Abordagens inovadoras para avaliar a progressão da síndrome de Sturge-Weber

Este estudo é um dos três projetos de um Consórcio de Pesquisa Clínica de Doenças Raras do NIH focado em malformações dos vasos sanguíneos cerebrais em três doenças raras diferentes. O foco deste projeto é a Síndrome de Sturge-Weber.

Planejamos melhorar a compreensão e o tratamento futuros da Síndrome de Sturge-Weber 1) estabelecendo um banco de dados de consórcio nacional que reunirá maiores quantidades de dados clínicos e servirá indiretamente como um registro para promover futuros ensaios clínicos e determinar a utilidade dos biomarcadores vasculares da urina para determinar a remodelação vascular da marca de nascença SWS e do angioma coróide, 2) estudar a remodelação vascular com neuroimagem retrospectiva e prospectiva para determinar a remodelação vascular dos vasos intraparenquimatosos de drenagem profunda no que se refere ao estado neurológico SWS e 3) relacionar a mutação GNAQ a alteração fosforilação de proteínas da via e fatores de angiogênese no tecido SWS.