スタージ・ウェーバー症候群の進行を測定するための革新的なアプローチ
2026年2月26日 更新者：Anne Comi, MD、Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.
脳血管奇形臨床研究ネットワーク: 臨床経過の予測因子、プロジェクト 2: スタージ・ウェーバー症候群の進行を測定するための革新的なアプローチ
この研究には、スタージ・ウェーバー症候群 (SWS) の原因に関する知識を広げ、スタージ・ウェーバー症候群患者の臨床ケアを改善することを望む 3 つの目的があります。
調査の概要
状態
積極的、募集していない
詳細な説明
この研究は、NIH Rare Disease Clinical Research Consortium の 3 つのプロジェクトの 1 つで、3 つの異なる希少疾患における脳血管奇形に焦点を当てています。 このプロジェクトの焦点は、スタージ・ウェーバー症候群です。
私たちは、スタージ・ウェーバー症候群の将来の理解と治療を改善することを計画しています。1) より大量の臨床データを収集し、将来の臨床試験を促進し、尿血管バイオマーカーの有用性を決定するためのレジストリとして間接的に機能する全国コンソーシアムデータベースを確立します。 SWS のあざと脈絡膜血管腫の血管リモデリングを決定し、2) SWS の神経学的状態に関連するように、深部排出実質内血管の血管リモデリングを決定するためにレトロスペクティブおよびプロスペクティブ ニューロ イメージングを使用して血管リモデリングを研究し、3) GNAQ 変異を変化に関連付けます。 SWS組織における経路タンパク質および血管新生因子のリン酸化。
研究の種類
観察的
入学 (推定)
600
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Maryland
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Baltimore、Maryland、アメリカ、21205
- Kennedy Krieger Institute
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Michigan
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Detroit、Michigan、アメリカ、48201
- Wayne State University/Children's Hospital of Michigan
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New York
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New York、New York、アメリカ、10016
- New York University
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Ohio
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Cincinnati、Ohio、アメリカ、45229
- Cincinnati Children's Hospital
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Columbus、Ohio、アメリカ、43205
- Nationwide Children's Hospital
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Pennsylvania
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Philadelphia、Pennsylvania、アメリカ、19107
- Wills Eye Institute
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Texas
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Houston、Texas、アメリカ、77030
- Baylor College of Medicine/Texas Children's Hospital
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
1ヶ月歳以上 (子、大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
はい
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
目的 1 の場合、母集団はスタージ・ウェーバー症候群を患い、脳病変と診断された被験者になります。
Aim 1 の尿部分の対照として、スタージ・ウェーバー症候群の脳に関与する患者の家族で構成される別のグループが存在します。
目的 1 の光コヒーレンストモグラフィー (OCT) 部分では、母集団はスタージ・ウェーバー症候群の眼病変のある被験者になります。
目的 2 の場合、母集団は、脳に関与するスタージ・ウェーバー症候群の被験者になります。
目的 3 の場合、母集団は、スタージ ウェーバー症候群、診断された脳病変、および V1 分布のポートワイン染色を有する被験者になります。
説明
包含基準:
目的 1 の場合:
メインサンプルの場合:
- スタージ・ウェーバー症候群
- 診断された脳の関与
制御用:
- 参加したSWS患者の家族
10 月の場合:
- スタージ・ウェーバー症候群の眼病変
目的 2 の場合:
- スタージ・ウェーバー症候群
- 診断された脳の関与
目的 3 の場合:
- スタージ・ウェーバー症候群
- 診断された脳の関与
- 顔のV1および/またはV2領域のポートワイン染色。
除外基準:
- -脳の関与（またはOCTの眼の関与）を伴うスタージ・ウェーバー症候群と診断されていない
目的 1 の場合:
- 家族は特定の病状を持っていてはなりません。 同意が得られる前にリストが提供されます。
目的 3 の場合:
- 脳の関与を伴うスタージ・ウェーバー症候群と診断されていない
- ポートワインの染みなし
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：他の
- 時間の展望：断面図
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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目的1
時間枠：全5年間
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全国データベースの記述統計、神経学的スコアと尿血管新生因子との相関関係、および PWS (ポートワイン染色) 属性、尿血管因子、およびニューロスコアとの相関関係
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全5年間
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目的 2
時間枠：全5年間
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ニューロスコアと側副静脈血管の開口度との相関
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全5年間
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目的3
時間枠：全5年間
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下流タンパク質におけるGNAQ変異状態と過剰リン酸化との相関
|
全5年間
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
協力者
捜査官
- 主任研究者：Anne M Comi, M.D.、Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2010年9月1日
一次修了 (実際)
2025年12月1日
研究の完了 (推定)
2027年2月9日
試験登録日
最初に提出
2011年8月29日
QC基準を満たした最初の提出物
2011年8月29日
最初の投稿 (推定)
2011年8月30日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年3月2日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年2月26日
最終確認日
2026年2月1日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
その他の研究ID番号
- NA_00038014
- U54NS065705-02 (米国 NIH グラント/契約)
- BVMC6202 (その他の識別子：Rare Diseases Clinical Research Network)
- BVMC6208 (その他の識別子：Rare Diseases Clinical Research Network)
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国で製造され、米国から輸出された製品。
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
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