Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Innovativa metoder för att mäta utvecklingen av Sturge-Webers syndrom

26 februari 2026 uppdaterad av: Anne Comi, MD, Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.

The Brain Vascular Malformations Clinical Research Network: Predictors of Clinical Course, Project 2: Innovative Approaches to Gauge Progression of Sturge-Weber Syndrome

Denna studie har tre syften som hoppas kunna utöka kunskapen om orsaken till Sturge-Webers syndrom (SWS) och förbättra den kliniska vården av patienter med Sturge-Weber syndrom.

Studieöversikt

Status

Aktiv, inte rekryterande

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Denna studie är ett av tre projekt i ett NIH Rare Disease Clinical Research Consortium fokuserat på missbildningar i hjärnans blodkärl i tre olika sällsynta sjukdomar. Fokus för detta projekt ligger på Sturge-Webers syndrom.

Vi planerar att förbättra den framtida förståelsen och behandlingen av Sturge-Webers syndrom genom att 1) ​​upprätta en nationell konsortiumdatabas som kommer att samla större mängder kliniska data och indirekt fungera som ett register för att främja framtida kliniska prövningar och fastställa användbarheten av urinvaskulära biomarkörer för att bestämma den vaskulära ombyggnaden av SWS-födelsemärket och koroidalt angiom, 2) studera vaskulär ommodellering med retrospektiv och prospektiv neuroimaging för att bestämma den vaskulära ommodelleringen av de djupdränerande intraparenkymala kärlen som relaterar till SWS neurologisk status, och 3) relatera GNAQ-mutationen till förändrad fosforylering av vägproteiner och angiogenesfaktorer i SWS-vävnad.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

600

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Förenta staterna, 21205
        • Kennedy Krieger Institute
    • Michigan
      • Detroit, Michigan, Förenta staterna, 48201
        • Wayne State University/Children's Hospital of Michigan
    • New York
      • New York, New York, Förenta staterna, 10016
        • New York University
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Förenta staterna, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital
      • Columbus, Ohio, Förenta staterna, 43205
        • Nationwide Children's Hospital
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Förenta staterna, 19107
        • Wills Eye Institute
    • Texas
      • Houston, Texas, Förenta staterna, 77030
        • Baylor College of Medicine/Texas Children's Hospital

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

1 månad och äldre (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Ja

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

För mål 1 kommer befolkningen att vara patienter med Sturge-Webers syndrom och diagnostiserad hjärninblandning. Det kommer att finnas en separat grupp bestående av familjemedlemmar till personer med Sturge-Webers syndrom hjärnengagemang att ha som kontroll för urindelen av Mål 1. För den optiska koherenstomografidelen (OCT) av mål 1 kommer befolkningen att vara personer med Sturge-Webers syndrom ögonengagemang. För mål 2 kommer befolkningen att vara försökspersoner som har Sturge-Webers syndrom med hjärninvolvering. För mål 3 kommer befolkningen att vara personer med Sturge-Webers syndrom, diagnostiserad hjärninblandning och V1-distribution Port-Wine Stain.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

För mål 1:

För huvudexempel:

  • Sturge-Webers syndrom
  • Diagnostiserad hjärninblandning

För kontroll:

  • Familjemedlem till deltagande SWS-patient

För OKT:

  • Sturge-Webers syndrom ögonengagemang

För mål 2:

  • Sturge-Webers syndrom
  • Diagnostiserad hjärninblandning

För mål 3:

  • Sturge-Webers syndrom
  • Diagnostiserad hjärninblandning
  • Portvinfläck i V1 och/eller V2 områden i ansiktet.

Exklusions kriterier:

  • Inte diagnostiserad med Sturge-Webers syndrom med hjärninvolvering (eller ögoninvolvering för OCT)

För mål 1:

  • Familjemedlem får inte ha vissa medicinska tillstånd. En lista kommer att tillhandahållas innan samtycke ges.

För mål 3:

  • Inte diagnostiserad med Sturge-Webers syndrom med hjärninvolvering
  • Ingen portvinfläck

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Övrig
  • Tidsperspektiv: Tvärsnitt

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Mål 1
Tidsram: Alla 5 år
Beskrivande statistik för den nationella databasen, korrelation mellan neurologisk poäng och urinangiogenesfaktor, och korrelation mellan PWS (portvinsfärgning) attribut, urin vaskulära faktorer och neuroscore
Alla 5 år
Mål 2
Tidsram: Alla 5 år
Korrelation mellan neuroscore och grad av kollateral venös kärlöppning
Alla 5 år
Mål 3
Tidsram: Alla 5 år
Korrelation mellan GNAQ-mutationsstatus och hyperfosforylering i nedströmsproteiner
Alla 5 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.

Samarbetspartners

Baylor College of Medicine
New York University
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Duke University
National Institutes of Health (NIH)
University of California, San Francisco
Nationwide Children's Hospital
Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Wills Eye
Children's Hospital of Michigan

Utredare

  • Huvudutredare: Anne M Comi, M.D., Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

1 september 2010

Primärt slutförande (Faktisk)

1 december 2025

Avslutad studie (Beräknad)

9 februari 2027

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

29 augusti 2011

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

29 augusti 2011

Första postat (Beräknad)

30 augusti 2011

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

2 mars 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

26 februari 2026

Senast verifierad

1 februari 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • NA_00038014
  • U54NS065705-02 (U.S.S. NIH-anslag/kontrakt)
  • BVMC6202 (Annan identifierare: Rare Diseases Clinical Research Network)
  • BVMC6208 (Annan identifierare: Rare Diseases Clinical Research Network)

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera