Инновационные подходы к оценке прогрессирования синдрома Стерджа-Вебера

Это исследование является одним из трех проектов Консорциума клинических исследований редких заболеваний NIH, посвященного порокам развития кровеносных сосудов головного мозга при трех различных редких заболеваниях. В центре внимания этого проекта находится синдром Стерджа-Вебера.

Мы планируем улучшить понимание и лечение синдрома Стерджа-Вебера в будущем за счет 1) создания национальной базы данных консорциума, которая будет собирать большее количество клинических данных и косвенно служить регистром для содействия будущим клиническим испытаниям и определения полезности сосудистых биомаркеров мочи для определить сосудистое ремоделирование родимого пятна SWS и хориоидальной ангиомы, 2) изучить сосудистое ремоделирование с помощью ретроспективной и проспективной нейровизуализации, чтобы определить сосудистое ремоделирование глубоких дренирующих интрапаренхиматозных сосудов, поскольку оно связано с неврологическим статусом SWS, и 3) связать мутацию GNAQ с измененными фосфорилирование белков пути и факторов ангиогенеза в ткани SWS.