Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

En naturhistorisk studie av molybdenkofaktor och isolerade sulfitoxidasbrister

15 mars 2019 uppdaterad av: Origin Biosciences

Huvudmål:

Karakterisera den naturliga historien för MoCD typ A när det gäller överlevnad

Sekundära mål:

Utvärdera blod och urin för biokemiska markörer
Utvärdera huvudomkrets, anfallsaktivitet och neurologiska utfall
För att utvärdera hjärn-MRT
Jämför blod- och urinanalys, huvudomkrets, anfallsaktivitet och neurologiska utfall med MRT-fynd

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

Förenta staterna
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, Förenta staterna, 02115
    - Massachusetts General Hospital
- Virginia
  - Charlottesville, Virginia, Förenta staterna, 22903
    - UVA Health System
- Washington
  - Woodinville, Washington, Förenta staterna, 98072
    - Woodinville Pediatrics PLLC
Israel
- - Afula, Israel
    - Haemek Medical Center
  - Haifa, Israel
    - Rambam Medical Center
Italien
- - Rome, Italien
    - Ospedale Pediatrico Bambin Gesu - Roma
Japan
- - Wakayama, Japan
    - Wakayama Medical University
Kalkon
- - Ankara, Kalkon
    - Ihsan Dogramaci Children's Hospital
  - Antalya, Kalkon
    - Akdeniz University Hospital
  - Izmit, Kalkon
    - Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı
  - Kayseri, Kalkon
    - Kayseri Education and Research Hospital
Kanada
- - Toronto, Kanada
    - Hospital for Sick Children
Malaysia
- - Kuala, Malaysia
    - Kuala Lumpur Hospital
Nederländerna
- - Groningen, Nederländerna
    - Beatrix Children's Hospital
  - Leiden, Nederländerna
    - Leiden University Medical
Polen
- - Warsaw, Polen
    - The Children's Memorial Health Institute
Saudiarabien
- - Riyadh, Saudiarabien
    - King Fahad Medical City
  - Riyadh, Saudiarabien
    - Prince Sultan Riyadh Military Medical City
Spanien
- - Badalona, Spanien
    - Germans Trias i Pujol University Hospital
  - Esplugues de Llobregat, Spanien
    - Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
  - Madrid, Spanien
    - Hospital Universitario 12 de Octubre
  - Santiago de Compostela, Spanien
    - Hospital Clinico Universitario
  - Sevilla, Spanien
    - Hospital Universitario Virgen del Rocío
Storbritannien
- - Birmingham, Storbritannien
    - Birmingham Children's Hospital
  - Glasgow, Storbritannien
    - Royal Hospital for Sick Children
  - London, Storbritannien
    - Great Ormond Street Hospital for Children
  - Manchester, Storbritannien
    - Manchester Academic Health Science Centre
Tunisien
- - Tunis, Tunisien
    - La Rabta Hospital
Tyskland
- - Freiburg, Tyskland
    - Universitatsklinikum Freiburg
  - Mainz, Tyskland
    - Universitätsmedizin der Johannes Gutenberg-Universität Mainz
  - München, Tyskland
    - TU Universitätsklinikum München
  - Offenbach, Tyskland
    - Fachärztin für Kinder und Jugendmedizin

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

VUXEN
OLDER_ADULT
BARN

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Den faktiska provstorleken kommer att bero på framgångsrik identifiering av minst 30 MoCD Typ A-patienter

Beskrivning

Inklusionskriterier:

Både levande och avlidna patienter oavsett ålder kommer att övervägas för inkludering i studien.
Diagnos av MoCD eller isolerad SOX-brist
Dokumenterat informerat samtycke

Exklusions kriterier:

MoCD typ A-patient som var i studie ALX-MCD-501
Avlidna patienter med okänd genotyp (från och med ändringsförslag 4)

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Antal grupper/kohorter

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Levande
Den avlidne

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått	Tidsram
Att karakterisera den naturliga historien av molybdenkofaktorbrist (MoCD) typ A, den vanligaste subtypen av MoCD, när det gäller överlevnad Tidsram: 12 månader	12 månader

Sekundära resultatmått

Resultatmått	Tidsram
För att utvärdera nivåerna av de biokemiska markörerna S-sulfocystein (SSC), urinsyra och xantin i blod, urin och cerebral spinalvätska över tid hos patienter med MoCD och isolerad sulfitoxidas (SOX)-brist. Tidsram: 12 månader	12 månader

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Origin Biosciences

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 augusti 2013

Primärt slutförande (FAKTISK)

1 november 2015

Avslutad studie (FAKTISK)

1 juni 2016

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

26 november 2012

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna