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Um estudo de história natural do cofator de molibdênio e deficiências isoladas de sulfito oxidase

15 de março de 2019 atualizado por: Origin Biosciences

Objetivo primário:

Caracterizar a história natural do MoCD tipo A em termos de sobrevivência

Objetivos secundários:

Avaliar sangue e urina para marcadores bioquímicos
Avalie o perímetro cefálico, a atividade convulsiva e os resultados neurológicos
Para avaliar ressonância magnética cerebral
Compare análises de sangue e urina, perímetro cefálico, atividade convulsiva e resultados neurológicos com achados de ressonância magnética

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

Alemanha
- - Freiburg, Alemanha
    - Universitätsklinikum Freiburg
  - Mainz, Alemanha
    - Universitätsmedizin der Johannes Gutenberg-Universität Mainz
  - München, Alemanha
    - TU Universitätsklinikum München
  - Offenbach, Alemanha
    - Fachärztin für Kinder und Jugendmedizin
Arábia Saudita
- - Riyadh, Arábia Saudita
    - King Fahad Medical City
  - Riyadh, Arábia Saudita
    - Prince Sultan Riyadh Military Medical City
Canadá
- - Toronto, Canadá
    - Hospital for Sick Children
Espanha
- - Badalona, Espanha
    - Germans Trias i Pujol University Hospital
  - Esplugues de Llobregat, Espanha
    - Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
  - Madrid, Espanha
    - Hospital Universitario 12 de Octubre
  - Santiago de Compostela, Espanha
    - Hospital Clinico Universitario
  - Sevilla, Espanha
    - Hospital Universitario Virgen del Rocío
Estados Unidos
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
    - Massachusetts General Hospital
- Virginia
  - Charlottesville, Virginia, Estados Unidos, 22903
    - UVA Health System
- Washington
  - Woodinville, Washington, Estados Unidos, 98072
    - Woodinville Pediatrics PLLC
Holanda
- - Groningen, Holanda
    - Beatrix Children's Hospital
  - Leiden, Holanda
    - Leiden University Medical
Israel
- - Afula, Israel
    - Haemek Medical Center
  - Haifa, Israel
    - Rambam Medical Center
Itália
- - Rome, Itália
    - Ospedale Pediatrico Bambin Gesu - Roma
Japão
- - Wakayama, Japão
    - Wakayama Medical University
Malásia
- - Kuala, Malásia
    - Kuala Lumpur Hospital
Peru
- - Ankara, Peru
    - Ihsan Dogramaci Children's Hospital
  - Antalya, Peru
    - Akdeniz University Hospital
  - Izmit, Peru
    - Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı
  - Kayseri, Peru
    - Kayseri Education and Research Hospital
Polônia
- - Warsaw, Polônia
    - The Children's Memorial Health Institute
Reino Unido
- - Birmingham, Reino Unido
    - Birmingham Children's Hospital
  - Glasgow, Reino Unido
    - Royal Hospital for Sick Children
  - London, Reino Unido
    - Great Ormond Street Hospital For Children
  - Manchester, Reino Unido
    - Manchester Academic Health Science Centre
Tunísia
- - Tunis, Tunísia
    - La Rabta Hospital

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

ADULTO
OLDER_ADULT
CRIANÇA

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

O tamanho real da amostra dependerá da identificação bem-sucedida de pelo menos 30 pacientes MoCD tipo A

Descrição

Critério de inclusão:

Ambos os pacientes vivos e falecidos de qualquer idade serão considerados para inclusão no estudo.
Diagnóstico de MoCD ou deficiência isolada de SOX
Consentimento informado documentado

Critério de exclusão:

Paciente MoCD Tipo A que estava no Estudo ALX-MCD-501
Pacientes falecidos com genótipo desconhecido (a partir da Emenda 4)

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Número de grupos/coortes

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Vivendo
Morto

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado	Prazo
Caracterizar a história natural da deficiência do cofator de molibdênio (MoCD) tipo A, o subtipo mais comum de MoCD, em termos de sobrevivência Prazo: 12 meses	12 meses

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado	Prazo
Avaliar os níveis dos marcadores bioquímicos S-sulfocisteína (SSC), ácido úrico e xantina no sangue, urina e líquido cefalorraquidiano ao longo do tempo em pacientes com MoCD e deficiência isolada de sulfito oxidase (SOX). Prazo: 12 meses	12 meses

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

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Origin Biosciences

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo

1 de agosto de 2013

Conclusão Primária (REAL)

1 de novembro de 2015

Conclusão do estudo (REAL)

1 de junho de 2016

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

26 de novembro de 2012

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ