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Approches innovantes pour évaluer la progression du syndrome de Sturge-Weber

26 février 2026 mis à jour par: Anne Comi, MD, Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.

Le réseau de recherche clinique sur les malformations vasculaires cérébrales : prédicteurs de l'évolution clinique, projet 2 : approches innovantes pour mesurer la progression du syndrome de Sturge-Weber

Cette étude a trois objectifs qui espèrent élargir les connaissances sur la cause du syndrome de Sturge-Weber (SWS) et améliorer les soins cliniques des patients atteints du syndrome de Sturge-Weber.

Aperçu de l'étude

Statut

Actif, ne recrute pas

Les conditions

Description détaillée

Cette étude est l'un des trois projets d'un consortium de recherche clinique sur les maladies rares du NIH axé sur les malformations des vaisseaux sanguins cérébraux dans trois maladies rares différentes. Ce projet porte sur le syndrome de Sturge-Weber.

Nous prévoyons d'améliorer la compréhension et le traitement futurs du syndrome de Sturge-Weber en 1) établissant une base de données nationale du consortium qui rassemblera de grandes quantités de données cliniques et servira indirectement de registre pour favoriser les futurs essais cliniques et déterminer l'utilité des biomarqueurs vasculaires urinaires pour déterminer le remodelage vasculaire de la tache de naissance SWS et de l'angiome choroïdien, 2) étudier le remodelage vasculaire avec une neuroimagerie rétrospective et prospective pour déterminer le remodelage vasculaire des vaisseaux intraparenchymateux à drainage profond en ce qui concerne l'état neurologique SWS, et 3) relier la mutation GNAQ à une modification phosphorylation des protéines de la voie et des facteurs d'angiogenèse dans le tissu SWS.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

600

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, États-Unis, 21205
        • Kennedy Krieger Institute
    • Michigan
      • Detroit, Michigan, États-Unis, 48201
        • Wayne State University/Children's Hospital of Michigan
    • New York
      • New York, New York, États-Unis, 10016
        • New York University
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, États-Unis, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital
      • Columbus, Ohio, États-Unis, 43205
        • Nationwide Children's Hospital
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, États-Unis, 19107
        • Wills Eye Institute
    • Texas
      • Houston, Texas, États-Unis, 77030
        • Baylor College of Medicine/Texas Children's Hospital

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

1 mois et plus (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Oui

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Pour l'objectif 1, la population sera constituée de sujets atteints du syndrome de Sturge-Weber et d'une atteinte cérébrale diagnostiquée. Il y aura un groupe séparé composé de membres de la famille de ceux qui ont une implication cérébrale du syndrome de Sturge-Weber pour avoir comme contrôle pour la partie urine de l'objectif 1. Pour la partie tomographie par cohérence optique (OCT) de l'objectif 1, la population sera constituée de sujets présentant une atteinte oculaire du syndrome de Sturge-Weber. Pour l'objectif 2, la population sera constituée de sujets atteints du syndrome de Sturge-Weber avec atteinte cérébrale. Pour l'objectif 3, la population sera constituée de sujets atteints du syndrome de Sturge-Weber, d'une atteinte cérébrale diagnostiquée et d'une distribution V1 de tache de vin de Porto.

La description

Critère d'intégration:

Pour l'objectif 1 :

Pour l'échantillon principal :

  • Syndrome de Sturge Weber
  • Implication cérébrale diagnostiquée

Pour le contrôle :

  • Membre de la famille du patient SWS participant

Pour l'OCT :

  • Atteinte oculaire du syndrome de Sturge-Weber

Pour l'objectif 2 :

  • Syndrome de Sturge Weber
  • Implication cérébrale diagnostiquée

Pour l'objectif 3 :

  • Syndrome de Sturge Weber
  • Implication cérébrale diagnostiquée
  • Port-Wine Stain dans les zones V1 et/ou V2 du visage.

Critère d'exclusion:

  • Non diagnostiqué avec le syndrome de Sturge-Weber avec atteinte cérébrale (ou atteinte oculaire pour l'OCT)

Pour l'objectif 1 :

  • Le membre de la famille ne doit pas avoir certaines conditions médicales. Une liste sera fournie avant que le consentement ne soit donné.

Pour l'objectif 3 :

  • Non diagnostiqué avec le syndrome de Sturge-Weber avec atteinte cérébrale
  • Pas de tache de vin de Porto

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Autre
  • Perspectives temporelles: Transversale

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Objectif 1
Délai: Tous les 5 ans
Statistiques descriptives pour la base de données nationale, corrélation entre le score neurologique et le facteur d'angiogenèse urinaire, et corrélation entre les attributs PWS (tache de vin), les facteurs vasculaires urinaires et le neuroscore
Tous les 5 ans
Objectif 2
Délai: Tous les 5 ans
Corrélation entre le neuroscore et le degré d'ouverture des vaisseaux veineux collatéraux
Tous les 5 ans
Objectif 3
Délai: Tous les 5 ans
Corrélation entre le statut de mutation GNAQ et l'hyperphosphorylation dans les protéines en aval
Tous les 5 ans

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.

Collaborateurs

Baylor College of Medicine
New York University
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Duke University
National Institutes of Health (NIH)
University of California, San Francisco
Nationwide Children's Hospital
Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Wills Eye
Children's Hospital of Michigan

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Anne M Comi, M.D., Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

1 septembre 2010

Achèvement primaire (Réel)

1 décembre 2025

Achèvement de l'étude (Estimé)

9 février 2027

Dates d'inscription aux études

Première soumission

29 août 2011

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

29 août 2011

Première publication (Estimé)

30 août 2011

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

2 mars 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

26 février 2026

Dernière vérification

1 février 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • NA_00038014
  • U54NS065705-02 (Subvention/contrat des NIH des États-Unis)
  • BVMC6202 (Autre identifiant: Rare Diseases Clinical Research Network)
  • BVMC6208 (Autre identifiant: Rare Diseases Clinical Research Network)

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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