Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

En naturhistorisk undersøgelse af molybdænkofaktor og isoleret sulfitoxidase-mangel

15. marts 2019 opdateret af: Origin Biosciences

En naturhistorisk undersøgelse af molybdæn-kofaktor og isoleret sulfitoxidase-mangel

Primært mål:

Karakteriser den naturlige historie af MoCD type A med hensyn til overlevelse

Sekundære mål:

  1. Evaluer blod og urin for biokemiske markører
  2. Evaluer hovedomkreds, anfaldsaktivitet og neurologiske udfald
  3. For at evaluere hjerne-MR
  4. Sammenlign blod- og urinanalyse, hovedomkreds, anfaldsaktivitet og neurologiske resultater med MRI-fund

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

65

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Canada
      • Toronto, Canada
        • Hospital for Sick Children
  • Det Forenede Kongerige
      • Birmingham, Det Forenede Kongerige
        • Birmingham Children's Hospital
      • Glasgow, Det Forenede Kongerige
        • Royal Hospital for Sick Children
      • London, Det Forenede Kongerige
        • Great Ormond Street Hospital for Children
      • Manchester, Det Forenede Kongerige
        • Manchester Academic Health Science Centre
  • Forenede Stater
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02115
        • Massachusetts General Hospital
    • Virginia
      • Charlottesville, Virginia, Forenede Stater, 22903
        • UVA Health System
    • Washington
      • Woodinville, Washington, Forenede Stater, 98072
        • Woodinville Pediatrics PLLC
  • Holland
      • Groningen, Holland
        • Beatrix Children's Hospital
      • Leiden, Holland
        • Leiden University Medical
  • Israel
      • Afula, Israel
        • HaEmek Medical Center
      • Haifa, Israel
        • Rambam Medical Center
  • Italien
      • Rome, Italien
        • Ospedale Pediatrico Bambin Gesu - Roma
  • Japan
      • Wakayama, Japan
        • Wakayama Medical University
  • Kalkun
      • Ankara, Kalkun
        • Ihsan Dogramaci Children's Hospital
      • Antalya, Kalkun
        • Akdeniz University Hospital
      • Izmit, Kalkun
        • Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı
      • Kayseri, Kalkun
        • Kayseri Education and Research Hospital
  • Malaysia
      • Kuala, Malaysia
        • Kuala Lumpur Hospital
  • Polen
      • Warsaw, Polen
        • The Children's Memorial Health Institute
  • Saudi Arabien
      • Riyadh, Saudi Arabien
        • King Fahad Medical City
      • Riyadh, Saudi Arabien
        • Prince Sultan Riyadh Military Medical City
  • Spanien
      • Badalona, Spanien
        • Germans Trias i Pujol University Hospital
      • Esplugues de Llobregat, Spanien
        • Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
      • Madrid, Spanien
        • Hospital Universitario 12 De Octubre
      • Santiago de Compostela, Spanien
        • Hospital Clinico Universitario
      • Sevilla, Spanien
        • Hospital Universitario Virgen del Rocío
  • Tunesien
      • Tunis, Tunesien
        • La Rabta Hospital
  • Tyskland
      • Freiburg, Tyskland
        • Universitätsklinikum Freiburg
      • Mainz, Tyskland
        • Universitätsmedizin der Johannes Gutenberg-Universität Mainz
      • München, Tyskland
        • TU Universitätsklinikum München
      • Offenbach, Tyskland
        • Fachärztin für Kinder und Jugendmedizin

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • VOKSEN
  • OLDER_ADULT
  • BARN

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Den faktiske prøvestørrelse vil afhænge af vellykket identifikation af mindst 30 MoCD Type A-patienter

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  1. Både nulevende og afdøde patienter uanset aldre vil blive overvejet til undersøgelse.
  2. Diagnose af MoCD eller isoleret SOX-mangel
  3. Dokumenteret informeret samtykke

Ekskluderingskriterier:

  1. MoCD Type A-patient, der var i undersøgelse ALX-MCD-501
  2. Afdøde patienter med ukendt genotype (fra ændringsforslag 4)

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Levende
Afdød

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
At karakterisere den naturlige historie af molybdæn cofactor deficiency (MoCD) type A, den mest almindelige undertype af MoCD, med hensyn til overlevelse
Tidsramme: 12 måneder
12 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
At evaluere niveauer af de biokemiske markører S-sulfocystein (SSC), urinsyre og xanthin i blod, urin og cerebral spinalvæske over tid hos patienter med MoCD og isoleret sulfitoxidase (SOX) mangel.
Tidsramme: 12 måneder
12 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Origin Biosciences

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. august 2013

Primær færdiggørelse (FAKTISKE)

1. november 2015

Studieafslutning (FAKTISKE)

1. juni 2016

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

26. november 2012

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

26. november 2012

Først opslået (SKØN)

28. november 2012

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (FAKTISKE)

19. marts 2019

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

15. marts 2019

Sidst verificeret

1. marts 2019

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • ALX-MCD-502 (REGISTRERING: ALXN-MCD-502)

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Molybdæn cofaktor mangel

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Congo

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner