Esta página se tradujo automáticamente y no se garantiza la precisión de la traducción. por favor refiérase a versión inglesa para un texto fuente.

Un estudio de la historia natural del cofactor de molibdeno y las deficiencias aisladas de sulfito oxidasa

15 de marzo de 2019 actualizado por: Origin Biosciences

Objetivo primario:

Caracterizar la historia natural de MoCD tipo A en términos de supervivencia

Objetivos secundarios:

  1. Evaluar sangre y orina para marcadores bioquímicos.
  2. Evaluar el perímetro cefálico, la actividad convulsiva y los resultados neurológicos
  3. Para evaluar la resonancia magnética cerebral
  4. Compare los análisis de sangre y orina, la circunferencia de la cabeza, la actividad convulsiva y los resultados neurológicos con los hallazgos de la resonancia magnética

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

65

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Alemania
      • Freiburg, Alemania
        • Universitätsklinikum Freiburg
      • Mainz, Alemania
        • Universitätsmedizin der Johannes Gutenberg-Universität Mainz
      • München, Alemania
        • TU Universitätsklinikum München
      • Offenbach, Alemania
        • Fachärztin für Kinder und Jugendmedizin
  • Arabia Saudita
      • Riyadh, Arabia Saudita
        • King Fahad Medical City
      • Riyadh, Arabia Saudita
        • Prince Sultan Riyadh Military Medical City
  • Canadá
      • Toronto, Canadá
        • Hospital for Sick Children
  • España
      • Badalona, España
        • Germans Trias i Pujol University Hospital
      • Esplugues de Llobregat, España
        • Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
      • Madrid, España
        • Hospital Universitario 12 de Octubre
      • Santiago de Compostela, España
        • Hospital Clinico Universitario
      • Sevilla, España
        • Hospital Universitario Virgen Del Rocio
  • Estados Unidos
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
        • Massachusetts General Hospital
    • Virginia
      • Charlottesville, Virginia, Estados Unidos, 22903
        • UVA Health System
    • Washington
      • Woodinville, Washington, Estados Unidos, 98072
        • Woodinville Pediatrics PLLC
  • Israel
      • Afula, Israel
        • Haemek Medical Center
      • Haifa, Israel
        • Rambam Medical Center
  • Italia
      • Rome, Italia
        • Ospedale Pediatrico Bambin Gesu - Roma
  • Japón
      • Wakayama, Japón
        • Wakayama Medical University
  • Malasia
      • Kuala, Malasia
        • Kuala Lumpur Hospital
  • Pavo
      • Ankara, Pavo
        • Ihsan Dogramaci Children's Hospital
      • Antalya, Pavo
        • Akdeniz University Hospital
      • Izmit, Pavo
        • Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı
      • Kayseri, Pavo
        • Kayseri Education and Research Hospital
  • Países Bajos
      • Groningen, Países Bajos
        • Beatrix Children's Hospital
      • Leiden, Países Bajos
        • Leiden University Medical
  • Polonia
      • Warsaw, Polonia
        • The Children's Memorial Health Institute
  • Reino Unido
      • Birmingham, Reino Unido
        • Birmingham Children's Hospital
      • Glasgow, Reino Unido
        • Royal Hospital for Sick Children
      • London, Reino Unido
        • Great Ormond Street Hospital for Children
      • Manchester, Reino Unido
        • Manchester Academic Health Science Centre
  • Túnez
      • Tunis, Túnez
        • La Rabta Hospital

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • ADULTO
  • MAYOR_ADULTO
  • NIÑO

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

El tamaño real de la muestra dependerá de la identificación exitosa de al menos 30 pacientes MoCD Tipo A

Descripción

Criterios de inclusión:

  1. Tanto los pacientes vivos como los fallecidos de cualquier edad serán considerados para la inclusión en el estudio.
  2. Diagnóstico de MoCD o deficiencia aislada de SOX
  3. Consentimiento informado documentado

Criterio de exclusión:

  1. Paciente MoCD tipo A que estaba en el estudio ALX-MCD-501
  2. Pacientes fallecidos con genotipo desconocido (a partir de la Enmienda 4)

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Viviendo
Fallecido

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
Caracterizar la historia natural de la deficiencia del cofactor de molibdeno (MoCD) tipo A, el subtipo más común de MoCD, en términos de supervivencia
Periodo de tiempo: 12 meses
12 meses

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
Evaluar los niveles de los marcadores bioquímicos S-sulfocisteína (SSC), ácido úrico y xantina en sangre, orina y líquido cefalorraquídeo a lo largo del tiempo en pacientes con MoCD y deficiencia aislada de sulfito oxidasa (SOX).
Periodo de tiempo: 12 meses
12 meses

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Origin Biosciences

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

1 de agosto de 2013

Finalización primaria (ACTUAL)

1 de noviembre de 2015

Finalización del estudio (ACTUAL)

1 de junio de 2016

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

26 de noviembre de 2012

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

26 de noviembre de 2012

Publicado por primera vez (ESTIMAR)

28 de noviembre de 2012

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (ACTUAL)

19 de marzo de 2019

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

15 de marzo de 2019

Última verificación

1 de marzo de 2019

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • ALX-MCD-502 (REGISTRO: ALXN-MCD-502)

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

Ensayos clínicos sobre Deficiencia de cofactor de molibdeno

Buscar ensayos similares

Patrocinadores y Colaboradores

Condiciones médicas

Intervenciones de drogas

CROs by country

CROs in Ecuador

Condiciones

Enfermedades Raras

Intervenciones de drogas

Suplementos dietéticos

Patrocinador / Colaboradores

Localizaciones

3
Suscribir