Изучение естественной истории кофактора молибдена и дефицита изолированной сульфитоксидазы
15 марта 2019 г. обновлено: Origin Biosciences
Основная цель:
Охарактеризуйте естественное течение MoCD типа A с точки зрения выживания
Второстепенные цели:
- Анализ крови и мочи на биохимические маркеры
- Оценить окружность головы, судорожную активность и неврологические исходы
- Для оценки МРТ головного мозга
- Сравните анализ крови и мочи, окружность головы, судорожную активность и неврологические исходы с данными МРТ.
Обзор исследования
Статус
Завершенный
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
65
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
-
Freiburg, Германия
- Universitatsklinikum Freiburg
-
Mainz, Германия
- Universitätsmedizin der Johannes Gutenberg-Universität Mainz
-
München, Германия
- TU Universitätsklinikum München
-
Offenbach, Германия
- Fachärztin für Kinder und Jugendmedizin
-
-
-
-
-
Afula, Израиль
- Haemek Medical Center
-
Haifa, Израиль
- Rambam Medical Center
-
-
-
-
-
Badalona, Испания
- Germans Trias i Pujol University Hospital
-
Esplugues de Llobregat, Испания
- Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
-
Madrid, Испания
- Hospital Universitario 12 de Octubre
-
Santiago de Compostela, Испания
- Hospital Clinico Universitario
-
Sevilla, Испания
- Hospital Universitario Virgen del Rocío
-
-
-
-
-
Rome, Италия
- Ospedale Pediatrico Bambin Gesu - Roma
-
-
-
-
-
Toronto, Канада
- Hospital for Sick Children
-
-
-
-
-
Kuala, Малайзия
- Kuala Lumpur Hospital
-
-
-
-
-
Groningen, Нидерланды
- Beatrix Children's Hospital
-
Leiden, Нидерланды
- Leiden University Medical
-
-
-
-
-
Warsaw, Польша
- The Children's Memorial Health Institute
-
-
-
-
-
Riyadh, Саудовская Аравия
- King Fahad Medical City
-
Riyadh, Саудовская Аравия
- Prince Sultan Riyadh Military Medical City
-
-
-
-
-
Birmingham, Соединенное Королевство
- Birmingham Children's Hospital
-
Glasgow, Соединенное Королевство
- Royal Hospital for Sick Children
-
London, Соединенное Королевство
- Great Ormond Street Hospital for Children
-
Manchester, Соединенное Королевство
- Manchester Academic Health Science Centre
-
-
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Соединенные Штаты, 02115
- Massachusetts General Hospital
-
-
Virginia
-
Charlottesville, Virginia, Соединенные Штаты, 22903
- UVA Health System
-
-
Washington
-
Woodinville, Washington, Соединенные Штаты, 98072
- Woodinville Pediatrics PLLC
-
-
-
-
-
Tunis, Тунис
- La Rabta Hospital
-
-
-
-
-
Ankara, Турция
- Ihsan Dogramaci Children's Hospital
-
Antalya, Турция
- Akdeniz University Hospital
-
Izmit, Турция
- Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı
-
Kayseri, Турция
- Kayseri Education and Research Hospital
-
-
-
-
-
Wakayama, Япония
- Wakayama Medical University
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- ВЗРОСЛЫЙ
- OLDER_ADULT
- РЕБЕНОК
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Полы, имеющие право на обучение
Все
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Фактический размер выборки будет зависеть от успешной идентификации не менее 30 пациентов с MoCD типа A.
Описание
Критерии включения:
- Для включения в исследование будут рассматриваться как живые, так и умершие пациенты любого возраста.
- Диагностика MoCD или изолированного дефицита SOX
- Документированное информированное согласие
Критерий исключения:
- Пациент с MoCD типа A, участвовавший в исследовании ALX-MCD-501.
- Умершие пациенты с неизвестным генотипом (по Поправке 4)
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
Жизнь
|
|
Покойный
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
Охарактеризовать естественное течение дефицита кофактора молибдена (MoCD) типа A, наиболее распространенного подтипа MoCD, с точки зрения выживания.
Временное ограничение: 12 месяцев
|
12 месяцев
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
Оценить уровни биохимических маркеров S-сульфоцистеина (SSC), мочевой кислоты и ксантина в крови, моче и спинномозговой жидкости с течением времени у пациентов с MoCD и изолированным дефицитом сульфитоксидазы (SOX).
Временное ограничение: 12 месяцев
|
12 месяцев
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования
1 августа 2013 г.
Первичное завершение (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
1 ноября 2015 г.
Завершение исследования (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
1 июня 2016 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
26 ноября 2012 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
26 ноября 2012 г.
Первый опубликованный (ОЦЕНИВАТЬ)
28 ноября 2012 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
19 марта 2019 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
15 марта 2019 г.
Последняя проверка
1 марта 2019 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- ALX-MCD-502 (РЕГИСТРАЦИЯ: ALXN-MCD-502)
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .