Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Inovativní přístupy k měření progrese Sturge-Weberova syndromu

26. února 2026 aktualizováno: Anne Comi, MD, Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.

The Brain Vascular Malformations Clinical Research Network: Predictors of Clinical Course, Projekt 2: Inovativní přístupy k měření progrese Sturge-Weberova syndromu

Tato studie má tři cíle, které doufají, že rozšíří znalosti o příčině Sturge-Weberova syndromu (SWS) a zlepší klinickou péči o pacienty se Sturge-Weberovým syndromem.

Přehled studie

Postavení

Aktivní, ne nábor

Podmínky

Detailní popis

Tato studie je jedním ze tří projektů NIH Rare Disease Clinical Research Consortium zaměřeného na malformace mozkových krevních cév u tří různých vzácných onemocnění. Tento projekt se zaměřuje na Sturge-Weberův syndrom.

Plánujeme zlepšit budoucí porozumění a léčbu Sturge-Weberova syndromu 1) zřízením databáze národního konsorcia, které bude shromažďovat větší množství klinických dat a bude nepřímo sloužit jako registr pro podporu budoucích klinických studií a stanovení užitečnosti vaskulárních biomarkerů moči pro určit vaskulární remodelaci mateřského znaménka SWS a choroidálního angiomu, 2) studovat vaskulární remodelaci s retrospektivním a prospektivním neurozobrazením, aby se určila vaskulární remodelace hluboko drenážujících intraparenchymálních cév, jak souvisí s neurologickým stavem SWS, a 3) dát do souvislosti mutaci GNAQ se změněnou fosforylace proteinů dráhy a faktorů angiogeneze ve tkáni SWS.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

600

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Spojené státy, 21205
        • Kennedy Krieger Institute
    • Michigan
      • Detroit, Michigan, Spojené státy, 48201
        • Wayne State University/Children's Hospital of Michigan
    • New York
      • New York, New York, Spojené státy, 10016
        • New York University
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Spojené státy, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital
      • Columbus, Ohio, Spojené státy, 43205
        • Nationwide Children's Hospital
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19107
        • Wills Eye Institute
    • Texas
      • Houston, Texas, Spojené státy, 77030
        • Baylor College of Medicine/Texas Children's Hospital

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

1 měsíc a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pro Cíl 1 budou populací jedinci se Sturge-Weberovým syndromem a diagnostikovaným postižením mozku. Bude existovat samostatná skupina složená z rodinných příslušníků osob s postižením mozku Sturge-Weberovým syndromem, která bude mít jako kontrolu část moči podle Cíle 1. U části Cíle 1, která se týká optické koherentní tomografie (OCT), budou populací jedinci s postižením oka Sturge-Weberovým syndromem. Pro Cíl 2 budou populací jedinci, kteří mají Sturge-Weberův syndrom s postižením mozku. Pro Cíl 3 budou populací jedinci se Sturge-Weberovým syndromem, diagnostikovaným postižením mozku a V1 distribuční skvrnou od portského vína.

Popis

Kritéria pro zařazení:

Pro cíl 1:

Pro hlavní vzorek:

  • Sturge-Weberův syndrom
  • Diagnostikované postižení mozku

Pro ovládání:

  • Rodinný příslušník zúčastněného pacienta SWS

Pro OCT:

  • Sturge-Weberův syndrom postižení očí

Pro cíl 2:

  • Sturge-Weberův syndrom
  • Diagnostikované zapojení mozku

Pro cíl 3:

  • Sturge-Weberův syndrom
  • Diagnostikované postižení mozku
  • Skvrna od portského vína v oblastech obličeje V1 a/nebo V2.

Kritéria vyloučení:

  • Není diagnostikován Sturge-Weberův syndrom s postižením mozku (nebo postižením oka pro OCT)

Pro cíl 1:

  • Člen rodiny nesmí mít určité zdravotní potíže. Před udělením souhlasu bude poskytnut seznam.

Pro cíl 3:

  • Není diagnostikován Sturge-Weberův syndrom s postižením mozku
  • Bez skvrn od portského vína

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Jiný
  • Časové perspektivy: Průřezový

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Cíl 1
Časové okno: Všech 5 let
Popisné statistiky pro národní databázi, korelace mezi neurologickým skóre a faktorem angiogeneze moči a korelace mezi atributy PWS (port-wine stain), vaskulárními faktory moči a neuroskóre
Všech 5 let
Cíl 2
Časové okno: Všech 5 let
Korelace mezi neuroskóre a stupněm otevření kolaterální venózní cévy
Všech 5 let
Cíl 3
Časové okno: Všech 5 let
Korelace mezi stavem mutace GNAQ a hyperfosforylací v downstream proteinech
Všech 5 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.

Spolupracovníci

Baylor College of Medicine
New York University
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Duke University
National Institutes of Health (NIH)
University of California, San Francisco
Nationwide Children's Hospital
Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Wills Eye
Children's Hospital of Michigan

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Anne M Comi, M.D., Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. září 2010

Primární dokončení (Aktuální)

1. prosince 2025

Dokončení studie (Odhadovaný)

9. února 2027

Termíny zápisu do studia

První předloženo

29. srpna 2011

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

29. srpna 2011

První zveřejněno (Odhadovaný)

30. srpna 2011

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

2. března 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

26. února 2026

Naposledy ověřeno

1. února 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • NA_00038014
  • U54NS065705-02 (Grant/smlouva NIH USA)
  • BVMC6202 (Jiný identifikátor: Rare Diseases Clinical Research Network)
  • BVMC6208 (Jiný identifikátor: Rare Diseases Clinical Research Network)

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Sturge-Weberův syndrom

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Philippines

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit