Přírodovědná studie molybdenového kofaktoru a deficitu izolované siřičitanové oxidázy
15. března 2019 aktualizováno: Origin Biosciences
Primární cíl:
Charakterizujte přirozený průběh MoCD typu A z hlediska přežití
Sekundární cíle:
- Vyhodnoťte krev a moč na biochemické markery
- Vyhodnoťte obvod hlavy, aktivitu záchvatů a neurologické výsledky
- Vyhodnotit MRI mozku
- Porovnejte analýzu krve a moči, obvod hlavy, aktivitu záchvatů a neurologické výsledky s nálezy MRI
Přehled studie
Postavení
Dokončeno
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
65
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
-
Groningen, Holandsko
- Beatrix Children's Hospital
-
Leiden, Holandsko
- Leiden University Medical
-
-
-
-
-
Rome, Itálie
- Ospedale Pediatrico Bambin Gesu - Roma
-
-
-
-
-
Afula, Izrael
- Haemek Medical Center
-
Haifa, Izrael
- Rambam Medical Center
-
-
-
-
-
Wakayama, Japonsko
- Wakayama Medical University
-
-
-
-
-
Toronto, Kanada
- Hospital For Sick Children
-
-
-
-
-
Ankara, Krocan
- Ihsan Dogramaci Children's Hospital
-
Antalya, Krocan
- Akdeniz University Hospital
-
Izmit, Krocan
- Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı
-
Kayseri, Krocan
- Kayseri Education and Research Hospital
-
-
-
-
-
Kuala, Malajsie
- Kuala Lumpur Hospital
-
-
-
-
-
Freiburg, Německo
- Universitätsklinikum Freiburg
-
Mainz, Německo
- Universitätsmedizin der Johannes Gutenberg-Universität Mainz
-
München, Německo
- TU Universitätsklinikum München
-
Offenbach, Německo
- Fachärztin für Kinder und Jugendmedizin
-
-
-
-
-
Warsaw, Polsko
- The Children's Memorial Health Institute
-
-
-
-
-
Riyadh, Saudská arábie
- King Fahad Medical City
-
Riyadh, Saudská arábie
- Prince Sultan Riyadh Military Medical City
-
-
-
-
-
Birmingham, Spojené království
- Birmingham Children's Hospital
-
Glasgow, Spojené království
- Royal Hospital for Sick Children
-
London, Spojené království
- Great Ormond Street Hospital for Children
-
Manchester, Spojené království
- Manchester Academic Health Science Centre
-
-
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02115
- Massachusetts General Hospital
-
-
Virginia
-
Charlottesville, Virginia, Spojené státy, 22903
- UVA Health System
-
-
Washington
-
Woodinville, Washington, Spojené státy, 98072
- Woodinville Pediatrics PLLC
-
-
-
-
-
Tunis, Tunisko
- La Rabta Hospital
-
-
-
-
-
Badalona, Španělsko
- Germans Trias i Pujol University Hospital
-
Esplugues de Llobregat, Španělsko
- Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
-
Madrid, Španělsko
- Hospital Universitario 12 de Octubre
-
Santiago de Compostela, Španělsko
- Hospital Clinico Universitario
-
Sevilla, Španělsko
- Hospital Universitario Virgen del Rocío
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- DOSPĚLÝ
- OLDER_ADULT
- DÍTĚ
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Skutečná velikost vzorku bude záviset na úspěšné identifikaci alespoň 30 pacientů s MoCD typu A
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Pro zařazení do studie budou zvažováni žijící i zemřelí pacienti jakéhokoli věku.
- Diagnóza MoCD nebo izolovaného deficitu SOX
- Zdokumentovaný informovaný souhlas
Kritéria vyloučení:
- Pacient typu MoCD, který byl ve studii ALX-MCD-501
- Zemřelí pacienti s neznámým genotypem (od dodatku 4)
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Živobytí
|
|
Zesnulý
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Charakterizovat přirozenou historii deficitu molybdenového kofaktoru (MoCD) typu A, nejběžnějšího podtypu MoCD, z hlediska přežití
Časové okno: 12 měsíců
|
12 měsíců
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Vyhodnotit hladiny biochemických markerů S-sulfocysteinu (SSC), kyseliny močové a xanthinu v krvi, moči a mozkomíšním moku v průběhu času u pacientů s MoCD a izolovaným deficitem sulfitoxidázy (SOX).
Časové okno: 12 měsíců
|
12 měsíců
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia
1. srpna 2013
Primární dokončení (AKTUÁLNÍ)
1. listopadu 2015
Dokončení studie (AKTUÁLNÍ)
1. června 2016
Termíny zápisu do studia
První předloženo
26. listopadu 2012
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
26. listopadu 2012
První zveřejněno (ODHAD)
28. listopadu 2012
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (AKTUÁLNÍ)
19. března 2019
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
15. března 2019
Naposledy ověřeno
1. března 2019
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- ALX-MCD-502 (REGISTR: ALXN-MCD-502)
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .