Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Innowacyjne podejścia do oceny progresji zespołu Sturge-Webera

26 lutego 2026 zaktualizowane przez: Anne Comi, MD, Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.

Sieć Badań Klinicznych Malformacji Naczyniowych Mózgu: Predyktory przebiegu klinicznego, Projekt 2: Innowacyjne podejścia do oceny progresji zespołu Sturge-Webera

Niniejsze badanie ma trzy cele, które mają na celu poszerzenie wiedzy na temat przyczyn zespołu Sturge-Webera (SWS) i poprawę opieki klinicznej nad pacjentami z zespołem Sturge-Webera.

Przegląd badań

Status

Aktywny, nie rekrutujący

Warunki

Szczegółowy opis

To badanie jest jednym z trzech projektów Konsorcjum Badań Klinicznych Chorób Rzadkich NIH, skupiającego się na wadach rozwojowych naczyń krwionośnych mózgu w trzech różnych rzadkich chorobach. Tematem tego projektu jest zespół Sturge-Webera.

Planujemy poprawić przyszłe zrozumienie i leczenie zespołu Sturge-Webera poprzez 1) utworzenie krajowej bazy danych konsorcjum, która będzie gromadzić większe ilości danych klinicznych i służyć pośrednio jako rejestr wspierający przyszłe badania kliniczne i określający przydatność biomarkerów naczyniowych w moczu do określić przebudowę naczyniową znamienia SWS i naczyniaka naczyniówkowego, 2) zbadać przebudowę naczyniową za pomocą retrospektywnego i prospektywnego neuroobrazowania w celu określenia przebudowy naczyniowej głęboko drenujących naczyń śródmiąższowych w odniesieniu do stanu neurologicznego SWS oraz 3) powiązać mutację GNAQ ze zmienionymi fosforylacja białek szlaku i czynników angiogenezy w tkance SWS.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

600

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Stany Zjednoczone, 21205
        • Kennedy Krieger Institute
    • Michigan
      • Detroit, Michigan, Stany Zjednoczone, 48201
        • Wayne State University/Children's Hospital of Michigan
    • New York
      • New York, New York, Stany Zjednoczone, 10016
        • New York University
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Stany Zjednoczone, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital
      • Columbus, Ohio, Stany Zjednoczone, 43205
        • Nationwide Children's Hospital
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 19107
        • Wills Eye Institute
    • Texas
      • Houston, Texas, Stany Zjednoczone, 77030
        • Baylor College of Medicine/Texas Children's Hospital

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

1 miesiąc i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Dla Celu 1 populacja będzie składała się z osób z zespołem Sturge-Webera i zdiagnozowanym zajęciem mózgu. Zostanie utworzona oddzielna grupa składająca się z członków rodzin osób z zajęciem mózgu zespołu Sturge-Webera, która będzie miała kontrolę dla części moczu w Celu 1. W części Celu 1 dotyczącej optycznej koherentnej tomografii (OCT) populacja będzie obejmowała osoby z zespołem Sturge-Webera z zajęciem oczu. W przypadku Celu 2 populacja będzie składała się z osób z zespołem Sturge-Webera z zajęciem mózgu. Dla Celu 3 populacja będzie składała się z osób z zespołem Sturge-Webera, zdiagnozowanym zajęciem mózgu i dystrybucją V1 Plamy Port-Wine.

Opis

Kryteria przyjęcia:

dla Celu 1:

Dla próbki głównej:

  • Zespół Sturge-Webera
  • Zdiagnozowane zaangażowanie mózgu

Do kontroli:

  • Członek rodziny uczestniczącego pacjenta SWS

dla PAŹDZIERNIKA:

  • Zajęcie oka zespołu Sturge-Webera

dla Celu 2:

  • Zespół Sturge-Webera
  • Zdiagnozowane zaangażowanie mózgu

dla Celu 3:

  • Zespół Sturge-Webera
  • Zdiagnozowane zaangażowanie mózgu
  • Plama z wina porto w obszarach V1 i/lub V2 twarzy.

Kryteria wyłączenia:

  • Nie zdiagnozowano zespołu Sturge-Webera z zajęciem mózgu (lub zajęciem oka w przypadku OCT)

dla Celu 1:

  • Członek rodziny nie może mieć określonych schorzeń. Lista zostanie udostępniona przed wyrażeniem zgody.

dla Celu 3:

  • Nie zdiagnozowano zespołu Sturge-Webera z zajęciem mózgu
  • Brak plam z wina porto

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Inny
  • Perspektywy czasowe: Przekrojowe

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Cel 1
Ramy czasowe: Całe 5 lat
Statystyki opisowe dla krajowej bazy danych, korelacja między wynikiem neurologicznym a czynnikiem angiogenezy w moczu oraz korelacja między atrybutami PWS (barwienie wina porto), czynnikami naczyniowymi w moczu i wynikiem neuroscore
Całe 5 lat
Cel 2
Ramy czasowe: Całe 5 lat
Korelacja między wynikiem neuroscore a stopniem otwarcia naczyń żylnych obocznych
Całe 5 lat
Cel 3
Ramy czasowe: Całe 5 lat
Korelacja między statusem mutacji GNAQ a hiperfosforylacją w dalszych białkach
Całe 5 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.

Współpracownicy

Baylor College of Medicine
New York University
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Duke University
National Institutes of Health (NIH)
University of California, San Francisco
Nationwide Children's Hospital
Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Wills Eye
Children's Hospital of Michigan

Śledczy

  • Główny śledczy: Anne M Comi, M.D., Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 września 2010

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 grudnia 2025

Ukończenie studiów (Szacowany)

9 lutego 2027

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

29 sierpnia 2011

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

29 sierpnia 2011

Pierwszy wysłany (Szacowany)

30 sierpnia 2011

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

2 marca 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

26 lutego 2026

Ostatnia weryfikacja

1 lutego 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • NA_00038014
  • U54NS065705-02 (Grant/umowa NIH USA)
  • BVMC6202 (Inny identyfikator: Rare Diseases Clinical Research Network)
  • BVMC6208 (Inny identyfikator: Rare Diseases Clinical Research Network)

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Zespół Sturge-Webera

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Papua New Guinea

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj