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Eine naturgeschichtliche Studie über Molybdän-Cofaktor und isolierte Sulfitoxidase-Mangel

15. März 2019 aktualisiert von: Origin Biosciences

Eine naturhistorische Studie über Molybdän-Cofaktor und isolierte Sulfitoxidase-Mangel

Hauptziel:

Charakterisieren Sie den natürlichen Verlauf von MoCD Typ A in Bezug auf das Überleben

Sekundäre Ziele:

  1. Bewerten Sie Blut und Urin auf biochemische Marker
  2. Bewerten Sie Kopfumfang, Anfallsaktivität und neurologische Ergebnisse
  3. Gehirn-MRT auszuwerten
  4. Vergleichen Sie die Blut- und Urinanalyse, den Kopfumfang, die Anfallsaktivität und die neurologischen Ergebnisse mit den MRT-Befunden

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

65

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Deutschland
      • Freiburg, Deutschland
        • Universitätsklinikum Freiburg
      • Mainz, Deutschland
        • Universitätsmedizin der Johannes Gutenberg-Universität Mainz
      • München, Deutschland
        • TU Universitätsklinikum München
      • Offenbach, Deutschland
        • Fachärztin für Kinder und Jugendmedizin
  • Israel
      • Afula, Israel
        • Haemek Medical Center
      • Haifa, Israel
        • Rambam Medical Center
  • Italien
      • Rome, Italien
        • Ospedale Pediatrico Bambin Gesu - Roma
  • Japan
      • Wakayama, Japan
        • Wakayama Medical University
  • Kanada
      • Toronto, Kanada
        • Hospital for Sick Children
  • Malaysia
      • Kuala, Malaysia
        • Kuala Lumpur Hospital
  • Niederlande
      • Groningen, Niederlande
        • Beatrix Children's Hospital
      • Leiden, Niederlande
        • Leiden University Medical
  • Polen
      • Warsaw, Polen
        • The Children's Memorial Health Institute
  • Saudi-Arabien
      • Riyadh, Saudi-Arabien
        • King Fahad Medical City
      • Riyadh, Saudi-Arabien
        • Prince Sultan Riyadh Military Medical City
  • Spanien
      • Badalona, Spanien
        • Germans Trias i Pujol University Hospital
      • Esplugues de Llobregat, Spanien
        • Hospital Sant Joan de Deu Barcelona
      • Madrid, Spanien
        • Hospital Universitario 12 de Octubre
      • Santiago de Compostela, Spanien
        • Hospital Clínico Universitario
      • Sevilla, Spanien
        • Hospital Universitario Virgen del Rocio
  • Truthahn
      • Ankara, Truthahn
        • Ihsan Dogramaci Children's Hospital
      • Antalya, Truthahn
        • Akdeniz University Hospital
      • Izmit, Truthahn
        • Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı
      • Kayseri, Truthahn
        • Kayseri Education and Research Hospital
  • Tunesien
      • Tunis, Tunesien
        • La Rabta Hospital
  • Vereinigte Staaten
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 02115
        • Massachusetts General Hospital
    • Virginia
      • Charlottesville, Virginia, Vereinigte Staaten, 22903
        • UVA Health System
    • Washington
      • Woodinville, Washington, Vereinigte Staaten, 98072
        • Woodinville Pediatrics PLLC
  • Vereinigtes Königreich
      • Birmingham, Vereinigtes Königreich
        • Birmingham Children's Hospital
      • Glasgow, Vereinigtes Königreich
        • Royal Hospital for Sick Children
      • London, Vereinigtes Königreich
        • Great Ormond Street Hospital for Children
      • Manchester, Vereinigtes Königreich
        • Manchester Academic Health Science Centre

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • ERWACHSENE
  • OLDER_ADULT
  • KIND

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Die tatsächliche Stichprobengröße hängt von der erfolgreichen Identifizierung von mindestens 30 Patienten mit MoCD Typ A ab

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  1. Sowohl lebende als auch verstorbene Patienten jeden Alters werden für den Studieneinschluss berücksichtigt.
  2. Diagnose von MoCD oder isoliertem SOX-Mangel
  3. Dokumentierte Einverständniserklärung

Ausschlusskriterien:

  1. MoCD-Typ-A-Patient, der in Studie ALX-MCD-501 war
  2. Verstorbene Patienten mit unbekanntem Genotyp (ab Änderung 4)

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Leben
Verstorben

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Charakterisierung des natürlichen Verlaufs von Molybdän-Cofaktor-Mangel (MoCD) Typ A, dem häufigsten Subtyp von MoCD, in Bezug auf das Überleben
Zeitfenster: 12 Monate
12 Monate

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Bewertung der Spiegel der biochemischen Marker S-Sulfocystein (SSC), Harnsäure und Xanthin in Blut, Urin und Rückenmarksflüssigkeit im Laufe der Zeit bei Patienten mit MoCD und isoliertem Sulfitoxidase (SOX)-Mangel.
Zeitfenster: 12 Monate
12 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Origin Biosciences

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. August 2013

Primärer Abschluss (TATSÄCHLICH)

1. November 2015

Studienabschluss (TATSÄCHLICH)

1. Juni 2016

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

26. November 2012

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

26. November 2012

Zuerst gepostet (SCHÄTZEN)

28. November 2012

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (TATSÄCHLICH)

19. März 2019

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

15. März 2019

Zuletzt verifiziert

1. März 2019

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • ALX-MCD-502 (REGISTRIERUNG: ALXN-MCD-502)

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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