Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Innovatieve benaderingen om de progressie van het Sturge-Weber-syndroom te meten

26 februari 2026 bijgewerkt door: Anne Comi, MD, Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.

The Brain Vascular Malformations Clinical Research Network: voorspellers van klinisch beloop, project 2: innovatieve benaderingen om de progressie van het Sturge-Weber-syndroom te meten

Deze studie heeft drie doelen die hopen de kennis over de oorzaak van het Sturge-Weber-syndroom (SWS) uit te breiden en de klinische zorg voor patiënten met het Sturge-Weber-syndroom te verbeteren.

Studie Overzicht

Toestand

Actief, niet wervend

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Deze studie is een van de drie projecten van een NIH Rare Disease Clinical Research Consortium gericht op misvormingen van hersenbloedvaten bij drie verschillende zeldzame ziekten. De focus van dit project ligt op het syndroom van Sturge-Weber.

We zijn van plan om het toekomstige begrip en de behandeling van het Sturge-Weber-syndroom te verbeteren door 1) een nationale consortiumdatabase op te zetten die grotere hoeveelheden klinische gegevens zal verzamelen en indirect zal dienen als register om toekomstige klinische onderzoeken te bevorderen en het nut te bepalen van vasculaire biomarkers in de urine om de vasculaire remodellering van de SWS-moedervlek en het choroïdale angioom bepalen, 2) vasculaire remodellering bestuderen met retrospectieve en prospectieve neuroimaging om de vasculaire remodellering van de diep drainerende intraparenchymale vaten te bepalen in relatie tot de neurologische status van SWS, en 3) de GNAQ-mutatie relateren aan veranderde fosforylering van pathway-eiwitten en angiogenesefactoren in SWS-weefsel.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

600

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Verenigde Staten, 21205
        • Kennedy Krieger Institute
    • Michigan
      • Detroit, Michigan, Verenigde Staten, 48201
        • Wayne State University/Children's Hospital of Michigan
    • New York
      • New York, New York, Verenigde Staten, 10016
        • New York University
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Verenigde Staten, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital
      • Columbus, Ohio, Verenigde Staten, 43205
        • Nationwide Children's Hospital
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Verenigde Staten, 19107
        • Wills Eye Institute
    • Texas
      • Houston, Texas, Verenigde Staten, 77030
        • Baylor College of Medicine/Texas Children's Hospital

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

1 maand en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Voor doelstelling 1 bestaat de populatie uit proefpersonen met het Sturge-Weber-syndroom en gediagnosticeerde hersenbetrokkenheid. Er zal een aparte groep zijn die bestaat uit familieleden van degenen met hersenbetrokkenheid bij het Sturge-Weber-syndroom om als controle te hebben voor het urinegedeelte van doel 1. Voor het gedeelte met optische coherentietomografie (OCT) van doel 1, zal de populatie proefpersonen zijn met oogbetrokkenheid van het Sturge-Weber-syndroom. Voor doel 2 zal de populatie proefpersonen zijn met het Sturge-Weber-syndroom met hersenbetrokkenheid. Voor doel 3 zal de populatie proefpersonen zijn met het Sturge-Weber-syndroom, gediagnosticeerde hersenbetrokkenheid en V1-distributie Port-Wine Stain.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Voor doel 1:

Voor hoofdsteekproef:

  • Sturge-Weber-syndroom
  • Gediagnosticeerde hersenbetrokkenheid

Voor controle:

  • Familielid van deelnemende SWS-patiënt

voor oktober:

  • Sturge-Weber syndroom oogbetrokkenheid

Voor doel 2:

  • Sturge-Weber-syndroom
  • Gediagnosticeerde hersenbetrokkenheid

Voor doel 3:

  • Sturge-Weber-syndroom
  • Gediagnosticeerde hersenbetrokkenheid
  • Port-wijnvlek in V1- en/of V2-gebieden van het gezicht.

Uitsluitingscriteria:

  • Niet gediagnosticeerd met Sturge-Weber-syndroom met hersenbetrokkenheid (of oogbetrokkenheid voor OCT)

Voor doel 1:

  • Familielid mag bepaalde medische aandoeningen niet hebben. Er wordt een lijst verstrekt voordat toestemming wordt gegeven.

Voor doel 3:

  • Niet gediagnosticeerd met Sturge-Weber-syndroom met hersenbetrokkenheid
  • Geen Port-wijnvlek

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Ander
  • Tijdsperspectieven: Dwarsdoorsnede

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Doel 1
Tijdsspanne: Alle 5 jaar
Beschrijvende statistieken voor de nationale database, correlatie tussen neurologische score en urine-angiogenesefactor, en correlatie tussen PWS-attributen (port-wijnvlek), urinevasculaire factoren en neuroscore
Alle 5 jaar
Doel 2
Tijdsspanne: Alle 5 jaar
Correlatie tussen neuroscore en mate van opening van het collaterale veneuze vat
Alle 5 jaar
Doel 3
Tijdsspanne: Alle 5 jaar
Correlatie tussen GNAQ-mutatiestatus en hyperfosforylering in stroomafwaartse eiwitten
Alle 5 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.

Medewerkers

Baylor College of Medicine
New York University
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Duke University
National Institutes of Health (NIH)
University of California, San Francisco
Nationwide Children's Hospital
Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Wills Eye
Children's Hospital of Michigan

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Anne M Comi, M.D., Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 september 2010

Primaire voltooiing (Werkelijk)

1 december 2025

Studie voltooiing (Geschat)

9 februari 2027

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

29 augustus 2011

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

29 augustus 2011

Eerst geplaatst (Geschat)

30 augustus 2011

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

2 maart 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

26 februari 2026

Laatst geverifieerd

1 februari 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • NA_00038014
  • U54NS065705-02 (Subsidie/contract van de Amerikaanse NIH)
  • BVMC6202 (Andere identificatie: Rare Diseases Clinical Research Network)
  • BVMC6208 (Andere identificatie: Rare Diseases Clinical Research Network)

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Sturge-Weber-syndroom

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Egypt

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

Abonneren