肉腫 | 白質ジストロフィー | 痔瘻 | 脊髄小脳失調症3型 | フリードライヒ失調症 | ケネディ病 | ライム病 | 血球貪食性リンパ組織球症 | 脊髄小脳失調症1型 | 脊髄小脳性運動失調2型 | 脊髄小脳失調症6型 | ウィリアムズ症候群 | ヒルシュスプルング病 | 糖原病 | 川崎病 | 短腸症候群 | 低ホスファターゼ症 | レーバー先天性黒内障 | 口臭 | アカラシア心臓 | 多発性内分泌腫瘍 | リー症候群 | アジソン病 | 多発性内分泌腫瘍2型 | 強皮症 | 多発性内分泌腫瘍1型 | 多発性内分泌腫瘍2A型 | 多発性内分泌腫瘍2B型 | 非定型溶血性尿毒症症候群 | 胆道閉鎖症 | 痙性運動失調 | WAGR症候群 | アニリディア | 一過性全健忘症 | 馬尾症候群 | レフサム... およびその他の条件アメリカ, オーストラリア
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional de la Citadelle と他の協力者募集先天性副腎過形成 | 血友病A | 血友病 B | ムコ多糖症Ⅰ | ムコ多糖症Ⅱ型 | 嚢胞性線維症 | Α1アンチトリプシン欠乏症 | かま状赤血球症 | ファンコニ貧血 | 慢性肉芽腫症 | ウィルソン病 | 重度の先天性好中球減少症 | オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 | ムコ多糖症 VI | リソソーム酸性リパーゼ欠損症 | ウィスコット・アルドリッチ症候群 | プロピオン酸血症 | 副腎白質ジストロフィー | 糖原病 | 異染性白質ジストロフィー | クリグラー・ナジャール症候群 | ガラクトース血症 | ポンペ病 | シュワックマン・ダイヤモンド症候群 | 先天性甲状腺機能低下症 | アルファサラセミア | ビオチニダーゼ欠損症 | ダイヤモンドブラックファン貧血 | チェディアック東症候群 | カテコールアミン作動... およびその他の条件ベルギー
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD); Juvenile... と他の協力者招待による登録原発性高シュウ酸尿症タイプ 3 | 糖尿病 | 血友病A | 血友病 B | 遺伝性フルクトース不耐症 | 嚢胞性線維症 | 第VII因子欠乏症 | フェニルケトン尿症 | かま状赤血球症 | ドラベ症候群 | デュシェンヌ型筋ジストロフィー | プラダー・ウィリー症候群 | 脆弱X症候群 | 慢性肉芽腫症 | レット症候群 | ウィルソン病 | ニーマン・ピック病、C1型 | ニーマン・ピック病A型 | ベータサラセミア | 網膜芽細胞腫 | オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 | SCD | 脊髄性筋萎縮症 | リソソーム酸性リパーゼ欠損症 | プロピオン酸血症 | アンジェルマン症候群 | 異染性白質ジストロフィー | 低ホスファターゼ症 | クラッベ病 | バース症候群 | グルコーストランスポーター1型欠乏症候群 | ガラクトース血症 | 原発性高シュウ酸尿症... およびその他の条件アメリカ
-
Dana-Farber Cancer Institute募集肺癌 | 肝硬変 | バレット食道 | 血液悪性腫瘍 | 非アルコール性脂肪肝疾患 | がんリスク | 外陰上皮内腫瘍 | 小児がんサバイバー | 肺;ノード | 非アルコール性脂肪性肝炎 | 骨軟骨腫 | がん素因症候群 | 遺伝性がんの予測 | 成人がんサバイバー | IARC発がん物質 | 喫煙歴 | 乳管/小葉癌 | 膵前駆体病変 | 結腸異形成/腺腫 | ハイグレード前立腺上皮腫瘍 | 高悪性度膀胱尿路上皮異形成/上皮内がん | 腺腫性過形成 | ハイリスク口腔前がん疾患 | メラノサイト病変、成人 | 漿液性卵管上皮内癌 | 子宮内膜上皮内腫瘍 | 子宮頸部および子宮頸部内癌 | ネフロジェニックレスト | 悪性変性のリスクがある良性骨病変 | 巨細胞腫瘍 | スピッツ母斑アメリカ