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상염색체 우성 소뇌 운동실조증의 바이오마커 (BIOSCA)

2019년 9월 4일 업데이트: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

상염색체 우성 소뇌 운동실조 환자의 바이오마커 규명

상염색체 우성 소뇌 운동실조증(ADCA)은 임상적으로나 유전적으로 다양한 신경퇴행성 장애군입니다. BIOSCA 연구는 ADCA 1,2,3, 7 환자 및 대조군의 혈액과 뇌에서 대사(세포 내부 에너지 생성)의 마커를 향후 치료적 시도의 관점에서 식별하는 것을 목표로 합니다.

연구 개요

상태

완전한

정황

개입 / 치료

상세 설명

합리적인. 상염색체 우성 소뇌 실조증(ADCA)은 폴리글루타민 책자를 암호화하는 불안정한 CAG 반복 확장으로 인해 발생하는 임상적으로 이질적인 신경퇴행성 장애 그룹입니다. ADCA는 보행, 자세 및 사지의 운동 실조, 소뇌 구음 장애, 소뇌 및 핵상 기원의 안구 운동 장애, 망막 병증, 시신경 위축, 경직, 추체 외 운동 장애, 말초 신경 병증, 괄약근 장애,인지 장애를 포함한 광범위한 신경 학적 증상을 나타냅니다. , 간질. 유전성 운동 실조증의 신경 병리학 적 소견에 따라 MRI에서 퇴행의 세 가지 기본 패턴이 있습니다 : 척수 위축, olivopontocerebellar 위축 및 피질 소뇌 위축. 우리는 이전에 전신 대사 결함과 함께 발현 전 단계 및 초기 단계의 헌팅턴병(HD)에서 과이화 작용을 보였습니다: 혈장 분지 사슬 아미노산(BCAA)의 점진적 감소 - 낮은 혈청 IGF1(인슐린 유사 성장 인자 1)과 관련됨 - 및 31P-NMR 분광법에 의해 측정된 근육 에너지 대사 이상. 우리는 또한 SCA1, 3 및 대부분 SCA7 환자에서 체중 감소를 관찰했습니다. 또한, 우리는 예비 연구에서 SCA1,2,3 및 7명의 환자에서 BCAA의 상당한 감소를 강조했으며, 이는 에너지 결핍이 SCA 병인에도 내포되어 있음을 시사합니다. 전사 간섭은 SCA7 마우스 모델의 망막 세포에서 보거나 이러한 마우스의 소뇌 성장을 통해 감지한 것처럼 SCA 생리 병리학의 일부일 가능성이 있습니다. SCA1 및 SCA7 마우스에서 유전자 발현 연구의 특징은 IGF1 경로 및 IGF1 수용체의 의미를 지적합니다. HD에서와 같이 이러한 전사 장애는 위에서 언급한 대사 결함을 목격할 수 있습니다.

연구 목표. 이 연구의 주요 목표는 SCA1,2,3 및 7 환자와 대조군에서 미래 치료 시험의 관점에서 대사 및 이미징 바이오마커를 제공하는 것입니다.

2차 목표는 (i) SCA1,2,3 및 7명의 환자에서 과이화 상태가 확인된 전신 에너지 프로필, (ii) 생체 내에서 측정된 SCA1,2,3 및 7명의 환자의 뇌 에너지 프로필을 결정하는 것입니다. 31P-NMR 분광법.

연구 인구. BIOSCA는 프랑스 파리에 위치한 Pitie Salpetriere 대학 병원에서 120명의 참가자를 모집할 예정입니다. 대상 코호트는 80명의 환자(각 돌연변이의 참가자 20명으로 구성된 4개 그룹으로 나뉩니다)와 40명의 대조군이 될 것입니다.

연구 디자인. 모든 환자(SCA1,2,3,7)는 기준선(방문 1), 1년(방문 2) 및 2년(방문 3)에서 평가됩니다. 방문 1 및 3에서 피험자는 임상, MRI, 골밀도 및 휴식 대사율 평가를 받을 뿐만 아니라 공복 혈액 샘플을 기증할 것입니다. 각 방문은 약 6시간 동안 지속됩니다. 방문 2에서는 단식 혈액 샘플과 함께 임상 평가만 받습니다. 대조군 대상은 환자와 동일한 평가로 방문 1 및 3에서만 볼 수 있습니다.

교육 기간. BIOSCA는 각 참가자가 24개월 동안 등록하는 전향적 연구입니다. 연구 기간은 36개월입니다. 입주일은 2011년 11월입니다.

자금 조달. BIOSCA는 APHP 기관의 임상 연구(PHRC)에서 국가 자금 지원 병원 프로그램에 의해 자금이 지원됩니다.

연구 유형

관찰

등록 (실제)

102

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 프랑스
      • Paris, 프랑스, 75013
        • Groupe Hospitalier Pitié Salpêtrière

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

18년 이상 (성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

척수소뇌실조 1형(SCA1) 척수소뇌실조 2형(SCA2) 척수소뇌실조 3형(SCA3) 척수소뇌실조 7형(SCA7)

설명

포함 기준 :

  • 18세 이상
  • MRI를 견딜 수 있는 능력
  • SCA1, 2, 3 또는 7에 대한 양성 유전자 검사
  • 사회보험 적용
  • 피험자로부터 서면 동의서를 받아야 합니다.

제외 기준 :

  • 18세 미만
  • 수반되는 중대한 신경학적 장애
  • MRI에 대한 부적합, 예. 밀실 공포증, 금속 임플란트
  • 중대한 머리 부상의 병력
  • 프로토콜에 대한 정보에 입각한 설명을 받을 수 없음
  • 프로토콜을 완료할 수 없음
  • 사회보험 비보장
  • 서면 동의서를 받지 못했습니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 다른
  • 시간 관점: 유망한

코호트 및 개입

그룹/코호트
개입 / 치료
척수소뇌성 실조증 1형(SCA1)
다른: SCA1,2,3 및 7 환자의 대사 및 이미징 바이오마커
MRI, 골밀도 및 안정시 대사율 평가, 공복 혈액 샘플 기증
척수소뇌성 실조증 2형(SCA2)
다른: SCA1,2,3 및 7 환자의 대사 및 이미징 바이오마커
MRI, 골밀도 및 안정시 대사율 평가, 공복 혈액 샘플 기증
척수소뇌성 실조증 3형(SCA3)
다른: SCA1,2,3 및 7 환자의 대사 및 이미징 바이오마커
MRI, 골밀도 및 안정시 대사율 평가, 공복 혈액 샘플 기증
척수소뇌성 실조증 7형(SCA7)
다른: SCA1,2,3 및 7 환자의 대사 및 이미징 바이오마커
MRI, 골밀도 및 안정시 대사율 평가, 공복 혈액 샘플 기증

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
기간
SCA의 대사 바이오마커
기간: 12개월 또는 24개월
12개월 또는 24개월

2차 결과 측정

결과 측정
기간
SCA의 이미징 바이오마커
기간: 24개월
24개월

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

수사관

  • 수석 연구원: Alexandra DURR, PhD, Assistance Publique - Hopitaux de Paris

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작

2011년 11월 1일

기본 완료 (실제)

2015년 12월 1일

연구 완료 (실제)

2015년 12월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2011년 11월 9일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2011년 11월 9일

처음 게시됨 (추정)

2011년 11월 11일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2019년 9월 6일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2019년 9월 4일

마지막으로 확인됨

2014년 6월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • P100125

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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