Luonnonhistoriallinen tutkimus molybdeenikofaktorista ja eristetyistä sulfiittioksidaasin puutteista
perjantai 15. maaliskuuta 2019 päivittänyt: Origin Biosciences
Ensisijainen tavoite:
Kuvaile tyypin A MoCD:n luonnollista historiaa selviytymisen kannalta
Toissijaiset tavoitteet:
- Arvioi veri ja virtsa biokemiallisten merkkiaineiden varalta
- Arvioi pään ympärysmitta, kohtausten aktiivisuus ja neurologiset tulokset
- Aivojen MRI:n arvioimiseksi
- Vertaa veri- ja virtsaanalyysiä, pään ympärysmittaa, kohtausten aktiivisuutta ja neurologisia tuloksia MRI-löydöksiin
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
65
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Groningen, Alankomaat
- Beatrix Children's Hospital
-
Leiden, Alankomaat
- Leiden University Medical
-
-
-
-
-
Badalona, Espanja
- Germans Trias i Pujol University Hospital
-
Esplugues de Llobregat, Espanja
- Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
-
Madrid, Espanja
- Hospital Universitario 12 de Octubre
-
Santiago de Compostela, Espanja
- Hospital Clinico Universitario
-
Sevilla, Espanja
- Hospital Universitario Virgen del Rocío
-
-
-
-
-
Afula, Israel
- Haemek Medical Center
-
Haifa, Israel
- Rambam Medical Center
-
-
-
-
-
Rome, Italia
- Ospedale Pediatrico Bambin Gesu - Roma
-
-
-
-
-
Wakayama, Japani
- Wakayama Medical University
-
-
-
-
-
Toronto, Kanada
- Hospital For Sick Children
-
-
-
-
-
Kuala, Malesia
- Kuala Lumpur Hospital
-
-
-
-
-
Warsaw, Puola
- The Children's Memorial Health Institute
-
-
-
-
-
Freiburg, Saksa
- Universitätsklinikum Freiburg
-
Mainz, Saksa
- Universitätsmedizin der Johannes Gutenberg-Universität Mainz
-
München, Saksa
- TU Universitätsklinikum München
-
Offenbach, Saksa
- Fachärztin für Kinder und Jugendmedizin
-
-
-
-
-
Riyadh, Saudi-Arabia
- King Fahad Medical City
-
Riyadh, Saudi-Arabia
- Prince Sultan Riyadh Military Medical City
-
-
-
-
-
Tunis, Tunisia
- La Rabta Hospital
-
-
-
-
-
Ankara, Turkki
- Ihsan Dogramaci Children's Hospital
-
Antalya, Turkki
- Akdeniz University Hospital
-
Izmit, Turkki
- Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı
-
Kayseri, Turkki
- Kayseri Education and Research Hospital
-
-
-
-
-
Birmingham, Yhdistynyt kuningaskunta
- Birmingham Children's Hospital
-
Glasgow, Yhdistynyt kuningaskunta
- Royal Hospital for Sick Children
-
London, Yhdistynyt kuningaskunta
- Great Ormond Street Hospital for Children
-
Manchester, Yhdistynyt kuningaskunta
- Manchester Academic Health Science Centre
-
-
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02115
- Massachusetts General Hospital
-
-
Virginia
-
Charlottesville, Virginia, Yhdysvallat, 22903
- UVA Health System
-
-
Washington
-
Woodinville, Washington, Yhdysvallat, 98072
- Woodinville Pediatrics PLLC
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- AIKUINEN
- OLDER_ADULT
- LAPSI
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Todellinen näytteen koko riippuu vähintään 30 MoCD-tyypin A potilaan onnistuneesta tunnistamisesta
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Sekä eläviä että kuolleita potilaita iästä riippumatta harkitaan tutkimukseen osallistumista.
- MoCD tai erillinen SOX-puutosdiagnoosi
- Dokumentoitu tietoinen suostumus
Poissulkemiskriteerit:
- Tyypin A MoCD-potilas, joka oli tutkimuksessa ALX-MCD-501
- Kuolleet potilaat, joilla on tuntematon genotyyppi (tarkistuksen 4 mukaan)
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Eläminen
|
|
Kuollut
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Luonnehditaan tyypin A molybdeenikofaktoripuutoksen (MoCD), joka on MoCD:n yleisin alatyyppi, luonnollista historiaa eloonjäämisen kannalta
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
12 kuukautta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Arvioida biokemiallisten merkkiaineiden S-sulfokysteiinin (SSC), virtsahapon ja ksantiinin tasoja veressä, virtsassa ja aivo-selkäydinnesteessä ajan myötä potilailla, joilla on MoCD ja eristetty sulfiittioksidaasin (SOX) puutos.
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
12 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Torstai 1. elokuuta 2013
Ensisijainen valmistuminen (TODELLINEN)
Sunnuntai 1. marraskuuta 2015
Opintojen valmistuminen (TODELLINEN)
Keskiviikko 1. kesäkuuta 2016
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Maanantai 26. marraskuuta 2012
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 26. marraskuuta 2012
Ensimmäinen Lähetetty (ARVIO)
Keskiviikko 28. marraskuuta 2012
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (TODELLINEN)
Tiistai 19. maaliskuuta 2019
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 15. maaliskuuta 2019
Viimeksi vahvistettu
Perjantai 1. maaliskuuta 2019
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- ALX-MCD-502 (REKISTERÖINTI: ALXN-MCD-502)
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .
Kliiniset tutkimukset Molybdeenikofaktorin puute
-
The Hospital for Sick ChildrenBristol-Myers SquibbLopetettuTulenkestävät tai toistuvat hypermutoidut pahanlaatuiset kasvaimet | Biallelic Mismatch Repair Deficiency (bMMRD) -positiiviset potilaatYhdysvallat, Ranska, Kanada, Australia, Israel
-
National Institute of Allergy and Infectious Diseases...RekrytointiKrooninen granulomatoottinen sairaus (CGD) | X-Linked Severe Combined Immune Deficiency (XSCID) | Leukosyyttiadheesiopuutos 1 (LAD) | Graft versus Host -tauti (cGvHD)Yhdysvallat