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Approcci innovativi per misurare la progressione della sindrome di Sturge-Weber

13 febbraio 2024 aggiornato da: Anne Comi, MD, Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.

Rete di ricerca clinica sulle malformazioni vascolari cerebrali: predittori del decorso clinico, progetto 2: approcci innovativi per misurare la progressione della sindrome di Sturge-Weber

Questo studio ha tre obiettivi che sperano di ampliare le conoscenze sulla causa della sindrome di Sturge-Weber (SWS) e migliorare l'assistenza clinica dei pazienti con sindrome di Sturge-Weber.

Panoramica dello studio

Stato

Attivo, non reclutante

Condizioni

Descrizione dettagliata

Questo studio è uno dei tre progetti di un NIH Rare Disease Clinical Research Consortium focalizzato sulle malformazioni dei vasi sanguigni cerebrali in tre diverse malattie rare. Il focus di questo progetto è sulla sindrome di Sturge-Weber.

Abbiamo in programma di migliorare la futura comprensione e il trattamento della sindrome di Sturge-Weber 1) stabilendo un database del consorzio nazionale che raccoglierà grandi quantità di dati clinici e servirà indirettamente come registro per promuovere futuri studi clinici e determinare l'utilità dei biomarcatori vascolari urinari per determinare il rimodellamento vascolare della voglia SWS e dell'angioma coroidale, 2) studiare il rimodellamento vascolare con neuroimaging retrospettivo e prospettico per determinare il rimodellamento vascolare dei vasi intraparenchimali drenanti profondi in relazione allo stato neurologico SWS e 3) mettere in relazione la mutazione GNAQ con alterazioni fosforilazione delle proteine ​​​​della via e dei fattori dell'angiogenesi nel tessuto SWS.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

600

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Stati Uniti, 21205
        • Kennedy Krieger Institute
    • Michigan
      • Detroit, Michigan, Stati Uniti, 48201
        • Wayne State University/Children's Hospital of Michigan
    • New York
      • New York, New York, Stati Uniti, 10016
        • New York University
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Stati Uniti, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital
      • Columbus, Ohio, Stati Uniti, 43205
        • Nationwide Children's Hospital
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19107
        • Wills Eye Institute
    • Texas
      • Houston, Texas, Stati Uniti, 77030
        • Baylor College of Medicine/Texas Children's Hospital

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

1 mese e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Per l'obiettivo 1, la popolazione sarà costituita da soggetti con sindrome di Sturge-Weber e coinvolgimento cerebrale diagnosticato. Ci sarà un gruppo separato composto da membri della famiglia di quelli con coinvolgimento cerebrale della sindrome di Sturge-Weber da avere come controllo per la porzione di urina dell'Obiettivo 1. Per la porzione di tomografia a coerenza ottica (OCT) dell'obiettivo 1, la popolazione sarà costituita da soggetti con coinvolgimento oculare della sindrome di Sturge-Weber. Per l'obiettivo 2, la popolazione sarà costituita da soggetti con sindrome di Sturge-Weber con coinvolgimento cerebrale. Per l'obiettivo 3, la popolazione sarà costituita da soggetti con sindrome di Sturge-Weber, coinvolgimento cerebrale diagnosticato e macchia di vino porto con distribuzione V1.

Descrizione

Criterio di inclusione:

Per Obiettivo 1:

Per il campione principale:

  • Sindrome di Sturge-Weber
  • Coinvolgimento cerebrale diagnosticato

Per il controllo:

  • Membro della famiglia del paziente SWS partecipante

Per ottobre:

  • Coinvolgimento oculare della sindrome di Sturge-Weber

Per Obiettivo 2:

  • Sindrome di Sturge-Weber
  • Coinvolgimento cerebrale diagnosticato

Per Obiettivo 3:

  • Sindrome di Sturge-Weber
  • Coinvolgimento cerebrale diagnosticato
  • Colorazione vino-porto nelle aree V1 e/o V2 del viso.

Criteri di esclusione:

  • Non diagnosticata con sindrome di Sturge-Weber con coinvolgimento cerebrale (o coinvolgimento oculare per OCT)

Per Obiettivo 1:

  • Il familiare non deve avere determinate condizioni mediche. Verrà fornito un elenco prima del consenso.

Per Obiettivo 3:

  • Non diagnosticata con sindrome di Sturge-Weber con coinvolgimento cerebrale
  • Nessuna macchia di vino porto

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Altro
  • Prospettive temporali: Trasversale

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Obiettivo 1
Lasso di tempo: Tutti i 5 anni
Statistiche descrittive per il database nazionale, correlazione tra punteggio neurologico e fattore di angiogenesi urinaria e correlazione tra attributi PWS (macchia vino porto), fattori vascolari urinari e neuroscore
Tutti i 5 anni
Obiettivo 2
Lasso di tempo: Tutti i 5 anni
Correlazione tra neuroscore e grado di apertura dei vasi venosi collaterali
Tutti i 5 anni
Obiettivo 3
Lasso di tempo: Tutti i 5 anni
Correlazione tra stato di mutazione GNAQ e iperfosforilazione nelle proteine ​​​​a valle
Tutti i 5 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.

Collaboratori

Baylor College of Medicine
New York University
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Duke University
National Institutes of Health (NIH)
University of California, San Francisco
Nationwide Children's Hospital
Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Wills Eye
Children's Hospital of Michigan

Investigatori

  • Investigatore principale: Anne M Comi, M.D., Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 settembre 2010

Completamento primario (Stimato)

1 dicembre 2024

Completamento dello studio (Stimato)

1 dicembre 2024

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

29 agosto 2011

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

29 agosto 2011

Primo Inserito (Stimato)

30 agosto 2011

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

14 febbraio 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

13 febbraio 2024

Ultimo verificato

1 febbraio 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • NA_00038014
  • U54NS065705-02 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)
  • BVMC6202 (Altro identificatore: Rare Diseases Clinical Research Network)
  • BVMC6208 (Altro identificatore: Rare Diseases Clinical Research Network)

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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