Une étude d'histoire naturelle du cofacteur de molybdène et des déficiences isolées en sulfite oxydase
15 mars 2019 mis à jour par: Origin Biosciences
Objectif principal:
Caractériser l'histoire naturelle du MoCD de type A en termes de survie
Objectifs secondaires :
- Évaluer le sang et l'urine pour les marqueurs biochimiques
- Évaluer la circonférence de la tête, l'activité épileptique et les résultats neurologiques
- Pour évaluer l'IRM cérébrale
- Comparez l'analyse du sang et de l'urine, la circonférence de la tête, l'activité épileptique et les résultats neurologiques aux résultats de l'IRM
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
65
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Freiburg, Allemagne
- Universitätsklinikum Freiburg
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Mainz, Allemagne
- Universitätsmedizin der Johannes Gutenberg-Universität Mainz
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München, Allemagne
- TU Universitätsklinikum München
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Offenbach, Allemagne
- Fachärztin für Kinder und Jugendmedizin
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Riyadh, Arabie Saoudite
- King Fahad Medical City
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Riyadh, Arabie Saoudite
- Prince Sultan Riyadh Military Medical City
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Toronto, Canada
- Hospital for Sick Children
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Badalona, Espagne
- Germans Trias i Pujol University Hospital
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Esplugues de Llobregat, Espagne
- Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Madrid, Espagne
- Hospital Universitario 12 de Octubre
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Santiago de Compostela, Espagne
- Hospital Clinico Universitario
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Sevilla, Espagne
- Hospital Universitario Virgen Del Rocio
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Afula, Israël
- HaEmek Medical Center
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Haifa, Israël
- Rambam Medical Center
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Rome, Italie
- Ospedale Pediatrico Bambin Gesu - Roma
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Wakayama, Japon
- Wakayama Medical University
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Kuala, Malaisie
- Kuala Lumpur Hospital
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Groningen, Pays-Bas
- Beatrix Children's Hospital
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Leiden, Pays-Bas
- Leiden University Medical
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Warsaw, Pologne
- The Children's Memorial Health Institute
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Birmingham, Royaume-Uni
- Birmingham Children's Hospital
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Glasgow, Royaume-Uni
- Royal Hospital for Sick Children
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London, Royaume-Uni
- Great Ormond Street Hospital for Children
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Manchester, Royaume-Uni
- Manchester Academic Health Science Centre
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Tunis, Tunisie
- La Rabta Hospital
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Ankara, Turquie
- Ihsan Dogramaci Children's Hospital
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Antalya, Turquie
- Akdeniz University Hospital
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Izmit, Turquie
- Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı
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Kayseri, Turquie
- Kayseri Education and Research Hospital
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, États-Unis, 02115
- Massachusetts General Hospital
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Virginia
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Charlottesville, Virginia, États-Unis, 22903
- UVA Health System
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Washington
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Woodinville, Washington, États-Unis, 98072
- Woodinville Pediatrics PLLC
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- ADULTE
- OLDER_ADULT
- ENFANT
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
La taille réelle de l'échantillon dépendra de l'identification réussie d'au moins 30 patients MoCD de type A
La description
Critère d'intégration:
- Les patients vivants et décédés de tout âge seront considérés pour l'inclusion dans l'étude.
- Diagnostic de MoCD ou de déficit isolé en SOX
- Consentement éclairé documenté
Critère d'exclusion:
- Patient MoCD de type A qui participait à l'étude ALX-MCD-501
- Patients décédés de génotype inconnu (à partir de l'amendement 4)
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
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Vie
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Défunt
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Délai |
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Caractériser l'histoire naturelle du déficit en cofacteur de molybdène (MoCD) de type A, le sous-type le plus courant de MoCD, en termes de survie
Délai: 12 mois
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12 mois
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Délai |
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Évaluer les niveaux des marqueurs biochimiques S-sulfocystéine (SSC), acide urique et xanthine dans le sang, l'urine et le liquide céphalo-rachidien au fil du temps chez les patients atteints de MoCD et d'un déficit isolé en sulfite oxydase (SOX).
Délai: 12 mois
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12 mois
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
1 août 2013
Achèvement primaire (RÉEL)
1 novembre 2015
Achèvement de l'étude (RÉEL)
1 juin 2016
Dates d'inscription aux études
Première soumission
26 novembre 2012
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
26 novembre 2012
Première publication (ESTIMATION)
28 novembre 2012
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (RÉEL)
19 mars 2019
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
15 mars 2019
Dernière vérification
1 mars 2019
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- ALX-MCD-502 (ENREGISTREMENT: ALXN-MCD-502)
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .