Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

En naturhistorisk studie av molybdenkofaktor og isolert sulfittoksidasemangel

15. mars 2019 oppdatert av: Origin Biosciences

Hovedmål:

Karakteriser naturhistorien til MoCD type A når det gjelder overlevelse

Sekundære mål:

  1. Evaluer blod og urin for biokjemiske markører
  2. Evaluer hodeomkrets, anfallsaktivitet og nevrologiske utfall
  3. For å evaluere hjerne MR
  4. Sammenlign blod- og urinanalyse, hodeomkrets, anfallsaktivitet og nevrologiske utfall med MR-funn

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

65

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Canada
      • Toronto, Canada
        • Hospital for Sick Children
  • Forente stater
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forente stater, 02115
        • Massachusetts General Hospital
    • Virginia
      • Charlottesville, Virginia, Forente stater, 22903
        • UVA Health System
    • Washington
      • Woodinville, Washington, Forente stater, 98072
        • Woodinville Pediatrics PLLC
  • Israel
      • Afula, Israel
        • HaEmek Medical Center
      • Haifa, Israel
        • Rambam Medical Center
  • Italia
      • Rome, Italia
        • Ospedale Pediatrico Bambin Gesu - Roma
  • Japan
      • Wakayama, Japan
        • Wakayama Medical University
  • Malaysia
      • Kuala, Malaysia
        • Kuala Lumpur Hospital
  • Nederland
      • Groningen, Nederland
        • Beatrix Children's Hospital
      • Leiden, Nederland
        • Leiden University Medical
  • Polen
      • Warsaw, Polen
        • The Children's Memorial Health Institute
  • Saudi-Arabia
      • Riyadh, Saudi-Arabia
        • King Fahad Medical City
      • Riyadh, Saudi-Arabia
        • Prince Sultan Riyadh Military Medical City
  • Spania
      • Badalona, Spania
        • Germans Trias i Pujol University Hospital
      • Esplugues de Llobregat, Spania
        • Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
      • Madrid, Spania
        • Hospital Universitario 12 de Octubre
      • Santiago de Compostela, Spania
        • Hospital Clinico Universitario
      • Sevilla, Spania
        • Hospital Universitario Virgen del Rocío
  • Storbritannia
      • Birmingham, Storbritannia
        • Birmingham Children's Hospital
      • Glasgow, Storbritannia
        • Royal Hospital for Sick Children
      • London, Storbritannia
        • Great Ormond Street Hospital for Children
      • Manchester, Storbritannia
        • Manchester Academic Health Science Centre
  • Tunisia
      • Tunis, Tunisia
        • La Rabta Hospital
  • Tyrkia
      • Ankara, Tyrkia
        • Ihsan Dogramaci Children's Hospital
      • Antalya, Tyrkia
        • Akdeniz University Hospital
      • Izmit, Tyrkia
        • Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı
      • Kayseri, Tyrkia
        • Kayseri Education and Research Hospital
  • Tyskland
      • Freiburg, Tyskland
        • Universitatsklinikum Freiburg
      • Mainz, Tyskland
        • Universitätsmedizin der Johannes Gutenberg-Universität Mainz
      • München, Tyskland
        • TU Universitätsklinikum München
      • Offenbach, Tyskland
        • Fachärztin für Kinder und Jugendmedizin

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • VOKSEN
  • OLDER_ADULT
  • BARN

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Den faktiske prøvestørrelsen vil avhenge av vellykket identifikasjon av minst 30 MoCD Type A-pasienter

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  1. Både levende og avdøde pasienter uansett alder vil bli vurdert for studieinkludering.
  2. Diagnose av MoCD eller isolert SOX-mangel
  3. Dokumentert informert samtykke

Ekskluderingskriterier:

  1. MoCD Type A-pasient som var i studie ALX-MCD-501
  2. Avdøde pasienter med ukjent genotype (fra og med endring 4)

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Levende
Avdød

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
For å karakterisere den naturlige historien til molybdenkofaktormangel (MoCD) type A, den vanligste undertypen av MoCD, når det gjelder overlevelse
Tidsramme: 12 måneder
12 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
For å evaluere nivåene av de biokjemiske markørene S-sulfocystein (SSC), urinsyre og xantin i blod, urin og cerebral spinalvæske over tid hos pasienter med MoCD og isolert sulfittoksidase (SOX) mangel.
Tidsramme: 12 måneder
12 måneder

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Origin Biosciences

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. august 2013

Primær fullføring (FAKTISKE)

1. november 2015

Studiet fullført (FAKTISKE)

1. juni 2016

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

26. november 2012

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

26. november 2012

Først lagt ut (ANSLAG)

28. november 2012

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (FAKTISKE)

19. mars 2019

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

15. mars 2019

Sist bekreftet

1. mars 2019

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • ALX-MCD-502 (REGISTER: ALXN-MCD-502)

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Molybden kofaktor mangel

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Switzerland

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere