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Enfoques innovadores para medir la progresión del síndrome de Sturge-Weber

26 de febrero de 2026 actualizado por: Anne Comi, MD, Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.

La Red de Investigación Clínica de Malformaciones Vasculares Cerebrales: Predictores del Curso Clínico, Proyecto 2: Enfoques Innovadores para Medir la Progresión del Síndrome de Sturge-Weber

Este estudio tiene tres objetivos que esperan ampliar el conocimiento sobre la causa del Síndrome de Sturge-Weber (SWS) y mejorar la atención clínica de los pacientes con Síndrome de Sturge-Weber.

Descripción general del estudio

Estado

Activo, no reclutando

Condiciones

Descripción detallada

Este estudio es uno de los tres proyectos de un Consorcio de Investigación Clínica de Enfermedades Raras de los NIH centrado en las malformaciones de los vasos sanguíneos del cerebro en tres enfermedades raras diferentes. El enfoque de este proyecto está en el Síndrome de Sturge-Weber.

Planeamos mejorar la comprensión y el tratamiento futuros del Síndrome de Sturge-Weber al 1) establecer una base de datos de un consorcio nacional que recopilará una mayor cantidad de datos clínicos y servirá indirectamente como un registro para fomentar futuros ensayos clínicos y determinar la utilidad de los biomarcadores vasculares en la orina para determinar la remodelación vascular de la marca de nacimiento SWS y el angioma coroideo, 2) estudiar la remodelación vascular con neuroimagen retrospectiva y prospectiva para determinar la remodelación vascular de los vasos intraparenquimatosos de drenaje profundo en relación con el estado neurológico SWS, y 3) relacionar la mutación GNAQ con alteración fosforilación de proteínas de vía y factores de angiogénesis en tejido SWS.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

600

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Estados Unidos, 21205
        • Kennedy Krieger Institute
    • Michigan
      • Detroit, Michigan, Estados Unidos, 48201
        • Wayne State University/Children's Hospital of Michigan
    • New York
      • New York, New York, Estados Unidos, 10016
        • New York University
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Estados Unidos, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital
      • Columbus, Ohio, Estados Unidos, 43205
        • Nationwide Children's Hospital
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19107
        • Wills Eye Institute
    • Texas
      • Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
        • Baylor College of Medicine/Texas Children's Hospital

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

1 mes y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Para el Objetivo 1, la población serán sujetos con Síndrome de Sturge-Weber y afectación cerebral diagnosticada. Habrá un grupo separado compuesto por familiares de personas con afectación cerebral del síndrome de Sturge-Weber para tener un control de la porción de orina del Objetivo 1. Para la porción de tomografía de coherencia óptica (OCT) del Objetivo 1, la población serán sujetos con afectación ocular del Síndrome de Sturge-Weber. Para el Objetivo 2, la población serán sujetos que tengan el Síndrome de Sturge-Weber con compromiso cerebral. Para el objetivo 3, la población serán sujetos con síndrome de Sturge-Weber, afectación cerebral diagnosticada y mancha en vino de Oporto con distribución V1.

Descripción

Criterios de inclusión:

Para el Objetivo 1:

Para la muestra principal:

  • Síndrome de Sturge-Weber
  • Compromiso cerebral diagnosticado

Para controlar:

  • Miembro de la familia del paciente SWS participante

Para OCT:

  • Síndrome de Sturge-Weber afectación ocular

Para el Objetivo 2:

  • Síndrome de Sturge-Weber
  • Compromiso cerebral diagnosticado

Para el Objetivo 3:

  • Síndrome de Sturge-Weber
  • Compromiso cerebral diagnosticado
  • Mancha en vino de Oporto en las áreas V1 y/o V2 de la cara.

Criterio de exclusión:

  • No diagnosticado con síndrome de Sturge-Weber con compromiso cerebral (o compromiso ocular para OCT)

Para el Objetivo 1:

  • El miembro de la familia no debe tener ciertas condiciones médicas. Se proporcionará una lista antes de dar el consentimiento.

Para el Objetivo 3:

  • No diagnosticado con síndrome de Sturge-Weber con afectación cerebral
  • Sin mancha de vino de Oporto

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Otro
  • Perspectivas temporales: Transversal

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Objetivo 1
Periodo de tiempo: Los 5 años
Estadísticas descriptivas para la base de datos nacional, correlación entre la puntuación neurológica y el factor de angiogénesis en orina, y correlación entre los atributos de PWS (tinción en vino de Oporto), factores vasculares en orina y neuropuntuación
Los 5 años
Objetivo 2
Periodo de tiempo: Los 5 años
Correlación entre neuroscore y grado de apertura de vasos venosos colaterales
Los 5 años
Objetivo 3
Periodo de tiempo: Los 5 años
Correlación entre el estado de mutación de GNAQ y la hiperfosforilación en proteínas aguas abajo
Los 5 años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.

Colaboradores

Baylor College of Medicine
New York University
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Duke University
National Institutes of Health (NIH)
University of California, San Francisco
Nationwide Children's Hospital
Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Wills Eye
Children's Hospital of Michigan

Investigadores

  • Investigador principal: Anne M Comi, M.D., Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

1 de septiembre de 2010

Finalización primaria (Actual)

1 de diciembre de 2025

Finalización del estudio (Estimado)

9 de febrero de 2027

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

29 de agosto de 2011

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

29 de agosto de 2011

Publicado por primera vez (Estimado)

30 de agosto de 2011

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

2 de marzo de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

26 de febrero de 2026

Última verificación

1 de febrero de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • NA_00038014
  • U54NS065705-02 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)
  • BVMC6202 (Otro identificador: Rare Diseases Clinical Research Network)
  • BVMC6208 (Otro identificador: Rare Diseases Clinical Research Network)

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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