モリブデン補因子と孤立した亜硫酸オキシダーゼ欠損症の自然史研究
2019年3月15日 更新者：Origin Biosciences
第一目的：
生存の観点から MoCD タイプ A の自然史を特徴付ける
副次的な目的:
- 生化学マーカーについて血液と尿を評価する
- 頭囲、発作活動、神経学的転帰を評価する
- 脳MRIを評価する
- 血液と尿の分析、頭囲、発作活動、神経学的転帰を MRI 所見と比較します
調査の概要
状態
完了
研究の種類
観察的
入学 (実際)
65
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Massachusetts
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Boston、Massachusetts、アメリカ、02115
- Massachusetts General Hospital
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Virginia
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Charlottesville、Virginia、アメリカ、22903
- UVA Health System
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Washington
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Woodinville、Washington、アメリカ、98072
- Woodinville Pediatrics PLLC
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Birmingham、イギリス
- Birmingham Children's Hospital
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Glasgow、イギリス
- Royal Hospital for Sick Children
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London、イギリス
- Great Ormond Street Hospital for Children
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Manchester、イギリス
- Manchester Academic Health Science Centre
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Afula、イスラエル
- Haemek Medical Center
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Haifa、イスラエル
- Rambam Medical Center
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Rome、イタリア
- Ospedale Pediatrico Bambin Gesu - Roma
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Groningen、オランダ
- Beatrix Children's Hospital
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Leiden、オランダ
- Leiden University Medical
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Toronto、カナダ
- Hospital For Sick Children
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Riyadh、サウジアラビア
- King Fahad Medical City
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Riyadh、サウジアラビア
- Prince Sultan Riyadh Military Medical City
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Badalona、スペイン
- Germans Trias i Pujol University Hospital
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Esplugues de Llobregat、スペイン
- Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Madrid、スペイン
- Hospital Universitario 12 de Octubre
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Santiago de Compostela、スペイン
- Hospital Clinico Universitario
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Sevilla、スペイン
- Hospital Universitario Virgen del Rocio
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Tunis、チュニジア
- La Rabta Hospital
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Freiburg、ドイツ
- Universitätsklinikum Freiburg
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Mainz、ドイツ
- Universitätsmedizin der Johannes Gutenberg-Universität Mainz
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München、ドイツ
- TU Universitätsklinikum München
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Offenbach、ドイツ
- Fachärztin für Kinder und Jugendmedizin
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Warsaw、ポーランド
- The Children's Memorial Health Institute
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Kuala、マレーシア
- Kuala Lumpur Hospital
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Ankara、七面鳥
- Ihsan Dogramaci Children's Hospital
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Antalya、七面鳥
- Akdeniz University Hospital
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Izmit、七面鳥
- Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı
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Kayseri、七面鳥
- Kayseri Education and Research Hospital
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Wakayama、日本
- Wakayama Medical University
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- アダルト
- OLDER_ADULT
- 子供
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
実際のサンプルサイズは、少なくとも 30 人の MoCD タイプ A 患者の識別に成功するかどうかによって異なります
説明
包含基準:
- あらゆる年齢の生きている患者と亡くなった患者の両方が研究対象と見なされます。
- MoCDまたは孤立したSOX欠乏症の診断
- 文書化されたインフォームドコンセント
除外基準:
- ALX-MCD-501試験に参加したMoCD Type A患者
- 遺伝子型不明の死亡患者（修正4現在）
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
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生活
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故人
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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MoCD の最も一般的なサブタイプであるモリブデン補因子欠乏症 (MoCD) タイプ A の自然史を、生存の観点から特徴付ける
時間枠：12ヶ月
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12ヶ月
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二次結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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MoCD および孤立した亜硫酸オキシダーゼ (SOX) 欠乏症患者の血液、尿、および脳脊髄液中の生化学マーカー S-スルホシステイン (SSC)、尿酸、およびキサンチンのレベルを経時的に評価すること。
時間枠：12ヶ月
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12ヶ月
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2013年8月1日
一次修了 (実際)
2015年11月1日
研究の完了 (実際)
2016年6月1日
試験登録日
最初に提出
2012年11月26日
QC基準を満たした最初の提出物
2012年11月26日
最初の投稿 (見積もり)
2012年11月28日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2019年3月19日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2019年3月15日
最終確認日
2019年3月1日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- ALX-MCD-502 (レジストリ：ALXN-MCD-502)
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。