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常染色体優性小脳失調症のバイオマーカー (BIOSCA)

2019年9月4日 更新者：Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

常染色体優性小脳失調症患者におけるバイオマーカーの同定

常染色体優性小脳失調症 (ADCA) は、臨床的および遺伝的にさまざまな神経変性疾患のグループです。 BIOSCA 研究は、将来の治療試験の観点から、ADCA 1、2、3、および 7 患者と対照被験者の血液および脳内の代謝 (細胞内のエネルギー生成) のマーカーを特定することを目的としています。

調査の概要

状態

完了

条件

介入・治療

詳細な説明

合理的な。 常染色体優性小脳失調症 (ADCA) は、ポリグルタミン路をコードする不安定な CAG リピート拡張によって引き起こされる神経変性疾患の臨床的に異質なグループです。 ADCAには、歩行、姿勢、手足の運動失調、小脳性構音障害、小脳および核上発生の眼球運動障害、網膜症、視神経萎縮、痙縮、錐体外路運動障害、末梢神経障害、括約筋障害、認知障害など、幅広い神経学的症状があります。 、およびてんかん。 遺伝性運動失調症の神経病理学的所見に対応して、MRI での変性には 3 つの基本的なパターンがあります: 脊髄萎縮、オリーブ橋小脳萎縮、および皮質小脳萎縮です。 私たちは以前、ハンチントン病 (HD) の発症前および初期段階で異化亢進を示し、全身性代謝障害: 血漿分枝鎖アミノ酸 (BCAA) の漸進的減少 - 低血清 IGF1 (インスリン様成長因子 1) と相関していました。 - および 31P-NMR 分光法によって測定された筋肉エネルギー代謝異常。 また、SCA1、3、およびほとんどが SCA7 患者の体重減少も観察されました。 さらに、予備研究では、SCA1、2、3、および 7 の患者における BCAA の有意な減少を強調し、SCA の病因にもエネルギー不足が暗示されることを示唆しています。 転写干渉は、SCA7 マウス モデルの網膜細胞で示されているように、またはこれらのマウスの小脳の成長で検出されたように、SCA 生理病理学の一部である可能性があります。 SCA1 および SCA7 マウスにおける遺伝子発現研究の特徴は、IGF1 経路および IGF1 受容体の意味を指摘しています。 HD の場合と同様に、これらの転写障害は、上記の代謝障害を目撃する可能性があります。

研究目的。 この研究の主な目的は、将来の治療試験の観点から、SCA1、2、3、および 7 の患者と対照の代謝および画像バイオマーカーを提供することです。

二次的な目的は、（i）SCA1、2、3、および7人の患者の全身エネルギープロファイルを決定し、異化亢進状態を確認すること、（ii）in vivoで測定されたSCA1、2、3、および7人の患者の脳エネルギープロファイルを決定することです。 31P-NMR分光法。

調査対象母集団。 BIOSCA は、フランスのパリにあるピティ サルペトリエール大学病院で 120 人の参加者を募集します。 ターゲット コホートは、80 人の患者 (各突然変異の参加者 20 人の 4 つのグループに分けられる) と 40 人のコントロールです。

デザインを研究します。 すべての患者（SCA1、2、3、7）は、ベースライン（訪問1）、1年（訪問2）、および2年（訪問3）で評価されます。 1回目と3回目の訪問で、被験者は臨床、MRI、骨密度、安静時代謝率の評価を受け、絶食した血液サンプルを寄付します。 1 回の訪問は約 6 時間続きます。 来院 2 では、空腹時の血液サンプルとともに臨床評価のみを行います。 対照被験者は、患者と同じ評価で来院1および3でのみ見られます。

勉強期間。 BIOSCA は、各参加者が 24 か月間登録される前向き研究です。 研究期間は36ヶ月です。 開始日は 2011 年 11 月です。

資金調達。 BIOSCA は、APHP 機関からの臨床研究における国家資金病院プログラム (PHRC) によって資金提供されています。

研究の種類

観察的

入学 (実際)

102

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • フランス
      • Paris、フランス、75013
        • Groupe Hospitalier Pitié Salpêtrière

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

18年歳以上 (大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

受講資格のある性別

全て

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

脊髄小脳性運動失調症 1 型 (SCA1) 脊髄小脳性運動失調症 2 型 (SCA2) 脊髄小脳性運動失調症 3 型 (SCA3) 脊髄小脳性運動失調症 7 型 (SCA7)

説明

包含基準 :

  • 18歳以上
  • MRIに耐える能力
  • -SCA1、2、3、または7に対する陽性の遺伝子検査
  • 社会保険適用
  • 対象者から書面によるインフォームド コンセントを取得する必要があります。

除外基準 :

  • 18歳未満
  • 重大な神経障害の合併
  • MRI に不適当。 閉所恐怖症、金属インプラント
  • 重大な頭部外傷の病歴
  • プロトコルについて十分な情報に基づいた説明を受けることができない
  • プロトコルを完了できない
  • 社会保険適用外
  • 書面によるインフォームドコンセントは得られていません

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：他の
  • 時間の展望：見込みのある

コホートと介入

グループ/コホート
介入・治療
脊髄小脳失調症1型（SCA1）
他の：SCA1、2、3、および 7 患者の代謝および画像バイオマーカー
MRI、骨密度、安静時代謝率の評価、絶食時の血液サンプルの提供
脊髄小脳失調症2型（SCA2）
他の：SCA1、2、3、および 7 患者の代謝および画像バイオマーカー
MRI、骨密度、安静時代謝率の評価、絶食時の血液サンプルの提供
脊髄小脳失調症3型（SCA3）
他の：SCA1、2、3、および 7 患者の代謝および画像バイオマーカー
MRI、骨密度、安静時代謝率の評価、絶食時の血液サンプルの提供
脊髄小脳失調症7型（SCA7）
他の：SCA1、2、3、および 7 患者の代謝および画像バイオマーカー
MRI、骨密度、安静時代謝率の評価、絶食時の血液サンプルの提供

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
時間枠
SCAの代謝バイオマーカー
時間枠：12か月または24か月
12か月または24か月

二次結果の測定

結果測定
時間枠
SCAのバイオマーカーのイメージング
時間枠：24ヶ月
24ヶ月

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

捜査官

  • 主任研究者：Alexandra DURR, PhD、Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始

2011年11月1日

一次修了 (実際)

2015年12月1日

研究の完了 (実際)

2015年12月1日

試験登録日

最初に提出

2011年11月9日

QC基準を満たした最初の提出物

2011年11月9日

最初の投稿 (見積もり)

2011年11月11日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2019年9月6日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2019年9月4日

最終確認日

2014年6月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • P100125

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

脊髄小脳失調症1型の臨床試験

  • Yale University
    National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
    積極的、募集していない
    大動脈症および大動脈弁疾患の病因的基礎 (TAA)
    大動脈弁疾患 | マルファン症候群 | 二尖大動脈弁 | 胸部大動脈瘤 | 胸部大動脈解離 | ターナー症候群 | 血管エーラス・ダンロス症候群 | 家族性胸部大動脈瘤と大動脈解離 | PHACE症候群 | 大動脈症 | 胸部大動脈疾患 | 胸部大動脈破裂 | 上行大動脈疾患 | 下行大動脈疾患 | 上行大動脈瘤 | 下行大動脈瘤 | ロイズ・ディーツ症候群 | シュプリントゼン・ゴールドバーグ症候群 | 常染色体劣性皮膚弛緩症 | 先天性契約性くも指症 | 動脈蛇行症候群 | 二尖大動脈弁関連大動脈疾患
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