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出血性遺伝性毛細血管拡張症の機関登録

2025年5月19日更新者：MARCELO MARTIN SERRA、Hospital Italiano de Buenos Aires

この研究の目的は、疫学的データ、危険因子、診断、予後、治療、モニタリング、および生存に基づく前向き調査により、出血性遺伝性毛細血管拡張症の制度的および人口ベースのレジストリを作成することです。

この研究では、中央病院のHIBA集団における出血性遺伝性毛細血管拡張症の発生、および臨床症状と進化の特徴についても説明します。

調査の概要

状態

募集

条件

出血性遺伝性毛細血管拡張症

詳細な説明

出血性遺伝性毛細血管拡張症は、再発性の鼻出血、皮膚粘膜毛細血管拡張症、およびさまざまな臓器の動静脈奇形の特徴である、まれな常染色体遺伝性疾患です。脳、肺、肝臓、胃腸がより頻繁に影響を受けます。全世界で5000～8000人に1人の割合で発症します。 HHT は、脳膿瘍、脳卒中、喀血、慢性フェロペニア性貧血などの重大な病的状態を引き起こす可能性があります。

この障害の分子メカニズムは複雑で、まだ完全には解明されていません。 HHT で変異した遺伝子は、トランスフォーミング増殖因子 (TGF) b スーパーファミリーによるシグナル伝達を媒介する内皮細胞発現タンパク質をコードします。エンドグリン (HHT タイプ I) および ACVRL-1 (HHT タイプ 2) 変異は、個人の 80% 以上に関与しています。 SMAD 4 タンパク質 (MADH4) の変異は、若年性ポリポーシスに関連して HHT を引き起こします。 HHT は、よりまれなケースで原発性肺高血圧症に関連している可能性があります。

アルゼンチンとラテンアメリカの人口には HHT 登録はありません。このレジストリは、私たちの人口や他の人々のより良い診断と治療を生み出すために、さまざまな情報を収集する可能性があります.

研究の種類

観察的

入学 (推定)

590

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

名前：Marcelo M Serra, MD
電話番号：4419 +541149590200
メール：marcelo.serra@hospitalitaliano.org.ar

研究連絡先のバックアップ

名前：Diego H Giunta, MD
電話番号：4419 +541149590200
メール：diego.giunta@hospitalitaliano.org.ar

研究場所

アルゼンチン
- - Buenos Aires、アルゼンチン、1081
    - 募集
    - Hospital Italiano de Buenos Aires
    - コンタクト：
      
      Marcelo M Serra, MD
      
      電話番号：4419 +541149590200
      
      メール：marcelo.serra@hospitalitaliano.org.ar
    - コンタクト：
      
      Diego H Giunta, MD
      
      電話番号：4419 +541149590200
      
      メール：diego.giunta@hospitalitaliano.org.ar

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

子
大人
高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

確率サンプル

調査対象母集団

出血性遺伝性毛細血管拡張症の患者

説明

包含基準:

-HHTが定義されている患者。
続いて、Hospital Italiano de Buenos Aires の Unidad HHT に参加しました。

除外基準:

1. レジストリへの参加または同意プロセスへの参加を拒否された。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定	メジャーの説明	時間枠
罹患率時間枠：1年	3か月ごとの訪問を制御する	1年

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

Hospital Italiano de Buenos Aires

捜査官

主任研究者：Marcelo M Serra, MD、HHT Center of Excelence Hospital Italiano de Buenos Aires

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

Serra MM, Besada CH, Cabana Cal A, Saenz A, Stefani CV, Bauso D, Golimstok AB, Bandi JC, Giunta DH, Elizondo CM. Central nervous system manganese induced lesions and clinical consequences in patients with hereditary hemorrhagic telangiectasia. Orphanet J Rare Dis. 2017 May 18;12(1):92. doi: 10.1186/s13023-017-0632-2.

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2010年1月1日

一次修了 (実際)

2025年5月19日

研究の完了 (推定)

2035年12月1日

試験登録日

最初に提出

2013年1月3日

QC基準を満たした最初の提出物

2013年1月3日

最初の投稿 (推定)

2013年1月7日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2025年5月22日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2025年5月19日

最終確認日

2025年5月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

1900

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国で製造され、米国から輸出された製品。

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。