Innovatív megközelítések a Sturge-Weber-szindróma előrehaladásának mérésére
A Brain Vascular Malformations Clinical Research Network: A klinikai tanfolyam előrejelzői, 2. projekt: Innovatív megközelítések a Sturge-Weber-szindróma progressziójának mérésére
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Részletes leírás
Ez a tanulmány egyike a NIH Ritka Betegségek Klinikai Kutatókonzorciumának három projektjének, amelyek három különböző ritka betegségben előforduló agyi vérerek fejlődési rendellenességeire összpontosítottak. A projekt középpontjában a Sturge-Weber szindróma áll.
Tervezzük a Sturge-Weber-szindróma jövőbeli megértésének és kezelésének javítását azáltal, hogy 1) létrehozunk egy nemzeti konzorciumi adatbázist, amely nagyobb mennyiségű klinikai adatot fog összegyűjteni, és közvetve regiszterként szolgál majd a jövőbeni klinikai vizsgálatok elősegítése és a vizelet vaszkuláris biomarkereinek hasznosságának meghatározása érdekében. meghatározza az SWS anyajegy és az érhártya angioma vaszkuláris remodellációját, 2) retrospektív és prospektív neuroimaging segítségével tanulmányozza a vaszkuláris remodellációt a mélyen elvezető intraparenchymális erek vaszkuláris remodellációjának meghatározására az SWS neurológiai állapotának megfelelően, és 3) összefüggésbe hozza a GNAQ mutációt a megváltozott útvonal fehérjék és angiogenezis faktorok foszforilációja SWS szövetben.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Becsült)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Egyesült Államok, 21205
- Kennedy Krieger Institute
-
-
Michigan
-
Detroit, Michigan, Egyesült Államok, 48201
- Wayne State University/Children's Hospital of Michigan
-
-
New York
-
New York, New York, Egyesült Államok, 10016
- New York University
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Egyesült Államok, 45229
- Cincinnati Children's Hospital
-
Columbus, Ohio, Egyesült Államok, 43205
- Nationwide Children's Hospital
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Egyesült Államok, 19107
- Wills Eye Institute
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Egyesült Államok, 77030
- Baylor College of Medicine/Texas Children's Hospital
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
Bevételi kritériumok:
Az 1. célhoz:
A fő mintához:
- Sturge-Weber szindróma
- Diagnosztizált agyi érintettség
A vezérléshez:
- A résztvevő SWS-beteg családtagja
OCT esetén:
- Sturge-Weber szindróma szemérintettség
A 2. célhoz:
- Sturge-Weber szindróma
- Diagnosztizált agyi érintettség
A 3. célhoz:
- Sturge-Weber szindróma
- Diagnosztizált agyi érintettség
- Port-Wine folt az arc V1 és/vagy V2 területein.
Kizárási kritériumok:
- Nem diagnosztizáltak Sturge-Weber-szindrómát agyi érintettséggel (vagy szemérintettséggel OCT esetén)
Az 1. célhoz:
- A családtagoknak nem lehetnek bizonyos egészségügyi állapotai. A hozzájárulás megadása előtt listát adunk meg.
A 3. célhoz:
- Nem diagnosztizálták Sturge-Weber-szindrómával agyi érintettséggel
- Nincs portói borfolt
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Egyéb
- Időperspektívák: Keresztmetszeti
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
1. cél
Időkeret: Mind az 5 évet
|
A nemzeti adatbázis leíró statisztikái, a neurológiai pontszám és a vizelet angiogenezis faktora közötti korreláció, valamint a PWS (port-wine stain) attribútumok, a vizelet érrendszeri tényezői és a neuroscore közötti korreláció
|
Mind az 5 évet
|
|
2. cél
Időkeret: Mind az 5 évet
|
Összefüggés a neuroscore és a kollaterális vénás érnyílás mértéke között
|
Mind az 5 évet
|
|
3. cél
Időkeret: Mind az 5 évet
|
Korreláció a GNAQ mutációs státusz és a hiperfoszforiláció között a downstream fehérjékben
|
Mind az 5 évet
|
Együttműködők és nyomozók
Együttműködők
Nyomozók
- Kutatásvezető: Anne M Comi, M.D., Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Tényleges)
A tanulmány befejezése (Becsült)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Becsült)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- NA_00038014
- U54NS065705-02 (Az Egyesült Államok NIH támogatása/szerződése)
- BVMC6202 (Egyéb azonosító: Rare Diseases Clinical Research Network)
- BVMC6208 (Egyéb azonosító: Rare Diseases Clinical Research Network)
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .