몰리브덴 보조 인자 및 분리된 아황산염 산화효소 결핍에 대한 자연사 연구
2019년 3월 15일 업데이트: Origin Biosciences
기본 목표:
생존 측면에서 MoCD 유형 A의 자연사 특성화
보조 목표:
- 생화학적 마커에 대한 혈액 및 소변 평가
- 머리 둘레, 발작 활동 및 신경학적 결과 평가
- 뇌 MRI를 평가하기 위해
- 혈액 및 소변 분석, 머리 둘레, 발작 활동 및 신경학적 결과를 MRI 소견과 비교
연구 개요
상태
완전한
연구 유형
관찰
등록 (실제)
65
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Groningen, 네덜란드
- Beatrix Children's Hospital
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Leiden, 네덜란드
- Leiden University Medical
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Freiburg, 독일
- Universitätsklinikum Freiburg
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Mainz, 독일
- Universitätsmedizin der Johannes Gutenberg-Universität Mainz
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München, 독일
- TU Universitätsklinikum München
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Offenbach, 독일
- Fachärztin für Kinder und Jugendmedizin
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Kuala, 말레이시아
- Kuala Lumpur Hospital
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, 미국, 02115
- Massachusetts General Hospital
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Virginia
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Charlottesville, Virginia, 미국, 22903
- UVA Health System
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Washington
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Woodinville, Washington, 미국, 98072
- Woodinville Pediatrics PLLC
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Riyadh, 사우디 아라비아
- King Fahad Medical City
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Riyadh, 사우디 아라비아
- Prince Sultan Riyadh Military Medical City
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Badalona, 스페인
- Germans Trias i Pujol University Hospital
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Esplugues de Llobregat, 스페인
- Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Madrid, 스페인
- Hospital Universitario 12 de Octubre
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Santiago de Compostela, 스페인
- Hospital Clinico Universitario
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Sevilla, 스페인
- Hospital Universitario Virgen Del Rocio
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Birmingham, 영국
- Birmingham Children's Hospital
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Glasgow, 영국
- Royal Hospital for Sick Children
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London, 영국
- Great Ormond Street Hospital for Children
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Manchester, 영국
- Manchester Academic Health Science Centre
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Afula, 이스라엘
- HaEmek Medical Center
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Haifa, 이스라엘
- Rambam Medical Center
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Rome, 이탈리아
- Ospedale Pediatrico Bambin Gesu - Roma
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Wakayama, 일본
- Wakayama Medical University
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Ankara, 칠면조
- Ihsan Dogramaci Children's Hospital
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Antalya, 칠면조
- Akdeniz University Hospital
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Izmit, 칠면조
- Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı
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Kayseri, 칠면조
- Kayseri Education and Research Hospital
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Toronto, 캐나다
- Hospital for sick children
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Tunis, 튀니지
- La Rabta Hospital
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Warsaw, 폴란드
- The Children's Memorial Health Institute
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- OLDER_ADULT
- 어린이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
실제 샘플 크기는 적어도 30명의 MoCD 유형 A 환자의 성공적인 식별에 따라 달라집니다.
설명
포함 기준:
- 모든 연령의 살아 있는 환자와 사망한 환자 모두가 연구 포함 대상으로 간주됩니다.
- MoCD 또는 분리된 SOX 결핍의 진단
- 문서화된 사전 동의
제외 기준:
- ALX-MCD-501 연구에 참여한 MoCD 유형 A 환자
- 유전자형을 알 수 없는 사망 환자(개정안 4 기준)
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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생활
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고인
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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몰리브덴 보조인자 결핍(MoCD) 유형 A의 자연사를 특성화하기 위해 MoCD의 가장 일반적인 하위 유형을 생존 측면에서 설명합니다.
기간: 12 개월
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12 개월
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2차 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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MoCD 및 분리된 아황산 산화 효소(SOX) 결핍 환자에서 시간 경과에 따른 혈액, 소변 및 뇌척수액의 생화학적 마커 S-설포시스테인(SSC), 요산 및 크산틴 수준을 평가합니다.
기간: 12 개월
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12 개월
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2013년 8월 1일
기본 완료 (실제)
2015년 11월 1일
연구 완료 (실제)
2016년 6월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2012년 11월 26일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2012년 11월 26일
처음 게시됨 (추정)
2012년 11월 28일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2019년 3월 19일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2019년 3월 15일
마지막으로 확인됨
2019년 3월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- ALX-MCD-502 (기재: ALXN-MCD-502)
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몰리브덴 보조인자 결핍에 대한 임상 시험
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