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Innovative Ansätze zur Messung des Fortschreitens des Sturge-Weber-Syndroms

26. Februar 2026 aktualisiert von: Anne Comi, MD, Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.

The Brain Vascular Malformations Clinical Research Network: Prädiktoren des klinischen Verlaufs, Projekt 2: Innovative Ansätze zur Messung des Fortschreitens des Sturge-Weber-Syndroms

Diese Studie hat drei Ziele, die hoffen, das Wissen über die Ursache des Sturge-Weber-Syndroms (SWS) zu erweitern und die klinische Versorgung von Patienten mit Sturge-Weber-Syndrom zu verbessern.

Studienübersicht

Status

Aktiv, nicht rekrutierend

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Diese Studie ist eines von drei Projekten eines NIH Rare Disease Clinical Research Consortium, das sich auf Fehlbildungen der Blutgefäße im Gehirn bei drei verschiedenen seltenen Krankheiten konzentriert. Der Fokus dieses Projekts liegt auf dem Sturge-Weber-Syndrom.

Wir planen, das zukünftige Verständnis und die Behandlung des Sturge-Weber-Syndroms zu verbessern, indem wir 1) eine nationale Konsortium-Datenbank einrichten, die größere Mengen klinischer Daten sammeln und indirekt als Register dienen wird, um zukünftige klinische Studien zu fördern und die Nützlichkeit von vaskulären Biomarkern im Urin zu bestimmen die vaskuläre Remodellierung des SWS-Muttermals und des choroidalen Angioms zu bestimmen, 2) die vaskuläre Remodellierung mit retrospektiver und prospektiver Neuroimaging zu untersuchen, um die vaskuläre Remodellierung der tief drainierenden intraparenchymalen Gefäße in Bezug auf den neurologischen Status des SWS zu bestimmen, und 3) die GNAQ-Mutation mit verändert in Beziehung zu setzen Phosphorylierung von Pathway-Proteinen und Angiogenesefaktoren in SWS-Gewebe.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

600

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Vereinigte Staaten, 21205
        • Kennedy Krieger Institute
    • Michigan
      • Detroit, Michigan, Vereinigte Staaten, 48201
        • Wayne State University/Children's Hospital of Michigan
    • New York
      • New York, New York, Vereinigte Staaten, 10016
        • New York University
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Vereinigte Staaten, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital
      • Columbus, Ohio, Vereinigte Staaten, 43205
        • Nationwide Children's Hospital
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 19107
        • Wills Eye Institute
    • Texas
      • Houston, Texas, Vereinigte Staaten, 77030
        • Baylor College of Medicine/Texas Children's Hospital

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

1 Monat und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Für Ziel 1 wird die Population Subjekte mit Sturge-Weber-Syndrom und diagnostizierter Hirnbeteiligung sein. Es wird eine separate Gruppe geben, die aus Familienmitgliedern von Personen mit Hirnbeteiligung des Sturge-Weber-Syndroms besteht, die als Kontrolle für den Urinanteil von Ziel 1 dienen soll. Für den Teil der optischen Kohärenztomographie (OCT) von Ziel 1 wird die Population Patienten mit einer Augenbeteiligung des Sturge-Weber-Syndroms sein. Für Ziel 2 wird die Population Personen sein, die ein Sturge-Weber-Syndrom mit Beteiligung des Gehirns haben. Für Ziel 3 wird die Population Subjekte mit Sturge-Weber-Syndrom, diagnostizierter Gehirnbeteiligung und Portweinflecken mit V1-Verteilung sein.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

Für Ziel 1:

Für Hauptprobe:

  • Sturge-Weber-Syndrom
  • Diagnostizierte Beteiligung des Gehirns

Zur Kontrolle:

  • Familienmitglied des teilnehmenden SWS-Patienten

Für OKT:

  • Sturge-Weber-Syndrom Augenbeteiligung

Für Ziel 2:

  • Sturge-Weber-Syndrom
  • Diagnostizierte Gehirnbeteiligung

Für Ziel 3:

  • Sturge-Weber-Syndrom
  • Diagnostizierte Beteiligung des Gehirns
  • Portweinflecken in V1- und/oder V2-Gesichtsbereichen.

Ausschlusskriterien:

  • Nicht diagnostiziert mit Sturge-Weber-Syndrom mit Hirnbeteiligung (oder Augenbeteiligung bei OCT)

Für Ziel 1:

  • Familienmitglieder dürfen bestimmte Erkrankungen nicht haben. Eine Liste wird bereitgestellt, bevor die Zustimmung erteilt wird.

Für Ziel 3:

  • Kein Sturge-Weber-Syndrom mit Beteiligung des Gehirns diagnostiziert
  • Kein Portweinfleck

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Sonstiges
  • Zeitperspektiven: Querschnitt

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Ziel 1
Zeitfenster: Alle 5 Jahre
Beschreibende Statistiken für die nationale Datenbank, Korrelation zwischen neurologischem Score und Urinangiogenesefaktor und Korrelation zwischen PWS-Attributen (Portweinflecken), Uringefäßfaktoren und Neuroscore
Alle 5 Jahre
Ziel 2
Zeitfenster: Alle 5 Jahre
Korrelation zwischen Neuroscore und Öffnungsgrad der kollateralen venösen Gefäße
Alle 5 Jahre
Ziel 3
Zeitfenster: Alle 5 Jahre
Korrelation zwischen GNAQ-Mutationsstatus und Hyperphosphorylierung in nachgeschalteten Proteinen
Alle 5 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.

Mitarbeiter

Baylor College of Medicine
New York University
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Duke University
National Institutes of Health (NIH)
University of California, San Francisco
Nationwide Children's Hospital
Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Wills Eye
Children's Hospital of Michigan

Ermittler

  • Hauptermittler: Anne M Comi, M.D., Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. September 2010

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

1. Dezember 2025

Studienabschluss (Geschätzt)

9. Februar 2027

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

29. August 2011

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

29. August 2011

Zuerst gepostet (Geschätzt)

30. August 2011

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

2. März 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

26. Februar 2026

Zuletzt verifiziert

1. Februar 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • NA_00038014
  • U54NS065705-02 (US NIH Stipendium/Vertrag)
  • BVMC6202 (Andere Kennung: Rare Diseases Clinical Research Network)
  • BVMC6208 (Andere Kennung: Rare Diseases Clinical Research Network)

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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