衡量 Sturge-Weber 综合征进展的创新方法
2024年2月13日 更新者：Anne Comi, MD、Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.
脑血管畸形临床研究网络：临床过程的预测因素，项目 2：衡量 Sturge-Weber 综合征进展的创新方法
本研究的三个目的是希望扩大对斯特奇-韦伯综合征 (SWS) 病因的认识，并改善斯特奇-韦伯综合征患者的临床护理。
研究概览
地位
主动，不招人
条件
详细说明
这项研究是 NIH 罕见病临床研究联盟的三个项目之一，该联盟专注于三种不同罕见病的脑血管畸形。 该项目的重点是 Sturge-Weber 综合症。
我们计划通过 1) 建立一个国家联盟数据库来提高对 Sturge-Weber 综合征的未来理解和治疗确定 SWS 胎记和脉络膜血管瘤的血管重塑，2) 通过回顾性和前瞻性神经影像学研究血管重塑，以确定深层引流实质内血管的血管重塑，因为它与 SWS 神经系统状态相关，以及 3) 将 GNAQ 突变与改变的相关联SWS 组织中通路蛋白和血管生成因子的磷酸化。
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
600
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
Maryland
-
Baltimore、Maryland、美国、21205
- Kennedy Krieger Institute
-
-
Michigan
-
Detroit、Michigan、美国、48201
- Wayne State University/Children's Hospital of Michigan
-
-
New York
-
New York、New York、美国、10016
- New York University
-
-
Ohio
-
Cincinnati、Ohio、美国、45229
- Cincinnati Children's Hospital
-
Columbus、Ohio、美国、43205
- Nationwide Children's Hospital
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia、Pennsylvania、美国、19107
- Wills Eye Institute
-
-
Texas
-
Houston、Texas、美国、77030
- Baylor College of Medicine/Texas Children's Hospital
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
1个月 及以上 (孩子、成人、年长者)
接受健康志愿者
是的
取样方法
非概率样本
研究人群
对于目标 1，人群将是患有 Sturge-Weber 综合症并被诊断为大脑受累的受试者。
将有一个单独的小组，由 Sturge-Weber 综合征脑部受累者的家庭成员组成，以控制 Aim 1 的尿液部分。
对于目标 1 的光学相干断层扫描 (OCT) 部分，人群将是 Sturge-Weber 综合征眼睛受累的受试者。
对于目标 2，人群将是患有脑部受累的 Sturge-Weber 综合症的受试者。
对于目标 3，人群将是患有 Sturge-Weber 综合症、诊断为大脑受累和 V1 分布葡萄酒染色的受试者。
描述
纳入标准：
对于目标 1：
对于主要样本：
- 斯特-韦伯综合征
- 诊断脑受累
对于控制：
- 参与 SWS 患者的家庭成员
对于华侨城：
- Sturge-Weber 综合征眼睛受累
对于目标 2：
- 斯特-韦伯综合征
- 诊断为脑部受累
对于目标 3：
- 斯特-韦伯综合征
- 诊断脑受累
- 面部 V1 和/或 V2 区域的葡萄酒色斑。
排除标准：
- 未被诊断为 Sturge-Weber 综合征伴脑部受累（或 OCT 眼部受累）
对于目标 1：
- 家庭成员不得患有某些疾病。 在同意之前将提供一份清单。
对于目标 3：
- 未被诊断为伴有脑部受累的 Sturge-Weber 综合征
- 没有葡萄酒色斑
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：其他
- 时间观点：横截面
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
目标 1
大体时间：全部 5 年
|
国家数据库的描述性统计，神经评分与尿血管生成因子之间的相关性，以及 PWS（葡萄酒色斑）属性、尿血管因子与神经评分之间的相关性
|
全部 5 年
|
|
目标 2
大体时间：全部 5 年
|
神经评分与侧支静脉血管开放程度的相关性
|
全部 5 年
|
|
目标 3
大体时间：全部 5 年
|
GNAQ 突变状态与下游蛋白过度磷酸化的相关性
|
全部 5 年
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
合作者
调查人员
- 首席研究员：Anne M Comi, M.D.、Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2010年9月1日
初级完成 (估计的)
2024年12月1日
研究完成 (估计的)
2024年12月1日
研究注册日期
首次提交
2011年8月29日
首先提交符合 QC 标准的
2011年8月29日
首次发布 (估计的)
2011年8月30日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2024年2月14日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2024年2月13日
最后验证
2024年2月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- NA_00038014
- U54NS065705-02 (美国 NIH 拨款/合同)
- BVMC6202 (其他标识符：Rare Diseases Clinical Research Network)
- BVMC6208 (其他标识符：Rare Diseases Clinical Research Network)
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.
斯特-韦伯综合症的临床试验
-
Medical Center HaaglandenLeiden University Medical Center未知
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)完全的
-
Mayo Clinic完全的
-
University of Illinois at ChicagoWayne State University; Boston Children's Hospital; Duke University; University of California, San... 和其他合作者招聘中
-
Anne Comi, MDJazz Pharmaceuticals; Faneca 66 Foundation完全的
-
Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger...National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS); National Institutes of Health... 和其他合作者完全的
-
Wills EyeUniversity of Medicine and Dentistry of New Jersey终止
-
Baylor College of MedicineNovartis Pharmaceuticals撤销