Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Innovative tilgange til at måle udviklingen af ​​Sturge-Weber syndrom

26. februar 2026 opdateret af: Anne Comi, MD, Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.

The Brain Vascular Malformations Clinical Research Network: Predictors of Clinical Course, Project 2: Innovative Approaches to Gauge Progression of Sturge-Weber Syndrome

Denne undersøgelse har tre formål, der håber at udvide viden om årsagen til Sturge-Weber Syndrom (SWS) og forbedre den kliniske pleje af Sturge-Weber Syndrom patienter.

Studieoversigt

Status

Aktiv, ikke rekrutterende

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Denne undersøgelse er et af tre projekter i et NIH Rare Disease Clinical Research Consortium med fokus på hjerneblodkar misdannelser i tre forskellige sjældne sygdomme. Fokus i dette projekt er på Sturge-Webers syndrom.

Vi planlægger at forbedre den fremtidige forståelse og behandling af Sturge-Webers syndrom ved 1) at etablere en national konsortiumdatabase, som vil samle større mængder af kliniske data og indirekte tjene som et register til at fremme fremtidige kliniske forsøg og bestemme nytten af ​​urin vaskulære biomarkører til bestemme den vaskulære remodellering af SWS-fødselsmærket og choroidalt angiom, 2) studere vaskulær remodellering med retrospektiv og prospektiv neuroimaging for at bestemme den vaskulære remodellering af de dybtdrænende intraparenkymale kar, som det relaterer til SWS neurologisk status, og 3) relatere GNAQ-mutationen til ændret phosphorylering af pathway-proteiner og angiogenesefaktorer i SWS-væv.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

600

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Forenede Stater, 21205
        • Kennedy Krieger Institute
    • Michigan
      • Detroit, Michigan, Forenede Stater, 48201
        • Wayne State University/Children's Hospital of Michigan
    • New York
      • New York, New York, Forenede Stater, 10016
        • New York University
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Forenede Stater, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital
      • Columbus, Ohio, Forenede Stater, 43205
        • Nationwide Children's Hospital
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19107
        • Wills Eye Institute
    • Texas
      • Houston, Texas, Forenede Stater, 77030
        • Baylor College of Medicine/Texas Children's Hospital

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

1 måned og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

For mål 1 vil befolkningen være forsøgspersoner med Sturge-Weber Syndrom og diagnosticeret hjerneinvolvering. Der vil være en separat gruppe bestående af familiemedlemmer til dem med Sturge-Weber syndrom hjerneinvolvering at have som kontrol for urindelen af ​​mål 1. For den optiske kohærenstomografi (OCT) del af mål 1 vil populationen være personer med Sturge-Weber Syndrom øjeninvolvering. For mål 2 vil befolkningen være forsøgspersoner, der har Sturge-Weber Syndrom med hjerneinvolvering. For mål 3 vil befolkningen være personer med Sturge-Weber Syndrom, diagnosticeret hjerneinvolvering og V1 distribution Port-Wine Stain.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

For mål 1:

For hovedeksempel:

  • Sturge-Webers syndrom
  • Diagnosticeret hjerneinvolvering

Til kontrol:

  • Familiemedlem til deltagende SWS-patient

For OKT:

  • Sturge-Weber syndrom øjenpåvirkning

For mål 2:

  • Sturge-Webers syndrom
  • Diagnosticeret hjerneinvolvering

For mål 3:

  • Sturge-Webers syndrom
  • Diagnosticeret hjerneinvolvering
  • Port-vinsbejdse i V1 og/eller V2 områder af ansigtet.

Ekskluderingskriterier:

  • Ikke diagnosticeret med Sturge-Weber syndrom med hjerneinvolvering (eller øjenpåvirkning for OCT)

For mål 1:

  • Familiemedlem må ikke have visse medicinske tilstande. Der vil blive udleveret en liste, inden der gives samtykke.

For mål 3:

  • Ikke diagnosticeret med Sturge-Weber syndrom med hjerneinvolvering
  • Ingen portvin-plet

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Andet
  • Tidsperspektiver: Tværsnit

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Mål 1
Tidsramme: Alle 5 år
Beskrivende statistik for den nationale database, korrelation mellem neurologisk score og urin angiogenese faktor, og korrelation mellem PWS (port-vinsfarvning) attributter, urin vaskulære faktorer og neuroscore
Alle 5 år
Mål 2
Tidsramme: Alle 5 år
Korrelation mellem neuroscore og grad af kollateral venøs karåbning
Alle 5 år
Mål 3
Tidsramme: Alle 5 år
Korrelation mellem GNAQ-mutationsstatus og hyperphosphorylering i downstream-proteiner
Alle 5 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.

Samarbejdspartnere

Baylor College of Medicine
New York University
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Duke University
National Institutes of Health (NIH)
University of California, San Francisco
Nationwide Children's Hospital
Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Wills Eye
Children's Hospital of Michigan

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Anne M Comi, M.D., Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. september 2010

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. december 2025

Studieafslutning (Anslået)

9. februar 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

29. august 2011

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

29. august 2011

Først opslået (Anslået)

30. august 2011

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

2. marts 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

26. februar 2026

Sidst verificeret

1. februar 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • NA_00038014
  • U54NS065705-02 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)
  • BVMC6202 (Anden identifikator: Rare Diseases Clinical Research Network)
  • BVMC6208 (Anden identifikator: Rare Diseases Clinical Research Network)

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Sturge-Webers syndrom

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Papua New Guinea

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner