Een natuurhistorisch onderzoek naar molybdeencofactor en geïsoleerde sulfietoxidasedeficiënties
15 maart 2019 bijgewerkt door: Origin Biosciences
Een natuurhistorisch onderzoek naar molybdeen-cofactor en geïsoleerde sulfietoxidasedeficiënties
Hoofddoel:
Karakteriseer de natuurlijke geschiedenis van MoCD type A in termen van overleving
Secundaire doelstellingen:
- Evalueer bloed en urine op biochemische markers
- Evalueer hoofdomtrek, aanvalsactiviteit en neurologische uitkomsten
- Hersen-MRI evalueren
- Vergelijk bloed- en urineanalyse, hoofdomtrek, aanvalsactiviteit en neurologische uitkomsten met MRI-bevindingen
Studie Overzicht
Toestand
Voltooid
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Werkelijk)
65
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
-
Toronto, Canada
- Hospital for Sick Children
-
-
-
-
-
Freiburg, Duitsland
- Universitatsklinikum Freiburg
-
Mainz, Duitsland
- Universitätsmedizin der Johannes Gutenberg-Universität Mainz
-
München, Duitsland
- TU Universitätsklinikum München
-
Offenbach, Duitsland
- Fachärztin für Kinder und Jugendmedizin
-
-
-
-
-
Afula, Israël
- Haemek Medical Center
-
Haifa, Israël
- Rambam Medical Center
-
-
-
-
-
Rome, Italië
- Ospedale Pediatrico Bambin Gesu - Roma
-
-
-
-
-
Wakayama, Japan
- Wakayama Medical University
-
-
-
-
-
Ankara, Kalkoen
- Ihsan Dogramaci Children's Hospital
-
Antalya, Kalkoen
- Akdeniz University Hospital
-
Izmit, Kalkoen
- Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı
-
Kayseri, Kalkoen
- Kayseri Education and Research Hospital
-
-
-
-
-
Kuala, Maleisië
- Kuala Lumpur Hospital
-
-
-
-
-
Groningen, Nederland
- Beatrix Children's Hospital
-
Leiden, Nederland
- Leiden University Medical
-
-
-
-
-
Warsaw, Polen
- The Children's Memorial Health Institute
-
-
-
-
-
Riyadh, Saoedi-Arabië
- King Fahad Medical City
-
Riyadh, Saoedi-Arabië
- Prince Sultan Riyadh Military Medical City
-
-
-
-
-
Badalona, Spanje
- Germans Trias i Pujol University Hospital
-
Esplugues de Llobregat, Spanje
- Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
-
Madrid, Spanje
- Hospital Universitario 12 de Octubre
-
Santiago de Compostela, Spanje
- Hospital Clinico Universitario
-
Sevilla, Spanje
- Hospital Universitario Virgen del Rocío
-
-
-
-
-
Tunis, Tunesië
- La Rabta Hospital
-
-
-
-
-
Birmingham, Verenigd Koninkrijk
- Birmingham Children's Hospital
-
Glasgow, Verenigd Koninkrijk
- Royal Hospital for Sick Children
-
London, Verenigd Koninkrijk
- Great Ormond Street Hospital for Children
-
Manchester, Verenigd Koninkrijk
- Manchester Academic Health Science Centre
-
-
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02115
- Massachusetts General Hospital
-
-
Virginia
-
Charlottesville, Virginia, Verenigde Staten, 22903
- UVA Health System
-
-
Washington
-
Woodinville, Washington, Verenigde Staten, 98072
- Woodinville Pediatrics PLLC
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- VOLWASSEN
- OUDER_ADULT
- KIND
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Allemaal
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
De werkelijke steekproefomvang zal afhangen van de succesvolle identificatie van ten minste 30 MoCD Type A-patiënten
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Zowel levende als overleden patiënten van elke leeftijd komen in aanmerking voor opname in het onderzoek.
- Diagnose van MoCD of geïsoleerde SOX-deficiëntie
- Gedocumenteerde geïnformeerde toestemming
Uitsluitingscriteria:
- MoCD Type A-patiënt die deelnam aan onderzoek ALX-MCD-501
- Overleden patiënten met onbekend genotype (vanaf amendement 4)
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
|---|
|
Leven
|
|
Overleden
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Tijdsspanne |
|---|---|
|
Om de natuurlijke geschiedenis van molybdeen-cofactordeficiëntie (MoCD) type A, het meest voorkomende subtype van MoCD, te karakteriseren in termen van overleving
Tijdsspanne: 12 maanden
|
12 maanden
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Tijdsspanne |
|---|---|
|
Om de niveaus van de biochemische markers S-sulfocysteïne (SSC), urinezuur en xanthine in bloed, urine en hersenvocht na verloop van tijd te evalueren bij patiënten met MoCD en geïsoleerde sulfietoxidase (SOX) -deficiëntie.
Tijdsspanne: 12 maanden
|
12 maanden
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start
1 augustus 2013
Primaire voltooiing (WERKELIJK)
1 november 2015
Studie voltooiing (WERKELIJK)
1 juni 2016
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
26 november 2012
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
26 november 2012
Eerst geplaatst (SCHATTING)
28 november 2012
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (WERKELIJK)
19 maart 2019
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
15 maart 2019
Laatst geverifieerd
1 maart 2019
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- ALX-MCD-502 (REGISTRATIE: ALXN-MCD-502)
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .