Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A molibdén-kofaktor és az izolált szulfit-oxidáz-hiányok természetrajzi tanulmánya

2019. március 15. frissítette: Origin Biosciences

Természettudományi tanulmány a molibdén-kofaktorról és az izolált szulfit-oxidáz-hiányokról

Az elsődleges célkítűzés:

Jellemezze az A típusú MoCD természetrajzát a túlélés szempontjából!

Másodlagos célok:

  1. Értékelje a vért és a vizeletet biokémiai markerek szempontjából
  2. Értékelje a fej kerületét, a rohamok aktivitását és a neurológiai eredményeket
  3. Az agy MRI értékeléséhez
  4. Hasonlítsa össze a vér- és vizeletelemzést, a fej kerületét, a rohamok aktivitását és a neurológiai eredményeket az MRI-leletekkel

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Tényleges)

65

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Királyság
      • Birmingham, Egyesült Királyság
        • Birmingham Children's Hospital
      • Glasgow, Egyesült Királyság
        • Royal Hospital for Sick Children
      • London, Egyesült Királyság
        • Great Ormond Street Hospital for Children
      • Manchester, Egyesült Királyság
        • Manchester Academic Health Science Centre
  • Egyesült Államok
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Egyesült Államok, 02115
        • Massachusetts General Hospital
    • Virginia
      • Charlottesville, Virginia, Egyesült Államok, 22903
        • UVA Health System
    • Washington
      • Woodinville, Washington, Egyesült Államok, 98072
        • Woodinville Pediatrics PLLC
  • Hollandia
      • Groningen, Hollandia
        • Beatrix Children's Hospital
      • Leiden, Hollandia
        • Leiden University Medical
  • Izrael
      • Afula, Izrael
        • Haemek Medical Center
      • Haifa, Izrael
        • Rambam Medical Center
  • Japán
      • Wakayama, Japán
        • Wakayama Medical University
  • Kanada
      • Toronto, Kanada
        • Hospital for Sick Children
  • Lengyelország
      • Warsaw, Lengyelország
        • The Children's Memorial Health Institute
  • Malaysia
      • Kuala, Malaysia
        • Kuala Lumpur Hospital
  • Németország
      • Freiburg, Németország
        • Universitätsklinikum Freiburg
      • Mainz, Németország
        • Universitätsmedizin der Johannes Gutenberg-Universität Mainz
      • München, Németország
        • TU Universitätsklinikum München
      • Offenbach, Németország
        • Fachärztin für Kinder und Jugendmedizin
  • Olaszország
      • Rome, Olaszország
        • Ospedale Pediatrico Bambin Gesu - Roma
  • Pulyka
      • Ankara, Pulyka
        • Ihsan Dogramaci Children's Hospital
      • Antalya, Pulyka
        • Akdeniz University Hospital
      • Izmit, Pulyka
        • Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı
      • Kayseri, Pulyka
        • Kayseri Education and Research Hospital
  • Spanyolország
      • Badalona, Spanyolország
        • Germans Trias i Pujol University Hospital
      • Esplugues de Llobregat, Spanyolország
        • Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
      • Madrid, Spanyolország
        • Hospital Universitario 12 de Octubre
      • Santiago de Compostela, Spanyolország
        • Hospital Clinico Universitario
      • Sevilla, Spanyolország
        • Hospital Universitario Virgen del Rocío
  • Szaud-Arábia
      • Riyadh, Szaud-Arábia
        • King Fahad Medical City
      • Riyadh, Szaud-Arábia
        • Prince Sultan Riyadh Military Medical City
  • Tunézia
      • Tunis, Tunézia
        • La Rabta Hospital

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • FELNŐTT
  • OLDER_ADULT
  • GYERMEK

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

A tényleges mintanagyság legalább 30 A típusú MoCD beteg sikeres azonosításától függ

Leírás

Bevételi kritériumok:

  1. Bármilyen életkorú, élő és elhunyt betegeket is figyelembe kell venni a vizsgálatban.
  2. MoCD vagy izolált SOX-hiány diagnózisa
  3. Dokumentált tájékozott beleegyezés

Kizárási kritériumok:

  1. A típusú MoCD beteg, aki az ALX-MCD-501 vizsgálatban vett részt
  2. Ismeretlen genotípusú elhunyt betegek (a 4. módosítás szerint)

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Élő
Elhunyt

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Időkeret
Az A típusú molibdén-kofaktor-hiány (MoCD), amely a MoCD leggyakoribb altípusa, természetes történetének jellemzésére a túlélés szempontjából
Időkeret: 12 hónap
12 hónap

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Időkeret
Az S-szulfocisztein (SSC), a húgysav és a xantin biokémiai markerek szintjének értékelése a vérben, a vizeletben és az agyi gerincfolyadékban az idő függvényében MoCD-ben és izolált szulfitoxidáz (SOX) hiányban szenvedő betegeknél.
Időkeret: 12 hónap
12 hónap

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Origin Biosciences

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete

2013. augusztus 1.

Elsődleges befejezés (TÉNYLEGES)

2015. november 1.

A tanulmány befejezése (TÉNYLEGES)

2016. június 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2012. november 26.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2012. november 26.

Első közzététel (BECSLÉS)

2012. november 28.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (TÉNYLEGES)

2019. március 19.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2019. március 15.

Utolsó ellenőrzés

2019. március 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • ALX-MCD-502 (IKTATÓ HIVATAL: ALXN-MCD-502)

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Molibdén kofaktor hiány

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Mali

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel