钼辅助因子和分离的亚硫酸盐氧化酶缺陷的自然历史研究
2019年3月15日 更新者：Origin Biosciences
主要目标：
从生存方面描述 MoCD A 型的自然史
次要目标：
- 评估血液和尿液的生化标记物
- 评估头围、癫痫发作活动和神经系统结果
- 评估脑部 MRI
- 将血液和尿液分析、头围、癫痫发作活动和神经系统结果与 MRI 结果进行比较
研究概览
地位
完全的
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
65
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Afula、以色列
- Haemek medical center
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Haifa、以色列
- Rambam Medical Center
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Toronto、加拿大
- Hospital for Sick Children
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Freiburg、德国
- Universitätsklinikum Freiburg
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Mainz、德国
- Universitätsmedizin der Johannes Gutenberg-Universität Mainz
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München、德国
- TU Universitätsklinikum München
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Offenbach、德国
- Fachärztin für Kinder und Jugendmedizin
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Rome、意大利
- Ospedale Pediatrico Bambin Gesu - Roma
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Wakayama、日本
- Wakayama Medical University
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Riyadh、沙特阿拉伯
- King Fahad Medical City
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Riyadh、沙特阿拉伯
- Prince Sultan Riyadh Military Medical City
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Warsaw、波兰
- The Children's Memorial Health Institute
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Ankara、火鸡
- Ihsan Dogramaci Children's Hospital
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Antalya、火鸡
- Akdeniz University Hospital
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Izmit、火鸡
- Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı
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Kayseri、火鸡
- Kayseri Education and Research Hospital
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Tunis、突尼斯
- La Rabta Hospital
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Massachusetts
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Boston、Massachusetts、美国、02115
- Massachusetts General Hospital
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Virginia
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Charlottesville、Virginia、美国、22903
- UVA Health System
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Washington
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Woodinville、Washington、美国、98072
- Woodinville Pediatrics PLLC
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Birmingham、英国
- Birmingham Children's Hospital
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Glasgow、英国
- Royal Hospital for Sick Children
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London、英国
- Great Ormond Street Hospital for Children
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Manchester、英国
- Manchester Academic Health Science Centre
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Groningen、荷兰
- Beatrix Children's Hospital
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Leiden、荷兰
- Leiden University Medical
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Badalona、西班牙
- Germans Trias i Pujol University Hospital
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Esplugues de Llobregat、西班牙
- Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Madrid、西班牙
- Hospital Universitario 12 de Octubre
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Santiago de Compostela、西班牙
- Hospital Clínico Universitario
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Sevilla、西班牙
- Hospital Universitario Virgen del Rocio
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Kuala、马来西亚
- Kuala Lumpur Hospital
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 成人
- OLDER_ADULT
- 孩子
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
实际样本量将取决于至少 30 名 MoCD A 型患者的成功鉴定
描述
纳入标准：
- 任何年龄的在世和已故患者都将被考虑纳入研究。
- MoCD 或孤立的 SOX 缺乏症的诊断
- 书面知情同意
排除标准：
- 参与 ALX-MCD-501 研究的 MoCD A 型患者
- 基因型未知的已故患者（截至第 4 次修订）
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
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活的
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死者
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
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从生存的角度描述钼辅助因子缺乏症 (MoCD) A 型（最常见的 MoCD 亚型）的自然史
大体时间：12个月
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12个月
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次要结果测量
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
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评估 MoCD 和孤立性亚硫酸盐氧化酶 (SOX) 缺乏症患者血液、尿液和脑脊髓液中生化标志物 S-硫半胱氨酸 (SSC)、尿酸和黄嘌呤的水平随时间的变化。
大体时间：12个月
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12个月
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2013年8月1日
初级完成 (实际的)
2015年11月1日
研究完成 (实际的)
2016年6月1日
研究注册日期
首次提交
2012年11月26日
首先提交符合 QC 标准的
2012年11月26日
首次发布 (估计)
2012年11月28日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2019年3月19日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2019年3月15日
最后验证
2019年3月1日
更多信息
与本研究相关的术语
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